遅発性先天性副腎過形成およびPCOS

多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）の診断を考える場合、先天性の先天性副腎過形成（CAH）も考慮する必要があります。これは、これらの2つの疾患がしばしば同じ症状を示すためである。

遅発性先天性副腎過形成

先天性副腎過形成は、主要な酵素が体内に欠けている遺伝的な病気群です。出生時（先天性）に存在する遺伝的欠陥は、重要な副腎皮質ホルモンを産生するために必要ないくつかの酵素に影響を及ぼす。

CAH症例の約95％は、酵素21-ヒドロキシラーゼの欠如によって引き起こされる。酵素21-ヒドロキシラーゼが欠けているか、または低レベルで機能している場合、身体は2つの副腎ステロイドホルモン（コルチゾールおよびアルドステロン）の適切な量を作ることができません。これはホルモンの微妙なバランスを取り除き、アルドステロンとコルチゾールの適切な合成を防ぎ、副腎皮質はアンドロゲン（男性ステロイドホルモン）を作り始め、女性の男性性状につながります。 CAHのこの古典的な形態では、塩バランスが大幅に変化し、電解質の不均衡、脱水、および心調律変化を引き起こす可能性がある。

多くの患者は生後間もないと診断されていますが、通常は思春期や初期の成人期に、後期に発症するこのタイプの病気があります。これは非古典的または遅発性のCAHと呼ばれています。これらの人々は、コルチゾール産生に必要な酵素のいくつかを欠いています。アルドステロンの産生には影響がないため、このタイプの疾患は先天性の症状よりも軽度であり、PCOSと誤認される症状を示します。

陰毛の早期発生
不規則な月経周期
多毛症（不要または過剰な体毛）
重度のにきび（顔および/または体の上）
CAHの若い女性の10％から15％における妊娠の問題

CAHの診断

先天性副腎過形成は遺伝的に伝染する。東ヨーロッパのユダヤ人（アシュケナージ）は、一般住民に比べてこの病気のリスクが高い。 CAHは常染色体劣性疾患であるため、両方の両親は、それを子供に渡すために欠損した酵素特性を持たなければならない。

この病気の遺伝的伝達により、多くの人々は家族のリスクを認識し、医師に遺伝子スクリーニングの必要性を知らせる。医師は、異常なコルチゾールレベルまたは他のホルモンレベルを探すために尿検査と血液検査を行うことがあります。診断を行う際、アンドロゲンレベルの上昇も考慮され得る。医師が完全な診断をするためには、徹底した家族歴記録と身体検査も必要です。