妊娠と遺伝的異常

先天性異常の胎児の中絶件数 (十一月 2024)

先天性異常または遺伝的障害は、赤ちゃんが生まれた健康状態です。それは染色体、遺伝または環境問題の結果である可能性があります。先天性の問題は遺伝的または環境的であることがありますが、時には障害の原因は分かっていません。米国疾病対策予防センターによれば、赤ちゃんの約3％が先天性異常を抱えて生まれています。

ここでは、妊娠している母親を心配する遺伝的疾患のいくつか、遺伝的問題をスクリーニングして診断する原因、危険因子、および出生前検査に関する情報を見つけることができます。

危険因子

先天性の問題を抱えている赤ちゃんは、リスク要因がまったくないママに生まれることが多い。しかし、問題を抱える子供がいる可能性は次のように上昇します。

35歳以上の妊娠
遺伝性疾患の家族歴
先天性異常を伴う過去の妊娠を経験した
薬物や特定の感染症などの問題を引き起こすことが知られているものへの暴露
卵子と精子を操作するIVFやその他の手順の使用
複数の赤ちゃんと妊娠している
糖尿病などの妊娠前の健康状態

染色体異常

染色体異常は、余分な染色体または欠けている染色体によって引き起こされる。ほとんどの場合、失われたまたは余分な染色体が人生をサポートすることができないので、それらの妊娠は流産で終わる。しかし、赤ちゃんが出産時に持つことができるいくつかの染色体状態があります。

ダウン症候群（トリソミー21）ダウン症候群は、赤ちゃんが生き残ることができる最も一般的な染色体異常です。それは、600の出生ごとに約1で起こる。 45歳になると、母親はダウン症候群の赤ちゃんを持つ可能性が45になる。ダウン症候群で生まれた子供たちには、生活の質の向上に役立つ多くのサービスがあります。挑戦はあるかもしれませんが、サポートを受けることで、ダウン症候群の人々は幸せな生活を送ることができます。
パタウ症候群（トリソミー18） そして エドワード症候群（トリソミー13）: トリソミー18およびトリソミー13は、ダウン症候群よりも頻度が低く、約4000人の出生のうち約1人に発生するが、より重篤な状態でもある。これらの染色体障害で生まれた赤ちゃんは、心臓の欠陥を含む複数の健康問題を抱えています。彼らはしばしば初年度生き残ることはありません。
ターナー症候群: ターナー症候群は女性でのみ見られ、4,000人に1人の乳児に影響を与えるまれな疾患です。 2つの性染色体を得る代わりに、ターナー症候群の赤ちゃんはただ1つのX染色体（45 X）を得る。ターナー症候群は知性には影響しませんが、高さや妊孕性に影響します。健康上の問題があるかもしれませんが、モニタリングと治療で、ターナー症候群の女性は長く健康な人生を送ることができます。

クリンフェルター症候群：もう一つの性染色体障害、これは男性に影響を与えます。これは追加のX染色体（46XYY）で、500〜1,000人のベビーボーイの約1人に現れます。 Klinefelter症候群の男の子は、テストステロンを少なくします。彼らはしばしば身長が高く、学習障害があるかもしれません。 Klinefelter症候群を抱える少年および男性の多くは、軽度の問題しかなく、長くて健康な生活を送ることができます。

遺伝性疾患

遺伝性障害は両親から子供に伝えられます。ほとんどの場合、遺伝的条件は劣性であり、これは、障害が乳児に現れるために2つの遺伝子（各親から1つ）が必要であることを意味する。ただ1つの遺伝子がある場合、その人はキャリアであり、その病気はない。しかし、両方の両親が保有者である場合、障害を乗り越える可能性はずっと高いです。

世界各地の異なる民族は、特定の遺伝病の遺伝子を運ぶ可能性が高い。両親が同じ祖先の背景にいる場合、特定の遺伝的条件を持つ子供を持つ機会が増えます。しかし、これらの障害は特定の群の間でより一般的であるが、それらはまだまれである。

嚢胞性線維症（CF） ヨーロッパの祖先の人々の間でより一般的に見出される稀な遺伝的障害である。嚢胞性線維症は、肺および他の器官系に影響を与える。白人新生児3,500人中1人に見られ、他の民族グループではそれほど頻繁に見られません。
鎌状赤血球貧血 アフリカ系の人々の中で最も一般的な遺伝性障害である。鎌状赤血球病は赤血球に作用し、7万人のアメリカ人の約1人に発生します。しかし、その割合はアフリカ系アメリカ人のうち500人に1人です。
テイ・サックス病 ユダヤ人の子孫に影響を与える遺伝病です。テイ・サックスは、脳や脊髄の神経に損傷を与えます。一般の人口では、Tay-Sachsと一緒に約32万人の赤ちゃんが生まれています。
ベータサラセミア 地中海地域の人々によく見られる遺伝性疾患です。ベータサラセミアは、体が赤血球をどのように作るかに影響するため、貧血につながる血液疾患です。それはEUで約1万人の出生のうちに起こりますが、10万人の出生のうち1人の割合で出現する一般人の方がはるかに少ないです。

