遺伝性および代謝性疾患の新生児スクリーニング

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多くの遺伝性疾患および代謝性疾患では、症状は乳児の出生後数日から数週間は始まりません。症状が現れる頃には、神経系、腎臓、視覚、聴覚、その他の身体系がすでに損傷を受けているかもしれません。だからこそ、すべての乳児におけるこれらの深刻な疾患の早期発見が非常に重要です。これらの疾患の診断と治療は、病気、身体障害、そして死亡さえのリスクを減らすことができます。

新生児スクリーニングの始まり

新生児全員の疾患を検査するという考えは、代謝障害であるフェニルケトン尿症のスクリーニング検査の開発により1960年代に始まりました。濾紙上の血液サンプルを集めて輸送する方法が開発され、それは大規模スクリーニングを費用効果的にした。それ以来、さらに多くのスクリーニング血液検査が開発され、そして今や乳児は30を超える異なる遺伝的または代謝性疾患について検査され得る。タンデム質量分析を使用する新技術は、ほんの数滴の赤ちゃんの血液を使用して多くの疾患をスクリーニングすることができます。

米国における新生児スクリーニング

米国の50州すべてが新生児スクリーニング検査を提供していますが、すべての州が法律による新生児スクリーニングを要求しているわけではありません。また、新生児は最大29の疾患についてスクリーニングすることができますが、13の州とコロンビア特別区のみが29のスクリーニングすべてを必要とします。さらに27州では20を超える上映が必要です。 5つの州が10から20の障害をスクリーニングし、5つの州が10未満の障害をスクリーニングします。各州が提供するスクリーニング検査のリストが利用可能です。

毎年、March of Dimesは、米国での新生児スクリーニング要件を分析した新生児スクリーニングレポートカードを発行しています。 2007年には、米国で生まれたすべての赤ちゃんの90パーセントが少なくとも21の疾患のスクリーニングを必要とする州に住んでいました。 March of Dimesは、米国の新生児の6.2パーセントが10件未満の疾患のスクリーニングを受けると推定しています。 March of Dimesは、2008年までにすべての乳児が20以上の疾患についてスクリーニングされることを目標に、この国の新生児スクリーニングにおけるこの格差を減らすために取り組んでいます。

世界中の新生児スクリーニング

障害のスクリーニングは、すべての先進国における新生児医療の一部です。ほとんどの国は、フェニルケトン尿症、先天性甲状腺機能低下症、および嚢胞性線維症をスクリーニングします。多くは先天性副腎過形成、ガラクトース血症および鎌状赤血球症、ならびに他の障害についてもスクリーニングする。米国国立新生児スクリーニング遺伝遺伝資源センターは、より多くの情報のために国際的なプログラムへのリンクを持っています。