再発性流産の親核型試験

妊娠を失うために壊滅的になることは疑いありません。実際には、妊娠のほぼ15％が自然発生的に早期に終了するとの研究結果が示されています。ほとんどのカップルにとって、流産はたった1回起こり、次に彼らは健康で幸せな赤ちゃんを持つことができます。

しかし、夫婦が繰り返し流産した場合、女性の生殖器官の解剖学的異常など、複数の損失の理由はいくつもある可能性があります。血液凝固障害;またはホルモンの問題。両親または両親の感染、環境要因、および高齢は、再発性妊娠喪失において潜在的な役割を果たすと考えられている。

再発性の流行を有するカップルの約4％において、この問題は、一方または両方のパートナーにおける何らかの種類の染色体異常であり得る。核型と呼ばれる検査を使用して、これが当てはまるかどうかを確認することができます。

染色体の説明

核型は人の染色体の写真であり、体内のすべての細胞の核内に存在するDNAと呼ばれる遺伝物質の「パッケージ」です。通常、ヒト細胞は23対に46の染色体を持っています。核型検査は、その数からの偏差だけでなく、各染色体が形成される方法における異常を検出することができる。

親の核型を得るために、両親または両親からの血液（通常は白血球）が使用される。（失われた妊娠の組織が検査されることもあります）血液細胞から染色体を分離し、染色し、顕微鏡で検査します。染色体の写真もまた顕微鏡で撮影されます。

この画像は、次に切り取られ、染色体は、大きさに従って、最大から最小まで整理される。細胞遺伝学者と呼ばれる専門家は、完成した核型を調べて、流産の再発に役割を果たすかもしれない染色体の欠損または余分な部分を探すことができる。

親の核型と流産リスク

根底にある染色体の問題は、反復性の流産を伴う少数のカップルにしか影響しないが、医師の中には、複数の流産を経験したカップルのための日常的検査として、親核染色検査を含むものもある。

他の医師は、染色体に関連した状態に陥るリスクが高いカップルにのみテストを使用します。両親をテストするのは一般的です。これらのカップルにおける染色体の問題の最も典型的なタイプは、バランスのとれた転座であり、特定の染色体の部分が再配列されることを意味する。核型はまた、他のタイプの転座または染色体モザイク症と呼ばれる状態を明らかにする可能性がある。

なぜ、すべての医師は、定期的に妊娠中絶が繰り返されているカップルの親核種を注文しないのですか？試験の内容にかかわらず、ほとんどのカップルは、核型が示すものにかかわらず、妊娠を成功させ、成功を収めようとし続けます。染色体異常は妊娠が正常でないことを保証するものではありません。

インビトロでの受精および流産リスク

染色体異常を明らかにする核型検査を行っているカップルは、正常な妊娠を追求する方法について遺伝カウンセラーから指導を受けることができます。 1つの方法として、体外受精（IVF）があります。これは時間がかかり、侵襲的な受精治療であり、卵巣を摘出して受精卵を受精させることです。その結果生じる胚は、女性の子宮に移植される。

IVFは、染色体上の問題を扱う将来の両親のために、移植前スクリーニング（pre-implantation screening：PSG）と呼ばれる手順を組み合わせて、胚からの染色体を染色体が余分または欠損している異数性などの異常について検査する。例えば、ダウン症候群は、第18染色体または第21染色体の余分なコピーがある場合に起こり得る。

異数性胚は、流産に失敗する可能性が高くなります。移植、妊娠、および出産が起こる場合、異数性胚は精神的または肉体的障害を有する児童をもたらす可能性がある。したがって、異常を有することが判明した胚は、移植されない。

これらの手順は正常な妊娠の過程をスピードアップし、一部の医師はそれらを使用してサポートします。しかし、多くのカップルにとって、彼らは高価で侵襲的であり、しばしば健康保険に加入していないので、彼らは禁じられているかもしれない。

実際、研究は、IVFを使用するカップルと比較して、介入なしで試み続けているカップルは最終的に正常な妊娠を有する約71％の確率でほぼ同じ確率を有することを示している。