前脳症状、原因および治療

前脳症は珍しい神経学的状態であり、それはしばしば重度の発育遅延および発作の抑制が困難になります。それは胎児発育中の神経細胞の不完全な遊走から生じる状態です。

言葉 前脳 ギリシャ語の2つの言葉から来ています。 リソ 「滑らか」という意味 エンカファロス 「脳」を意味します。正常な脳を見ると、灰白質（大脳）の表面には尾根と谷があります。脳の表面はほぼ完全に滑らかです。この脳の異常な発達は妊娠中に起こり、実際には妊娠20から24週までに子宮内MRIで見ることができます。

脳症は、単独で、またはミラー - ダイカー症候群、ノーマン - ロバーツ症候群、またはウォーカー - ワールブルク症候群などの症状の一部として発生することがあります。この症状は非常に珍しいと考えられていますが、まれではなく、およそ10万人の赤ちゃんのうち1人に起こります。 （まれな疾患は、20万人に1人未満で発生するものと定義されています）。

原因

頭痛の原因はいくつか考えられます。最も一般的な原因はDCXとして知られているX染色体連鎖遺伝子の遺伝的変異です。この遺伝子は、胎児の発育中の脳内の神経細胞（ニューロン）の動き（遊走）に関与しているダブルコルチンと呼ばれるタンパク質をコードしています。他の2つの遺伝子も原因に関係しています。ウイルス感染または脳への不十分な血流による胎児への傷害は、さらなる可能性のある原因です。 「損傷」は、胎児が妊娠の12週から14週の間にあり、妊娠初期または妊娠後期の早い時期に起こると考えられています。

症状

lissencepahlyと診断された人々に発生する可能性がある症状の広い範囲があります。これらの症状のいずれかがあるとしても、ほとんど持っていない子供もいれば、持っている子供もいます。症状の重症度もまた大きく異なります。頭痛の可能性のある症状は次のとおりです。

• 繁栄の失敗：繁栄の失敗は、期待通りに成長が見られない新生児によく見られる状態です。多くの原因が考えられます。
• 知的障害：知能は、通常に近い状態から深刻な障害まで多岐にわたります。
• けいれん性疾患：けいれん性疾患は、この状態の子供の約80パーセントで発生します。
• 飲み込むことと食べることの難しさ。
• 筋肉を制御することが困難（運動失調）。
• 最初は筋肉の緊張（筋緊張低下）が低下し、続いて腕や脚の硬直や痙縮が起こります。
• 小さなあご、高い額、そして寺院のへこみを伴う異常な顔の外観。耳の異常および上向きの鼻孔もまた認められる。
• 余分な指を含む指やつま先の異常（多指症）。
• 軽度から重度までの範囲で発生する可能性がある発達遅延。
• 通常の頭のサイズより小さい（小頭症）。

診断

脳症の診断は、子供が数ヶ月になるまで行われないことが多く、その状態の多くの子供は出産時に健康に見えます。両親は通常彼らの子供が2〜6ヶ月の年齢の周りに正常な速度で発達していないことに注意してください。最初の症状は、「乳児痙攣」と呼ばれる重症型を含む発作の発症です。発作を管理するのは難しいかもしれません。

脳症が小児の症状に基づいて疑われる場合は、超音波、磁気共鳴映像法（MRI）、またはコンピューター断層撮影（CTスキャン）を使用して脳を観察し、診断を確定することができます。

処理

目の前の影響を直接元に戻したり、状態を治す方法はありませんが、子供にとって最高の生活の質を確保するためにできることはたくさんあります。治療の目的は、頭痛を持つすべての子供が自分の潜在的発達レベルに達するのを助けることです。有用な治療法には以下のものがあります。

• 可動域を改善し、筋肉拘縮を助けるための理学療法。
• 作業療法。
• 抗けいれん薬による発作抑制
• 入念な呼吸管理を含む予防医療（呼吸器合併症は一般的な死因であるため）。
• 栄養補給嚥下が困難な子供は、栄養チューブを配置する必要があります。
• 子供が水頭症（「脳の上の水」）を発症した場合は、シャントを装着する必要があります。

予後

前脳症の子供の予後は、脳の奇形の程度によって異なります。これは通常例外ですが、何人かの子供はほぼ正常な発達と知能を持っているかもしれません。

残念なことに、重症の前脳症の子供の平均寿命はわずか10年です。死因は通常、食物または体液の誤嚥（吸入）、呼吸器疾患、または重い発作（てんかん重積症）です。いくらかの子供たちは生き残るが有意な発達を見せず、そして子供たちは３から５ヶ月の間普通のレベルに留まるかもしれません。

結果のこの範囲のために、集中的に専門家の意見を求め、これらの専門家に関連して家族グループからの支持を得ることが重要です。

研究

国立神経障害脳卒中研究所は、神経細胞の遊走を含む正常な脳発達の複雑なシステムを探求する幅広い研究を実施し支援しています。最近の研究では、脳症の原因となる遺伝子が同定されています。これらの研究から得られた知識は、神経細胞遊走障害の治療法および予防策を開発するための基盤を提供します。

DipHealthからの一言

あなたの子供が前脳症と診断されている場合、またはあなたの子供の医師が診断を検討している場合、あなたはおそらく恐怖です。これは今日どういう意味ですか？今から1週間後にはどういう意味ですか？これは5年後、あるいは25年後に何を意味するのでしょうか。

（診断されているかどうかにかかわらず）子供の障害について学ぶためにしばらく時間を費やしても、すべての不安が軽減されるわけではありませんが、運転席にはめ込まれます。私たち自身または私たちの子供たちのどんな状態の病状でも、ケアに積極的に参加することは非常に重要です。

あなたの支援システムを集めることもまた非常に重要です。それに加えて、それは、脳性麻痺の子供を持つ他の両親とつながることが非常に役に立ちます。あなたの友人や家族がどれほど愛していたり​​、助けていても、同じような問題に直面している他の人と話すことについて特別な何かがあります。両親のための支援ネットワークはまた、最新の研究が言っていることを学ぶ機会を提供します。

親として、自分の世話をすることが重要です。あなたの感情はおそらく全面的にあるでしょう、そしてそれは予想されることです。健康な子供を持つ他の親に会うと自分自身が怪我をするかもしれず、人生がそれほど不公平になり得るのはなぜだろうと疑問に思うかもしれません。あなたに無条件の支援を与えることができて、あなたが現時点であなたが本当に感じているものをあなたが共有することを可能にすることができる人々に手を差し伸べなさい。