神経芽細胞腫：症状、治療法、および予後

あなたの子供や友人の子供が神経芽細胞腫と診断された場合、あなたは何を知る必要がありますか？この種の小児がんはどのくらい一般的ですか。それはどのように治療され、予後は何ですか？

神経芽細胞腫とは何ですか？

乳児期の癌の最も一般的な種類の1つとして、神経芽細胞腫は幼児に見られる癌です。腫瘍は中枢神経系の神経芽細胞（未熟神経細胞）に発生します。

特に、神経芽細胞腫は交感神経系の一部である神経細胞を含みます。交感神経系と副交感神経系はどちらも自律神経系の一部であり、私たちが通常呼吸や消化などについて考える必要のない体内のプロセスを制御するシステムです。交感神経系は、私たちがストレスを感じたり、おびえたりしているときに起こる「戦いや逃避」反応の原因です。

交感神経系には、神経節と呼ばれる領域があり、体のさまざまなレベルに位置しています。この系のどこで神経芽細胞腫が始まるかによって、それは副腎（ケースのおよそ3分の1）、腹部、骨盤、胸部、または頸部に発生することがあります。

神経芽細胞腫に関する統計

神経芽細胞腫は一般的な小児がんで、15歳未満のがんの7％、および生後1年以内に発症するがんの25％を占めます。そのように、それは幼児における癌の最も一般的な種類です。それは女性より男性でわずかに一般的です。神経芽細胞腫の約65パーセントが6ヶ月前に診断され、このタイプの癌は10歳以降はまれです。神経芽細胞腫は、子供の癌関連死亡の約15パーセントを占めます。

神経芽細胞腫の徴候と症状

神経芽細胞腫の徴候や症状は、体内のどこで発生しているのか、およびがんが他の領域に拡がっているかどうかによって異なります。

最も一般的な症状は大きな腹部腫瘤です。腫瘤は、胸部、骨盤、首など、神経節が存在する他の領域でも発生する可能性があります。熱が存在している可能性があり、子供たちは体重減少や​​「繁栄の失敗」に苦しんでいるかもしれません。

がんが（最も一般的には骨髄、肝臓、または骨に）拡がった場合、他の症状が現れることがあります。目の後ろや周囲の転移（眼窩周囲転移）により、乳児の目が彼女の目の下に濃い丸で膨らんでしまうことがあります。皮膚への転移は、青みがかった黒い斑点（斑状出血）を引き起こす可能性があり、それが「ブルーベリーマフィンの赤ちゃん」という用語を生み出しました。骨転移による脊椎への圧迫は、腸または膀胱の症状を引き起こします。長骨への転移はしばしば痛みを引き起こし、そして病理学的骨折（骨の中の癌の存在のために弱まる骨の骨折）をもたらすことができます。

神経芽細胞腫はどこに拡がっています（転移）？

神経芽細胞腫は、血流またはリンパ系のいずれかを介して原発部位から拡がる可能性があります。蔓延が最も一般的な身体の領域は次のとおりです。

• 骨（骨の痛みやけがをする）
• 肝
• 肺（息切れまたは呼吸困難を引き起こす）
• 骨髄（貧血による蒼白、衰弱）
• 眼窩周囲領域（眼の周囲で膨れを引き起こす）
• 肌（ブルーベリーマフィン外観の原因）

神経芽細胞腫の診断

神経芽細胞腫の診断には通常、マーカー（がん細胞が分泌する物質）を探す血液検査と画像検査の両方が含まれます。

交感神経系の一部として、神経芽細胞腫細胞はカテコールアミンとして知られるホルモンを分泌します。これらにはエピネフリン、ノルエピネフリン、ドーパミンなどのホルモンが含まれます。神経芽細胞腫の診断を下す際に最も頻繁に測定される物質には、ホモバニリン酸（HVA）およびバニリルマンデル酸（VMA）が含まれます。 ＨＶＡおよびＶＭＡはノルエピネフリンおよびドーパミンの代謝産物（分解生成物）である。

腫瘍を評価するために（そして転移を探すために）行われる画像検査は、ＣＴスキャン、ＭＲＩおよびＰＥＴスキャンを含み得る。 「構造的」研究であるCTやMRIとは異なり、PETスキャンは「機能的」研究です。このテストでは、少量の放射性糖が血流に注入されます。腫瘍細胞などの急速に増殖する細胞は、この糖をより多く取り込むため、イメージングで検出することができます。

