赤ちゃんの三倍体と流産との関係

遺伝的および染色体的な障害は、赤ちゃんの健康にさまざまな影響を与える可能性があります。その影響は、軽度の健康上の懸念から「生命との矛盾」に至るまで致命的な予後を意味する。

三倍体は、スペクトルの後半にある障害です。三倍性を有する胎児の大部分は、生まれてから生存するまでに死亡し、胎児期に生存するのは、生後6ヶ月間生存することはめったにない。

三倍体が意味するもの

人間はそれぞれ46の染色体（23対）を持つと考えられています。人は各親から染色体の各対の半分を得る。三倍体とは、赤ちゃんが2つではなく各細胞に3つの染色体を持ち、合計69の染色体を持つことを意味します。

三倍体は、単一の卵が2つの精子によって授精されるか、または卵または精子のいずれかが受精時に46の染色体を有するようにする細胞分裂のエラーから生じ得る。

タイプ

三倍体の大部分の症例は「完全な」三倍体を含み、すべての体の細胞が均一に影響を受けることを意味する。まれに、三倍体は「モザイク」であり、身体の細胞の中には各染色体の3つのコピーがあり、その他には46の染色体の正常なセットがあることを意味します。

モザイク三倍体を有する個体は、完全三倍体を有する個体よりも障害によってあまり重篤な影響を受けない可能性があるという証拠がいくつかある。しかし、モザイク三倍体でさえ、予後は良くありません。

部分妊娠との関係

三倍体の影響を受ける妊娠の一部は、部分的な胞状奇胎（部分臼歯妊娠）によっても影響を受ける。まれに、母親にとって生命を脅かす合併症を引き起こす可能性のある異常な胎盤がある。しかし、三倍体のすべての症例が大臼歯妊娠であるとは限りません。

単一の卵を受精させる2つの精子から生じる三倍体が、最初から46の染色体を有する卵子または精子を含む三倍体よりも、部分的な大臼歯妊娠を引き起こす可能性があるという疑いがある。しかし、これは証明されていません。

診断

三倍体は、羊水穿刺、新生児の血液検査、または妊娠喪失による組織の核型検査を意味する遺伝子検査のみによって診断することができる。超音波検査やα-フェトプロテイン検査などのスクリーニング検査では、三倍体の警告徴候が示されることがあります。しかし、これらの検査は三倍体の診断を確認することはできません。異常に高いhCGレベルは、三倍体のある妊娠において見いだされ、超音波は、部分胎児妊娠に関連する特徴的な胎盤を示すことができる。

予後

悲しいことに、三倍体は常に致死的であり、病状の治癒または治療はない。上記のように、三倍体性乳児の殆ど（99％以上）は、授乳中または死産している。生まれた人のうち、ほとんどが出生後数時間または数日で死にます。

3倍体の少数の赤ちゃんは5カ月以上生存しています。しかし、これらの報告はまれであり、通常、より長く生存する乳児は完全三倍性ではなく、モザイク三倍性を有する。冒された赤ちゃんは、通常、複数の先天性欠損および重大な成長制限を有する。

再発のリスク

研究者は、三倍体の影響を受けている妊娠のリスクファクターを発見していない。妊産婦の年齢でさえ、危険因子ではないようです。少数の女性が三倍体の影響を受けた経時的な流産を繰り返すことがあります。しかし、大部分の場合、三倍体はランダムに発生し、将来の妊娠で繰り返さない一回限りの悲劇である。

あなたが流産や死産から組織を検査した後に三倍性の診断を受けた場合、それが再び起きる確率はスリムです。

赤ちゃんが三倍体である場合

三倍体に関する多くの混乱した情報がそこにあるので、あなたの赤ちゃんが妊娠中または新生児としてこの状態と診断された場合、あなたはしびれ、混乱、および悲しみを含む感情で泳ぎそうです。あなたが知る必要があることは、これを起こさせるために何もしなかったことであり、起こることを妨げることはできないことは何もありません。悲しむことは大丈夫です（あるいはあなたが感じるかもしれない何かを感じる）。

あなたの赤ちゃんが羊水穿刺（通常は妊娠15週から20週の間に行われます）によって三倍体性と診断されている場合は、妊娠を継続するかどうか尋ねられます。

これは個人の選択であり、あなたはあなたのために働くものを行う必要があります。一部の女性は、致死的な診断を受けた妊娠を終わらせたいと考えている一方、他の女性は、予期された結果を知っているにもかかわらず、妊娠を続けることを選択します。 （あなたの妊娠が部分的な胞状奇形の影響を受けている場合、赤ちゃんが妊娠して生まれる可能性はないので、あなたの健康に影響を及ぼす可能性のある重篤な合併症を予防するために、

あなたの赤ちゃんが既に生まれた後に三倍体診断が来たら、あなたの赤ん坊の世話の面で、あなたが期待すべきことについて遺伝カウンセラーと話すことは良い考えです。ほとんどの場合、推奨される治療は、集中治療を追求するのではなく、快適なケアを提供することです。

重度の染色体障害のある乳児の両親のためのサポートグループが数多くあります。あなたがこのニュースに対処するときに、これらが慰められることがあります。