メンケス病の症状と治療
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メンケス病はまれで、多くの場合致命的な神経変性疾患であり、身体の銅吸収能力に影響を及ぼします。病気の原因、症状、診断および治療法の選択肢について学びます。
起源
1962年に、ニューヨークのコロンビア大学のジョンメンケスと彼の同僚という名前の医師は、独特の遺伝的症候群を持つ5人の男性の幼児についての科学的な記事を発表しました。現在メンケス病、メンケス変態性疾患またはメンケス症候群として知られているこの症候群は、体内の銅代謝の障害として確認されています。
この病気の人は銅を適切に吸収することができないので、脳、肝臓および血漿はこの必須栄養素を奪われています。同様に、腎臓、脾臓および骨格筋を含む体の他の部分は、銅を過剰に蓄積します。
メンケス病になるのは誰？
メンケス病はあらゆる民族的背景を持つ人々に発生します。関与する遺伝子はX（女性）染色体上にあります。つまり、男性は通常、この障害の影響を受けているものです。他の異常な遺伝的状況が存在しない限り、遺伝子欠損を持つ女性は一般的に症状がありません。メンケス病は、10万人の出生当たり1人から25万人の出生に1人の割合で発生すると推定されています。
症状
メンケス病にはさまざまなバリエーションがあり、症状は軽度から重度までさまざまです。重症または古典的な形態には特有の症状があり、通常誰かが約2〜3ヶ月の年齢で始まる。症状は次のとおりです。
- 発達上のマイルストーンの喪失（例えば、赤ちゃんはガラガラと鳴ることができなくなります）
- 筋肉は弱くなり、「柔らかく」なり、筋肉の緊張が低下します
- 発作
- 成長不良
- 頭皮の毛は短く、まばらで、粗く、そしてねじれています（ワイヤーに似ています）。白またはグレーの場合があります。
- 顔がたるんでいる頬と目立つ鳥を持っている
X連鎖性皮膚弛緩症などのメンケス病の多様性を有する個体は、症状のすべてを有するわけではないか、または程度が異なる可能性がある。
診断
古典的なメンケス病で生まれた赤ちゃんは、生まれた時には正常に見えます。両親は、子供が2〜3ヵ月頃になると何かが悪いと疑い始めます。より穏やかな形では、子供が年をとるまで症状が現れないことがあります。欠陥のある遺伝子を持っている女性は髪がねじれているかもしれませんが、いつもではありません。ここで医師は診断を下すために探しているものです：
- 子供が生後6週間を過ぎると、血中の銅およびセルロプラスミン濃度が低い（それ以前は診断されていません）
- 胎盤中の高銅濃度（新生児で検査可能）
- 新生児でも、血液および脳脊髄液（CSF）中の異常なカテコール濃度
- 皮膚生検は銅代謝を検査することができる
- 毛髪の顕微鏡検査はメンケス異常を示す
治療法の選択肢
メンケスは銅が体の細胞や臓器に到達する能力を妨げるので、論理的にはそれを必要とする細胞や臓器に銅を到達させることは障害の回復を助けるはずです、それはそう単純ではありません。研究者たちは銅を筋肉内注射することを試みましたが、結果はさまざまでした。病気の経過の早い時期に注射が行われるほど、結果はよりポジティブになります。軽症型の疾患はよく反応しますが、重症型はあまり変化を示しません。この形式の治療法は、他のものと同様に、まだ調査中です。
治療は症状の緩和にも焦点を当てています。医療専門家に加えて、理学療法と作業療法は可能性を最大限に引き出すのに役立ちます。栄養士や栄養士は、多くの場合、乳児用調製粉乳にサプリメントを加えた、高カロリーの食事を勧めます。個人の家族の遺伝子スクリーニングは保因者を特定し、再発リスクに関するカウンセリングとガイダンスを提供します。
あなたの子供がメンケス病と診断された場合、あなたはあなたの家族のための遺伝子スクリーニングについてあなたの医者に相談したいかもしれません。スクリーニングは保因者を特定し、医師が再発リスクについてのカウンセリングおよびガイダンスを提供するのに役立ちます。これは妊娠4回に1回です。メンケス病に罹患した家族のための非営利団体であるメンケス財団に精通することは、あなたが援助を見つけるのを助けることができます。
