シャルコー・マリー・トゥース病とは何ですか？

Charcot-Marie-Tooth disease（CMT）は、腕や脚の神経に欠陥を引き起こす障害のグループを表します。これらの神経欠陥は、筋肉の衰弱、萎縮、感覚喪失の原因となることがあります。

シャルコー・マリー・トゥース病の種類

Charcot-Marie-Tooth（CMT）病にはいくつかの種類があります。 CMT1型障害において、この疾患はミエリン鞘、すなわち神経の絶縁被覆に影響を与える。 CMT2型障害では、神経自体が影響を受ける。 CMTタイプ3（デジェリン - ソタラス病）、CMTタイプ4、およびタイプ1と同様のCMT Xは、ミエリン鞘に影響を及ぼす。

CMTは世界中に存在し、すべての民族的背景を持つ人々に影響を与えます。米国では約15万人がCMTを抱え、2,500人に1人がこの状態で生きています。 CMTは、1886年にJean-Marie Charcot、Pierre Marie、Howard Henry Toothの研究者によって初めて記述され、Charcot-Marie-Toothはまれであると考えられています。 CMTは時々、腓骨筋萎縮症または遺伝性運動神経および感覚神経障害と呼ばれてきた。

シャルコー・マリー・トゥースのほとんどの症例は遺伝的に、染色体の欠陥として渡されます。症例の約15％は家族歴なしで発生します。この疾患は、通常、15歳から20歳の間に明らかになる。

症状は何ですか？

CMTの最初の兆候は、通常、足の問題によって伝えられます。これには、捻挫した足首、かゆみ、または不器用に見えるものが含まれます。病気が進行すると、足のアーチが高くなり、つま先が丸まってしまうことがあります。 CMTを持つ人々が自分の足を持ち上げるのは難しいかもしれません。 CMTを持つ人は、歩いている間に膝を曲げて足を持ち上げるように非常に慎重に歩かなければならない場合があります。

手の弱点は、手書きやジッパーやボタンを使用することで問題が発生することがあります。痛みや筋肉の痙攣があらわれることがあります。

同じ家族のメンバーであっても、CMTの重症度はさまざまです。例えば、ある人はほとんど症状を感じることができず、もう1人は足の変形や歩行困難があります。 CMTを持つ人は、身長がより短く、目が近くにあるかもしれません。

CMTは、ほとんどの場合、脳や心臓のような身体の他の部分に影響を与えません。精神的能力と寿命はどちらも正常です。状態は致命的ではありませんが、治療法はありません。

CMTを有する個体の約15％は、X染色体（CMTXと呼ばれる）に関連する障害の形態を有する。 CMTX患者は、より一般的な症状に加えて一時的中枢神経系症状を有することがあることが研究によって示されている。 CMTの重度の症例も同様に呼吸困難を引き起こす可能性がある。

CMTの診断方法

医師が手、足、足の弱さのためにCMTを疑う場合、診断を確認するために、神経（神経伝導速度またはNCV）および筋肉（筋電図、またはEMG）の特別な検査を行うことができる。特別な遺伝子検査では、いくつかのタイプのCMTを同定することができる。

CMTはどのように治療されますか？

病気の進行を遅らせる治療法や治療法はないので、治療は症状を緩和することに集中しています。足の括弧や特別な靴は、物理療法と同様に、歩行に役立つことがあります。変形した足を矯正するには、足の手術（骨切りまたは関節固定）が必要な場合があります。筋肉の痛みや痙攣を和らげるために薬を投与することができます。

• シェア
• フリップ
• Eメール
• テキスト

このページは役に立ちましたか？ご意見ありがとうございます！あなたの懸念は何ですか？記事のソース

• 筋ジストロフィー協会。 Charcot-Marie-Tooth Disease（CMT）に関する事実。
• Kedlaya、D.（2002）。シャルコー・マリー・トゥース病。 eMedicine。
• 神経障害および脳卒中のための国立研究所。 Charcot-Marie-Tooth Disorder情報ページ。
• Zwipp、H.、Rammelt、S.、Dahlen、C.、&Reichmann、H.（1999）。シャルコットジョイント。 Orthopade、28（6）、550-558。