遺伝的障害がどのように継承されるか

環境の異常

奇形は、妊娠中の赤ちゃんの成長と発達に影響するものです。妊娠中に催奇形性に曝露されると、先天性異常を招くことがある。アルコール、薬物、特定の薬物、水痘、風疹、梅毒、またはトキソプラズマ症などの物質や感染症は、

あなたがいる妊娠の段階（最初の妊娠は通常最も脆弱です）
あなたが暴露されている毒素の量
曝露がどれくらい続くか

あなたの環境からの毒素への曝露は、頭部、顔面の特徴、脳機能、神経系、心臓、視力、聴力、および骨を含む、赤ちゃんの体のあらゆるシステムに影響を及ぼし得る。それは死につながることさえあります。

異常の検出

妊娠中に、多くの検査で先天性異常がスクリーニングされます。あなたが35歳を超えている場合やその他のリスク要因がある場合は、医師は追加の検査についてあなたに話します。妊娠中のスクリーニング検査には次のようなものがあります：

ヌシャール半透明（NTスキャン）
最初のトリメスター血液検査：母体血清を含まないhCGおよび妊娠関連血漿タンパク質A（PAPP-A）
Chorionic Villus Sampling（CVS）
第2四分体四肢篩試験：母体血清α-フェトプロテイン（MSAFP）、hCG、非コンジュゲートエストリオール（uE3）および二量体インヒビン-A
レベルII超音波
羊水穿刺

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセラーは、先天性疾患の子供を抱えるリスクについての情報を提供する医師または訓練を受けた医療専門家です。彼らは、妊娠中にあなたに先入観のカウンセリングや相談を提供することができます。

遺伝カウンセラーは、家族の歴史、健康、病歴についての情報を取ります。あなたが妊娠している間、彼らはスクリーニング検査から情報を収集し、あなたの赤ちゃんの成長に従います。彼らは遺伝的な問題を検出し、各障害、そのコース、および管理に関する情報を提供するのに役立ちます。

妊娠する前に遺伝カウンセリングを受ける必要はありませんが、以下の場合は遺伝カウンセリングをお勧めします：

あなたは先進的な妊産婦時代です
あなたには、染色体異常の家族歴があります
特定の遺伝性疾患の家族歴があります
あなたは染色体または遺伝的障害の既知のキャリアです
あなたは、繰り返しの流産があった
あなたは死産または新生児を過ぎた
赤ちゃんに影響を与える可能性のある病気、感染症、環境毒素に曝露されている
あなたとあなたのパートナーは関連していて、同じファミリーラインから
出生前スクリーニング検査または超音波検査の結果は、カウンセリングの必要性を示している

何をすべきか

あなたが運んでいる子供が先天的異常を抱いていることを学ぶことは壊滅的なことがあります。障害の種類によっては、子供に軽度の問題しかないかもしれないし、あなた、あなたの子供、あなたの家族に一生の影響を及ぼすこともあります。難しい意思決定があり、それは確かに恐ろしいことです。

しかし、あなたの赤ちゃんが遺伝的障害のリスクがある、または遺伝的障害があることを学んだ後に、覚えておくべき多くの適切な措置があります：

あなたの医者と遺伝カウンセラーに相談してください。診断についての質問と、それがあなたの赤ちゃんにどのように影響するかについての情報を入手してください。あなたのオプションを見て、すべての情報を考え、処理する時間を取ってください。
悲しみと怒りはあなたの子供にさよならを言わなければならないのか、「完璧な子供」の喪失を悲しんでいるのかにかかわらず、あなたの感情を働かせ、あなたのパートナー、家族、友人、または専門家。あなたの子供の喪失を経験するなら、それはあなたがそれを通過するのを助けるでしょう。あなたの子供がいる場合は、それはあなたがより良い配信を後にあなたの特別なニーズの子供を受け入れるために準備をするのに役立ちます。
あなたの気持ちをあなたのパートナーに話し、あなたのパートナーにあなたの気持ちを表現させる。上に傾けてお互いをサポートします。
あなたの子供の状態についてできることをすべて学んでください。あなたが知っているほど、特別なニーズの子供を準備し、サービスを手配し、あなたの子供が人生の中で最良のスタートを得るのを助けることができます。
サポートグループに参加して、お子様の条件に合ったときに必要なサポートを提供し、必要なすべてのサービスとサポートを子供に与えるために働くことができる、お友達やご家族を探しましょう。
あなたの子供が生まれる前に、あなたとあなたの子供が利用できるサービスについてできることをすべて見つけてください。赤ちゃんがいるときは、病院のソーシャルワーカーとケースマネージャーに相談してください。早期介入はあなたの子供の生活の質を助けることができます。

DipHealthからの言葉

あなたが妊娠しているときは、特にお年寄りのお母さん、または健康状態の家族がいる場合は、あなたの赤ちゃんの健康を心配するのが普通です。また、定期的な出生前検診を行い、結果を待たなければならないときには、ストレスと心配もあります。しかし、赤ちゃんの97％が健康で、先天性の問題で生まれた赤ちゃんが3％の生まれであれば、治療の選択肢とサービスがあります。あなたの赤ちゃんの医師と一緒に、あなたはあなたの家族のために正しい決断を下し、あなたの赤ちゃんの健康問題を管理し、あなたの子供とあなたの家族のための最良の生活を計画することができます。