あなたはG6PD欠乏症について知っておくべきこと

How to Prevent Deficiencies on a Vegan Diet (十一月 2024)

定義

グルコース6リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）欠乏症は、世界で最も一般的な酵素欠乏症です。世界中で約4億人が影響を受けています。どの変異が遺伝しているかに基づいて、重症度に大きなばらつきがあります。

Ｇ６ＰＤは、細胞にエネルギーを供給するのに必要とされる赤血球中に見出される酵素である。このエネルギーがないと、赤血球は体によって破壊され（溶血）、貧血や黄疸（皮膚の黄変）につながります。

誰がG6PD欠乏症の危険にさらされていますか？

G6PDの遺伝子はX染色体上に位置しており、男性はG6PD欠乏症（X染色体関連疾患）を最も発症しやすい。 G6PDの欠乏は、人々をマラリアに感染するのを防ぎます。そのため、アフリカ、地中海地域、アジアなど、マラリア感染率が高い地域でよく見られます。米国では、アフリカ系アメリカ人男性の10％がG6PD欠乏症です。

症状は何ですか？

症状は、どの突然変異を受け継ぐかによって異なります。何人かの人々は何の症状も存在しないので決して診断されないかもしれません。 G6PD欠乏症の患者さんの中には、特定の薬や食べ物にさらされたときにだけ症状があらわれるものもあります（下記のリストを参照）。重度の黄疸（高ビリルビン血症とも呼ばれる）を経験した後、新生児と診断される人もいます。慢性溶血を伴うG6PD欠乏症のこれらの患者およびより重症型の患者では、症状は以下のとおりです。

肌の色が薄い、または薄い
急速心拍数
疲労や疲れ
かすかまたはめまいがする
皮膚（黄疸）または目（強膜黄疸）の黄変
濃い尿

G6PD欠乏症はどのように診断されますか？

G6PD欠乏症の診断は難しいかもしれません。まず、あなたの医師は、溶血性貧血（赤血球の崩壊）があると疑わなければなりません。これは通常、全血球数と網状赤血球数によって確認されます。網状赤血球は貧血に反応して骨髄から送られる未熟赤血球です。網状赤血球数が増加した貧血は溶血性貧血と一致しています。他の研究室は高められるであろうビリルビンカウントを含むかもしれません。それらが分解され、そして溶血の危機の間に黄疸を引き起こすとき、ビリルビンは赤血球から放出されます。

診断を確定する過程で、あなたの医師は自己免疫性溶血性貧血（AIHA）を除外する必要があります。直接抗グロブリンテスト（直接クームステストとも呼ばれます）は、赤血球に対する抗体が免疫系によって攻撃される原因となっているかどうかを評価します。溶血性貧血のほとんどの場合と同様に、末梢血塗抹標本（血液の顕微鏡スライド）が非常に役立ちます。 G6PD欠乏症では、咬傷細胞と水疱細胞が一般的です。これらは赤血球が破壊されたときに起こる変化によって引き起こされます。

G6PD欠乏症が疑われる場合は、G6PDレベルを見送ることができます。低いG6PDレベルはG6PD欠乏症と一致しています。残念ながら、急性溶血性危機の最中に、正常なG6PDレベルは欠乏症を除外しません。溶血危機の間に存在する多数の網状赤血球は、偽陰性を引き起こす正常レベルのG6PDを含む。疑わしい場合は、患者がベースラインの状態になったときにテストを繰り返す必要があります。