ファンコニ貧血の基本を理解する

ファンコニ貧血は汎血球減少症（低白血球、赤血球、血小板）および身体的異常を特徴とするまれな遺伝性骨髄不全症候群です。罹患率はアシュケナージユダヤ人、スペインのローマ人口、および黒人南アフリカ人でより高い。腎臓病であるファンコニ症候群と混同しないでください。ほとんどの患者は10歳前に診断されています。

ファンコニ貧血の徴候と症状

患者の50％以上が身体的異常を持っています。これらには以下が含まれます。

• 肌の変化 - 低色素性の斑点（周囲の皮膚よりも明るい）またはカフェオレの斑点（コーヒー色の部分）
• 低身長
• 親指の異常
• 脳の異常 - 小さな頭の大きさ、脳内の水分の増加
• 腎臓の不在または奇形
• 性器異常
• 発育遅延

血球数が減少すると、汎血球減少症の症状が発症することがあります。

• あざや出血の増加（低血小板数または血小板減少症）
• 疲労、淡い肌（貧血）
• 発熱、感染症（白血球数減少または好中球減少症）

がんの診断が最初の症状になることがあります。ファンコニ貧血の人は、以下のような症状が発生する危険性が高くなっています。

• 急性骨髄性白血病
• 骨髄異形成症候群
• 頭頸部がん
• 脳腫瘍
• ウィルムス腫瘍（腎臓がん）
• 胃腸（GI）がん）
• 外陰部がんと肛門がん

診断

プレゼンテーションは通常時間の経過とともに進化するため、診断されるプロセスは遅くなる可能性があります。血小板数の減少は通常、問題の最初の兆候です。その後、時間が経つにつれて、白血球数が減少し、続いて貧血が起こります。貧血は、赤血球が正常より大きいことを意味する大球性を意味します。これらの検査所見と上記で検討した身体的異常とを組み合わせると、Fanconi Anemiaが示唆されます。

ファンコニ貧血の患者さんも癌を発症するリスクが高くなります。異常に早い年齢で発症しているがんは、一部の患者では最初の症状になることがあります。また、同じ家族の複数のメンバーが癌を発症した場合にも、それは拾われるかもしれません。

Fanconi Anemiaが疑われるとき、血液は染色体破壊と呼ばれる特別な検査のために送られます。 Fanconi貧血の遺伝的欠陥は、染色体が自分自身を適切に修復することができないようにして、若年時に骨髄不全と癌に導きます。染色体切断検査がファンコニ貧血と一致する場合は、遺伝子検査も送ることができます。診断を確認することに加えて、この情報は家族にこの状態を持つより多くの子供を持つ危険性についてのより多くの情報を与えることを可能にします。

継承

ファンコニ貧血は通常、常染色体劣性のパターンで受け継がれます。これは、両親が子供が病気にかかるための保因者でなければならないことを意味します。このシナリオでは、両方の親は保因者であり、彼らはFanconi貧血症の子供を持つ可能性が4人に1人います。よりまれには、それは遺伝的変化がX染色体上にあることを意味するX連鎖様式で受け継がれる。この場合、母親はその病気を息子に伝えることができます。

トリートメント

輸血： 骨髄が正常な量を生産することができないので赤血球と血小板輸血が供給を補充するために使用されます。輸血は貧血（疲労、疲労）または血小板減少症（出血）の症状を予防するために使用されます。

オキシメトロン： オキシメトロンは血球数を改善するために使用することができる経口同化ステロイドホルモンです。これは一般に、兄弟が骨髄ドナーになることができない患者に使用されます。

骨髄移植： 骨髄移植は汎血球減少症の治療にはなり得ますが、癌の生涯にわたるリスクは減少しません。兄弟姉妹がドナーになることができるとき、最高の結果が見られます。