血友病の症状、危険因子、種類および治療

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血友病は遺伝性の出血性疾患です。血友病患者は、血液を凝固させる必要があるため血液因子が不足しているため、過剰な出血が起こります。

症状

血友病患者は、「自由に出血する人」と呼ばれることがあります。つまり、出血しやすいということです。重症度に応じて、出血は自発的に（傷害なしで）または手術や外傷の後に起こることがあります。症状は次のとおりです。

長期の鼻血
歯茎からの出血
大きなあざ
手術または発砲後の長期の出血（割礼を含む）
関節内への出血による大きな関節（肩、肘、膝、足首）の腫れ
関節や筋肉への出血による痛み

誰が危険にさらされていますか？

他の近親者の血友病歴のある家族に生まれた男性は危険にさらされています。血友病の遺伝を理解するために、我々は少し遺伝学を話す必要があります。男性は母親からのX染色体と、父親からのY染色体を持っています。女性は、父親と母親の両方からX染色体を受け継ぎます。血友病の欠陥はX染色体上にあり、母親（この疾患の保因者）はこの遺伝的欠陥を息子に伝えます。これはXリンク継承と呼ばれます。彼らは2つのX染色体を持っているので、娘は一般的に影響を受けません（しかしまれな状況であることができます）。

診断

血友病は男の子か男性が過剰に思える出血があるとき疑われます。凝固因子（血液を凝固させるのに必要なタンパク質）を測定することによって診断されます。

あなたの医者は全凝固システムを査定するために実験室テストからおそらく始めるでしょう。これらはプロトロンビン時間（ＰＴ）および部分トロンボプラスチン時間（ＰＴＴ）と呼ばれる。血友病では、PTTが長期化します。ＰＴＴが延長される（正常範囲を超える）場合、凝固因子の欠乏がその理由であり得る。その後、医師は凝固因子（出血を止める血液中のタンパク質）8、9、および11を注文します。明確な家族歴がない限り、通常3つの因子すべてが同時に検査されます。

これらのテストはあなたの医者に血友病で低い各要因の活動のパーセントを与えます。診断は遺伝子検査で確認できます。

タイプ

血友病は、欠けている特定の凝固因子によって分類することができます。

血友病Aは第8因子の欠乏に起因します。
血友病B（クリスマス病とも呼ばれます）は第9因子の欠乏に起因します。
血友病C（ローゼンタール症候群とも呼ばれる）は、第11因子の欠乏に起因します。

血友病は、見つかった凝固因子の量によっても分類できます。凝固因子が少なければ少ないほど、出血する可能性が高くなります。

軽度：6 - 40％
中程度：1-5％
重度：1％未満

処理

血友病は因子濃縮製剤で治療されます。これらの濃縮製剤は静脈から注入されます（IV）。血友病は、2つの異なる方法で治療することができます：オンデマンドのみ（出血症状が発生した場合）または予防措置（出血症状を防ぐために週に1、2、または3回係数を受ける）。

あなたがどのように治療されているかは、あなたの血友病の重症度を含む複数の要因によって決まります。一般に、軽度の血友病患者は、出血がかなり少ないため、オンデマンドで治療される可能性が高くなります。幸い、大部分の血友病治療は自宅で行われています。親は、自宅で静脈を介して自分の子供に因子を投与する方法を学ぶことができます。または、在宅看護師が因子を投与することができます。血友病の子供たちは、しばしば10代になる前に自分自身に濃縮製剤を投与する方法を学ぶこともできます。

因子濃縮製剤が好ましい治療法ですが、この治療法はすべての国で利用できるわけではありません。血友病は血液製剤で治療することもできます。第8因子欠乏症は寒冷沈降物（血漿の濃縮型）で治療することができます。新鮮凍結血漿は、第8因子および第9工場の欠乏症を治療するために使用することができる。

軽度の罹患患者では、酢酸デスモプレシン（DDAVP）と呼ばれる薬を静脈または経鼻スプレーで投与することができます。それは、出血の停止を助けるために体を刺激して第8因子の貯蔵庫を解放する。