これらの腫瘍は一般に骨髄に広がるため、骨髄生検も通常行われます。

神経芽細胞腫に特有の検査はMIBGスキャンです。 ＭＩＢＧは、メタ - ヨードベンジルグアニジンを表す。神経芽細胞腫細胞は放射性ヨウ素と結合するMIBGを吸収します。これらの研究は骨髄転移と同様に骨転移を評価するのに役立ちます。

しばしば行われるもう一つの試験は、MYCN増幅試験です。 MYCNは細胞増殖にとって重要な遺伝子です。いくつかの神経芽細胞腫はこの遺伝子の過剰コピー（10コピー以上）を有し、この所見は「MYCH増幅」と呼ばれる。 MYCN増幅を伴う神経芽細胞腫は神経芽細胞腫の治療に反応する可能性が低く、身体の他の領域に転移する可能性が高い。

神経芽細胞腫のスクリーニング

尿中バニリルマンデル酸およびホモバニリン酸のレベルはかなり入手しやすく、75〜90パーセントの神経芽細胞腫に異常なレベルが存在するため、すべての小児をこの疾患についてスクリーニングする可能性が議論されています。

研究では、通常6ヶ月齢のこれらの検査によるスクリーニングを検討しています。スクリーニングは初期段階の神経芽細胞腫の小児をより多く拾うが、それはこの疾患の死亡率に影響を与えるようには思われず、そして現在推奨されていない。

神経芽細胞腫の病期分類

他の多くの癌と同様に、神経芽細胞腫は癌の拡がりの程度に応じてI期とIV期に分けられます。ステージが含まれます：

• I期 - I期の疾患では、腫瘍は限局していますが、近くのリンパ節に拡がっている可能性があります。この段階では、手術中に腫瘍を完全に切除することができます。
• II期 - 腫瘍は発生した領域に限局しており、近くのリンパ節が罹患している可能性がありますが、腫瘍を手術で完全に切除することはできません。
• III期 - 腫瘍を外科的に切除することはできません（切除不能）。それは近くのリンパ節または局所リンパ節に広がっているかもしれませんが、体の他の部位には広がっていません。
• IV期 - IV期には、リンパ節の有無にかかわらず、骨、骨髄、肝臓、または皮膚に拡がった、あらゆるサイズのあらゆる腫瘍が含まれます。
• 病期IV-S - 病期IV-Sの特殊な分類は限局性の腫瘍に対して行われるが、これにもかかわらず、1歳未満の乳児では骨髄、皮膚または肝臓に広がっている。骨髄が関与している可能性がありますが、腫瘍は骨髄の10パーセント未満に存在します。

がんがステージIVになると、約60〜80％の子供が診断されます。

国際神経芽細胞腫リスクグループ病期分類システム（INRGSS）

国際的な神経芽細胞腫リスクグループ病期分類システムは、神経芽細胞腫を定義するもう1つの方法であり、がんの「リスク」、つまり腫瘍がどの程度治癒する可能性があるかについての情報を提供します。

このシステムを使用して、腫瘍は高リスクまたは低リスクに分類され、治療の指針となります。

神経芽細胞腫の原因と危険因子

神経芽細胞腫の子供のほとんどは、この病気の家族歴がありません。とはいえ、遺伝的突然変異は神経芽細胞腫のおよそ10パーセントの原因であると考えられています。

ALK（未分化リンパ腫キナーゼ）遺伝子の突然変異は、家族性神経芽細胞腫の主な原因です。 PHOX2Bの生殖細胞系変異は、家族性神経芽細胞腫のサブセットで同定されています。

提案されている他の可能性のある危険因子には、親の喫煙、アルコール使用、妊娠中の薬物治療および特定の化学物質への曝露が含まれますが、現時点でこれらが役割を果たすかどうかは不明です。

神経芽細胞腫の治療

神経芽細胞腫にはいくつかの治療法の選択肢があります。これらの選択は、手術が可能かどうか、およびその他の要因によって異なります。腫瘍がINCRSSに従って「高リスク」であるかどうかも治療の選択において役割を果たし、そして選択は通常、腫瘍が高リスクであるか低リスクであるかに基づいて行われる。オプションは次のとおりです。

