神経線維腫症とあなたの目

ベーチェット病とは？ (十一月 2024)

神経線維腫症は、眼だけでなく脳、神経、骨、および皮膚も含む、遺伝的、多系統性の障害です。神経線維腫症には、NF1（タイプ1）とNF2（タイプ2）の2種類があります。 NF1ははるかに最も一般的な種類の疾患で、症例の90％を占めます。

NF1を持つ人々は通常出生時に存在する可能性があるいくつかの特徴的な兆候を持っていますが、兆候や症状のほとんどは幼児期に現れる。 NF2を持つ人は、通常20歳から30歳の間に、人生の後半で徴候や症状を発症します。NF1は、フォンレックリングハウゼンまたは末梢神経線維腫症とも呼ばれます。ＮＦ２は中枢神経線維腫症と呼ばれることもある。

兆候と症状

神経線維腫症1型を患っている人は、次のような特徴があります：

カフェオレマカレス： カフェオレ斑は、神経線維腫症の人々の95％に見られる色素性皮膚病変です。これらの暗い斑点は通常、人生の最初の10年間でサイズと数が増えます。
スキンフォールドそばかす： 皮脂そばかすはしばしばクロウサインと呼ばれます。神経線維腫症の人々はしばしば脇の下と鼠径部にそばかすのコレクションを持っています。いくつかでは、これらのそばかすはまぶたの上、胸の下、そして首の周りに見られます。
骨の変化 神経線維腫症の人々は、異常な骨成長および時には骨格異形成を起こしがちです。骨格異形成は低身長を引き起こし、腕と脚は体の他の部分と釣り合わなくなります。

神経線維腫症とその眼

神経線維腫症の人は、しばしば目に直接影響を及ぼす異常を発症します。

皮膚神経線維腫： 皮膚神経線維腫はNF1の顕著な皮膚の徴候です。神経線維腫は、上昇した円形の皮膚腫瘍です。神経線維腫は小児期後期に出現し、一生を通じて大きさと数が増加します。神経線維腫は非常に大きくなることがあり、時には5センチメートルに達します。彼らは通常痛みを伴うことはありませんが、かゆみ、触れると柔らかくなることがあります。まぶたの周りに発生すると、炎症や眼瞼炎などの感染症を引き起こす可能性があります。まぶたが本来よりも低くぶら下がっている眼瞼下垂や、下まぶたが眼から離れて異常に大気にさらされる可能性があるectropionなどのまぶたのゆがみも引き起こす可能性があります。
Lisch結節： Lisch結節は虹彩に現れる色素性病変です。眼科医は、6歳という若い神経線維腫症の人の目にLisch結節を見ることができます。それらは、虹彩から突き出ている小さな円形のドーム型の病変のように見えます。これらは診断目的のために重要かもしれません。時々、人が神経線維腫症と診断される前に、目の検査でLisch結節が発見されます。

網膜星状細胞過誤腫： 網膜星状細胞過誤腫は、両眼に発生する可能性がある網膜の良性腫瘍です。それらは視神経を含み得るが、黄斑、網膜の中心に影響を及ぼすように広がることもある。これらの部分が関与している場合、視力が低下し、斜視（目の回転）が存在する可能性があります。この種の腫瘍は後極にある
視経路グリオーマ： NF1の小児の15％もの多くが視神経路に影響を与える脳腫瘍を持っています。それは、それが目の後ろから出て脳に戻るときに視神経を含みます。時々、これらの腫瘍は陥没を引き起こすことがあります。催眠術は、腫瘤が眼を前方に膨らませる状態です。斜視（視力転換）もまた、視神経膠腫の結果として起こり得る。

処理

神経線維腫は膨大な数になることも、小さな房に発生することもあります。これらの隆起した結節が問題を引き起こす不都合な場所、例えば寺院に沿って発生した場合、それらは外科的に除去することができます。寺院沿いの神経線維腫は、単に処方用メガネやサングラスをかけようとすると大きな問題を引き起こす可能性があります。外科的除去は孤立性病変には有効ですが、ほとんどの場合、多数の病変を除去することは不可能です。

目やまぶたのまわりに複数の神経線維腫がある人は、これらの領域で良好な衛生状態を利用する際に特別な注意を払う必要があります。まぶたの周囲の神経線維腫の周囲を清掃すると、眼瞼炎や他の皮膚感染症を防ぐことができます。

視神経膠腫を発症する小児は通常、腫瘍が急速な成長または進行を示さない限り治療を必要としません。このような場合は、化学療法が最適な治療法です。時々、これらの脳の損傷は発達障害または認知障害を引き起こす可能性があります。これらの病変は空間的欠陥、視覚運動障害、言語障害および運動協調障害を引き起こす可能性があるので、これらの子供たちは特別な注意を必要とします。

合併症

NF2を持つ人々には、いくつかの問題が生じる可能性があります。

聴神経腫： 神経線維腫症2型、NF2は、腫瘍の増殖を抑制する遺伝子の変異によって引き起こされます。これは神経組織の過剰生産と腫瘍の成長を引き起こします。 NF2の最も一般的な徴候の1つは、聴神経腫、または私達が聞くことを可能にする神経に影響を与える腫瘍です。これに苦しむ人々はバランスの問題、難聴および耳鳴りを訴えるかもしれません。
白内障： NF2患者の80％が、後嚢下白内障と皮質白内障の2種類の白内障を発症します。これらは通常比較的軽度の白内障ですが、約20パーセントの経験では視力が低下します。
視神経鞘髄膜腫： NF2患者の約27％が視神経周囲の被覆に影響を与える腫瘍を持っています。腫瘍自体は通常良性ですが、視神経内の神経束や血管を押し広げて視力障害を引き起こすことがあります。これらの髄膜腫はまた、眼を前方に膨らませ、眼の筋肉を制限する可能性があります。
網膜上膜： NF2に苦しむ人々はまた、網膜上膜を容易に発症するようです。網膜上膜は、網膜の表面に発生する膜です。膜は通常黄斑上の中心にあります。これらの膜が収縮すると、視力が低下したり歪んだりすることがあります。