VACTERL協会と出生異常
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頭字語VACTERLは、一緒に発生する先天性欠損症のグループを指します。これらの異常は関連して偶然に起こり、身体のいくつかの異なる部分に影響を及ぼします。 VACTERLアソシエーションは多くの症状を引き起こす可能性があるので、どれだけの子供がそれに影響されるのかは不明です。この症状は、18トリソミー(エドワーズ症候群)などのいくつかの染色体異常、または糖尿病の母親の子供に発生することがありますが、その正確な原因はわかっていません。それはおそらく環境要因と遺伝要因の組み合わせによって引き起こされます。 VACTERL協会は非常にまれで、4万人に1人の出生に影響を与えています。
症状
VACTERLの各文字は、その一般的な症状の最初の文字を表します。 VACTERL協会の影響を受けるすべての子供たちがこれらの異常のすべてを抱えるわけではありません。
- V 異常のある椎骨(脊椎の骨)を表します
- A 肛門閉鎖または無孔肛門の略で、体の外側に開かない肛門を意味します
- C 心臓(心臓)の欠陥を表し、通常は心臓の部分間の異常な穴(心室中隔欠損または心房中隔欠損)です。
- T 気管食道瘻の略で、気管(気管)と食道(胃への食物管)の間の異常な関係を意味します。
- E 食道閉鎖症の略で、食道が胃につながっていないことを意味します
- R 腎臓(腎臓)障害を表す
- L 親指の欠如や位置ずれ、余分な指(多指症)、癒合した指(合指症)、腕や脚の骨の欠損など、四肢(腕)の欠損を表す
VACTERL協会で生まれた乳児の中には、臍帯動脈が1本しかない(通常の2本の代わりに)ものがあります。多くの幼児は、小さな子で生まれ育ち、体重を増やすのが困難です。
診断
VACTERL協会の診断は乳児の先天性欠損症に基づいています。診断を確認するための特別なテストは必要ありません。このような穴があいていない肛門や余分な指などのいくつかの問題は、新生児が出生後に検査されるときに発見されるでしょう。脊椎、腕、脚のX線は異常な骨を検出することがあります。心エコー図(心臓超音波)は心臓の欠陥を検出することができます。食道閉鎖症および気管食道瘻または腎臓欠損の存在を検出するために他の検査を行うことができる。
処理
VACTERL協会のそれぞれの状況は完全に独特であり、治療と予後の可能性は個人の状況によって異なります。この状態は個別に治療されます。 VACTERL協会のための普遍的な治療計画は作成されていません。いくつかの異常は非常に深刻で、治療は成功せず、影響を受けた乳児は生き残れないかもしれません。他の場合では、外科手術は欠陥を矯正することができて、子供が生き残って比較的普通の生活を送ることを可能にします。
先天性欠損症が特定されたら、乳児の治療計画を立てることができます。食道閉鎖症、気管食道瘻、または心臓の欠陥などの一部の問題では、直ちに治療または手術が必要になることがあります。時々問題を修復するための手術は子供が年上になるまで待つことができます。多くの専門家がVACTERL協会の子供の世話をしています。腕、脚、または脊椎の問題を抱える子供は、理学療法または作業療法を必要とするかもしれません。