• 手術 - 神経芽細胞腫が拡がっていない限り（IV期）、手術は通常できるだけ多くの腫瘍を切除するために行われます。手術で腫瘍のすべてを切除できない場合は、通常、化学療法と放射線による追加治療が推奨されます。
• 化学療法 - 化学療法は急速に分裂している細胞を殺す薬の使用を含みます。そのように、それは、骨髄、毛包、および消化管におけるもののように急速に分裂する体内の正常な細胞に対するその効果のために副作用をもたらし得る。神経芽細胞腫の治療に一般的に使用される化学療法薬には、シトキサン（シクロホスファミド）、アドリアマイシン（ドキソルビシン）、プラチノール（シスプラチン）、およびエトポシドが含まれます。腫瘍が高リスクと考えられる場合は、通常追加の薬が使用されます。
• 幹細胞移植 - 大量化学療法および放射線療法とそれに続く幹細胞移植は治療のもう一つの選択肢です。これらの移植は自家性（化学療法の前に撤回される子供自身の細胞を用いる）または同種異系（親または無関係のドナーなどのドナー由来の細胞を用いる）のいずれかであり得る。
• その他の治療 - 再発する腫瘍については、レチノイド療法、免疫療法、ALK阻害剤を用いた標的療法、放射性粒子に付着した神経芽細胞腫細胞に取り込まれる化合物の使用などの他の治療法が考えられます。

神経芽細胞腫の自然寛解

自発的寛解と呼ばれる現象が起こる可能性があります。特に、5cm（2.5インチ）未満の腫瘍がある子供の場合、I期またはII期であり、1歳未満です。

自発的な寛解は、何の治療もしないで腫瘍が自然に「消える」ときに起こります。この現象は他の多くの癌ではまれですが、神経芽細胞腫では、原発腫瘍でも転移でも珍しくありません。私たちは、これらの腫瘍のいくつかがただ消える原因となっているのかは定かではありませんが、それは何らかの形で免疫システムに関連している可能性があります。

神経芽細胞腫の予後

神経芽細胞腫の予後は、子供によって大きく異なります。診断時年齢は予後に影響する一番の要因です。進行期の神経芽細胞腫でも、1歳前に診断された子供は予後が非常に良いです。

神経芽細胞腫の予後に関連する要因には以下のものがあります。

• 診断時の年齢
• 病気の段階
• 倍数性や増幅などの遺伝的所見
• 特定のタンパク質の腫瘍による発現

サポートを探す

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兄弟姉妹、つまり、兄弟姉妹が癌に罹患しているという感情に対処している一方で、両親との暇ははるかに少ないことも言及することが重要です。彼らの友達のほとんどが理解できないであろうことに直面している子供たちのニーズを満たすように設計された支援組織そしてキャンプさえあります。 CancerCareには、がんの子供の兄弟姉妹を助けるための資料があります。 SuperSibsは、がんの同胞を持つ子供たちを慰めそして力を与えることに捧げられており、これらの子供たちのニーズを満たすためのいくつかの異なるプログラムを持っています。あなたはまた、キャンプをチェックアウトし、癌に冒された家族や子供たちのための隠れ家をしたいかもしれません。

DipHealthからの一言

神経芽細胞腫は、生後1年の間に小児に発生する最も一般的な種類の癌ですが、後に小児期または成人期に発生することはまれです。症状には、腹部の腫瘤や「ブルーベリーマフィン」の発疹などの症状が含まれることがよくあります。

診断されたばかりの神経芽細胞腫または再発した神経芽細胞腫の両方に対して、いくつかの治療法の選択肢があります。予後は多くの要因に依存しますが、たとえそれが広く広がったとしても、生後1年以内に病気が診断されたときに生存率が最も高くなります。実際、いくつかの神経芽細胞腫、特に幼児の神経芽細胞腫は治療なしで自然に消失します。

予後が良好であっても、神経芽細胞腫は両親にとって壊滅的な診断であり、子供が癌に直面するよりも自分自身で診断する方がはるかに望ましいでしょう。幸いなことに、近年、小児がんの治療に多大な研究と進歩があり、毎年新しい治療法が開発されています。