マチャドジョセフ病の症状と治療

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脊髄小脳性運動失調症3型（SCA3）としても知られるマチャド - ジョセフ病（MJD）は、遺伝性運動失調症です。運動失調は筋肉の制御に影響を及ぼし、その結果、バランスや協調ができなくなります。具体的には、MJDは腕と脚の調整の進行性の欠如を引き起こします。この症状のある人は、酔っ払った時差に似た独特の散歩をする傾向があります。

話すことや飲み込むことも難しいかもしれません。

MJDは染色体14上のATXN3遺伝子の遺伝的欠陥と関連しています。これは常染色体優性状態です。つまり、子供が罹患するために必要な遺伝子は片親だけです。あなたがその状態にあるならば、あなたの子供はそれを遺伝する可能性が50パーセントあります。この症状は、ポルトガル系またはアゾレス系の人によく見られます。アゾレス諸島のフローレス島では、140人に1人が感染しています。しかし、MJDはどの民族でも起こり得ます。

症状

MJDには3つの異なる種類があります。あなたが持っているタイプは、症状がいつ始まるのかとそれらの症状の重症度によって異なります。これら3つのタイプの最も一般的な特性と症状を見てみましょう。


タイプ	発症年齢	症状の重症度と進行	症状
タイプI（MKD-I）	10〜30歳の間	症状の重症度は急速に進行する	激しい筋肉のけいれん（ジストニア）剛性（剛性）
タイプII（MJD-II）	20〜50歳の間	症状は徐々に悪化します	継続的な、制御されない筋けいれん（痙縮）筋肉のけいれんによる歩行困難（痙性歩行）悪い反射神経
タイプⅢ（MJD-Ⅲ）	40〜70歳の間	症状は徐々に悪化します	筋肉のけいれん手、足、腕、および足のしびれ、チクチクする、けいれん、および痛み（神経障害）筋肉組織の喪失（萎縮）

MJDを患っている多くの人はまた、複視（複視）や眼球運動を制御できないなどの視力の問題、手を震わせていること、バランスと協調の問題を抱えています。他の人は顔のけいれんや排尿の問題を発症することがあります。

MJDの診断方法

MJDはあなたが経験している症状に基づいて診断されます。

この疾患は遺伝しているので、あなたの家族歴を調べることが重要です。親類にMJDの症状がある場合は、その症状がいつ始まったのか、またどの程度早く発症したのかを尋ねます。確定診断はあなたの14番染色体の欠陥を探す遺伝子検査からのみ得られます。早発型MJDで生活している人にとって、平均余命は30代半ばと同じくらい短いことがあります。軽度のMJDまたは遅発型の患者は、通常、平均余命があります。

トリートメント

現在、Machado-Joseph病に対する治療法はありません。その症状が進行するのを止める方法もありません。しかし、症状を和らげるのに役立つ薬があります。バクロフェン（Lioresal）またはボツリヌス毒素（Botox）は、筋肉のけいれんやジストニアの軽減に役立ちます。パーキンソン病の患者さんに使用される療法であるレボドパ療法は、こわばりや緩みを軽減するのに役立ちます。理学療法や福祉機器は、動きや日常活動をしている人を助けることができます。視覚症状のために、プリズムメガネはぼやけているか複視力を減らすのを助けることができます。

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