Pierre Robinシーケンスとは何ですか？

ピエールロバンシーケンス（または症候群）は、出生時に存在する以下の特徴の組み合わせをもたらす先天的状態です：

• 非常に小さい未発達の下顎（これは小顎症と呼ばれます）
• 口唇裂が明確にない口蓋裂、通常は馬蹄形またはU字型
• 高いアーチ型の口蓋
• 喉の奥深くに位置する舌で、気道を塞いで呼吸困難を引き起こす可能性があります（グロポトシス）
• 大舌症（異常に大きい舌）または強直性舌症（舌ネクタイ）が存在することがある症例の約10〜15％
• 出生時に存在する歯と歯の奇形
• 頻繁な耳の感染症
• 耳の異常（症例の75パーセント）
• 難聴（症例の60％ - 通常は導電性）
• 外耳道閉鎖症（まれ）
• 内耳骨、半規管、前庭水路の異常を含むその他の耳の異常
• 鼻奇形（まれ）

出生時のこれらの異常は、しばしばピエールロバンシーケンスを持つ子供の言語問題を引き起こします。 10〜85％の症例で、他の全身症状が発生することがあります。

• 眼の問題（遠視、近視、乱視、角膜硬化症、鼻涙管狭窄）
• 心血管障害は5〜58パーセントの症例（良性心雑音、動脈管開存症、卵円孔開存、心房中隔欠損、および肺高血圧症）で報告されています
• 筋骨格系の問題は頻繁に見られ（症例の70〜80％）、そして合指状、多指症、臨床的および乏突起状、内反、過伸展性関節、股関節異常、膝異常、脊柱側弯症、脊柱症、脊椎のその他の異常を含む。
• 中枢神経系の異常は症例の約50％に見られ、これには発達遅滞、発話遅滞、筋緊張低下、および水頭症が含まれます。
• 泌尿生殖器の欠損症はよりまれですが、盲検の精巣、水腎症または水疱症を含みます。

Pierre Robinシーケンスの発生率は8500人の出生におよそ1人で、男性と女性に等しく影響を与えます。ピエールロビン配列はそれ自体で起こり得、そしてそれを含む多くの他の遺伝的状態と関連する：スティックラー症候群、チャージ症候群、シュプリンゼン症候群、メビウス症候群、トリソミー１８症候群、トリソミー１１ｑ症候群、欠失４ｑ症候群、およびその他。

Pierre Robinシーケンスの原因については、3つの理論があります。第一は、下顎形成不全が妊娠の7-11週の間に起こるということです。これにより、口腔内の舌が高い位置に維持され、口蓋棚の閉鎖が妨げられ、Ｕ字型の口蓋裂が引き起こされる。羊水量の減少が要因となる場合があります。

第二の理論は、舌筋組織、咽頭柱、および口蓋の神経学的発達に遅れがあり、舌下神経伝導の遅れが伴うというものです。この理論は、多くの症状が約6歳までに解決する理由を説明しています。

3番目の理論は、開発中に大きな問題が発生し、それが菱脳症（後脳 - 脳幹と小脳を含む脳の部分）の神経障害を引き起こすことです。

Pierre Robinシーケンスを修正する方法はありません。状態の管理は個々の症状を治療することを含みます。ほとんどの場合、下顎は生後1年の間に急速に成長し、通常は幼稚園前後で正常に見えます。自然な成長はまたしばしば存在するかもしれないどんな呼吸（気道）問題も治癒します。時には人工気道（鼻咽頭や口腔など）を一定期間使用する必要があります。口蓋裂は摂食や呼吸に問題を引き起こす可能性があるため、外科的に修復する必要があります。 Pierre Robinシーケンスを持つ子供の多くは言語療法を必要とします。

ピエールロビンシーケンスの重症度は個人によって大きく異なります。他の人が関連症状の多くを持っているかもしれない間、一部の人はこの状態に関連した症状をいくつか持っているだけかもしれません。心血管症状または中枢神経症状も、Pierre Robinシーケンスに関連した頭蓋顔面異常のいくつかよりも管理が困難な場合があります。研究は、孤立したPierre Robinシーケンス（他の関連する症候群なしにその状態が起こるとき）は、特に心血管系または中枢神経系の問題が存在しない場合には、通常死亡リスクを増加させないことを示しました。