カーンズ - セイヤー症候群：症状、原因、および治療

Kearns-Sayre症候群（KSS）は、人のミトコンドリアの問題によって引き起こされるまれな遺伝的状態で、体のすべての細胞に見られます。 Kearns-Sayreは、目や視力の問題を引き起こし、それは心臓のリズムの問​​題のような他の症状を引き起こす可能性があります。通常、これらの問題は小児期または青年期に始まります。 ＫＳＳは、他の種類のまれなミトコンドリア障害と共により広く分類することができる。これらはKSSとは異なるが重複した症状を示すことがあります。

この症候群はThomas KearnsとGeorge Sayreにちなんで命名されました。彼は1958年にこの症候群を最初に説明しました。

症状

KSSを持つ人々は通常出生時に健康です。症状は徐々に始まります。目の問題が通常最初に現れます。

ＫＳＳの重要な特徴は、慢性進行性外眼筋麻痺（ＣＰＥＯ）として知られるものである。 KSSは、CPEOを引き起こす可能性がある遺伝的問題の一種です。それは、目自体またはまぶたのいずれかを動かす特定の筋肉の衰弱または麻痺さえ引き起こします。これは次第に悪化します。

これらの筋肉が衰弱すると、次のような症状が現れます。

• まぶたを垂らす（通常は最初に始まる）
• 目を動かすのが難しい

KSSのもう一つの重要な特徴は、もう一つの状態です。色素性網膜症。これは、光を感知するように機能する眼の後ろ側の一部（網膜）の崩壊から生じる。これは時間の経過とともに悪化する視力の低下につながる可能性があります。

Kearns-Sayre症候群の人には、追加の症状もあります。これらのいくつかは下記のものを含むかもしれません：

• 心調律伝導障害（突然死につながる可能性があります）
• 調整とバランスの問題
• 腕、脚、および肩の筋肉の脱力
• 嚥下困難（筋力低下による）
• 聴覚障害（聴覚障害を引き起こす可能性があります）
• 知的機能の低下
• 四肢の痛みや刺痛（神経障害による）
• 糖尿病
• 低身長（低成長ホルモンから）
• 内分泌障害（副腎不全や副甲状腺機能低下症など）

しかし、KSSを持っている人全員がこれらすべての症状を起こすわけではありません。これらの問題の数と重大度に関しては、幅広い範囲があります。 Kearns-Sayre症候群の症状は通常、20歳前に発症します。

原因

DNAは両親から得られる遺伝性の遺伝物質です。 Kearns-Sayre症候群は、特定の種類のDNA（ミトコンドリアDNA）の突然変異によって引き起こされる遺伝的疾患です。これとは対照的に、あなたの体の中のDNAのほとんどは、染色体の中で、あなたの細胞の核の中に保存されています。

ミトコンドリアはオルガネラ - 特定の機能を実行する細胞の小さなコンポーネントです。これらのミトコンドリアは、特にあなたの体の細胞のエネルギー代謝において、多くの重要な役割を果たします。それらはあなたの体があなたの細胞が使用できる形に食物からのエネルギーを変えるのを助けます。科学者たちは、ミトコンドリアは本来独自のDNAを持つ独立した細菌細胞に由来すると理論づけています。今日まで、ミトコンドリアはいくつかの独立したDNAを含んでいます。このDNAの多くは、それらのエネルギー代謝の役割をサポートするのに役割を果たしているようです。

KSSの場合、ミトコンドリアDNAの一部が削除され、新しいミトコンドリアから失われます。通常、DNAコードを使って製造されたタンパク質は製造できないので、これは問題を引き起こします。他の種類のミトコンドリア障害は、ミトコンドリアDNAの他の特定の突然変異から生じ、そしてこれらは症状のさらなるクラスターを引き起こし得る。ミトコンドリア障害を持つほとんどの人は、影響を受けるミトコンドリアと正常なミトコンドリアを持っています。

科学者たちは、KSSで見つかった特定のミトコンドリアDNAの欠失がなぜこの疾患の特定の症状を引き起こすのか確信が持てません。問題はおそらく、細胞に利用可能なエネルギーの減少から間接的に生じる。ミトコンドリアは人体のほとんどの細胞に存在するため、ミトコンドリア病はさまざまな臓器系に影響を与える可能性があります。何人かの科学者たちは、目と目の筋肉がエネルギーに関してそれらに非常に強く依存しているので、目と目の筋肉がミトコンドリアに関する問題に特に敏感であるかもしれないと理論化します。

神経学におけるミトコンドリア障害

診断

KSSの診断は理学的検査、病歴、および臨床検査に依存しています。視力検査は特に非常に重要です。例えば、色素性網膜症では、網膜は目の検査で縞模様の斑点のある外観を有する。臨床医がKSSを疑うには検査および病歴で十分な場合が多いですが、診断を確定するには遺伝子検査が必要な場合があります。

KSSが可能性として考えられるためには、CPEOと色素性網膜症の両方が存在しなければなりません。さらに、少なくとももう1つの症状（心臓伝導障害など）も存在している必要があります。医師がCPEOを引き起こす可能性がある他の問題を除外することが重要です。例えば、ＣＰＥＯは他の形態のミトコンドリア障害、ある種の筋ジストロフィー、またはグレーブス病において起こり得る。

特定の医学的検査は、診断や症状の評価に役立ちます。他のテストは他の潜在的な原因を除外するかもしれません。これらのいくつかは含まれるかもしれません：

• 遺伝子検査（血液または組織サンプルから採取）
• 筋肉生検
• 網膜電図検査（ERG;さらに眼を評価するため）
• 脊髄穿刺（脳脊髄液を評価するため）
• 血液検査（さまざまなホルモンレベルを評価するため）
• 心電図や心エコー検査などの心臓検査
• 脳のMRI（中枢神経系の関与の可能性を評価するため）
• 甲状腺テスト（グレーブス病を除外する）

KSSはまれな疾患であるため、診断が遅れることもあり、多くの一般臨床医は経験が限られています。

処理

ミトコンドリア障害の治療には経歴のある医療専門家から治療を受けることが重要です。残念なことに、現在のところ、カーンズ - セイヤー症候群の進行を止めたり、根本的な問題を治療するのに役立つ治療法はありません。ただし、いくつかの症状に役立つことができるいくつかの治療法があります。適切な治療は、人が経験している特定の問題に合わせて調整されます。たとえば、次のような治療法があります。

• 心臓のリズムの問​​題に対するペースメーカー
• 聴覚障害のための人工内耳
• 葉酸（脳脊髄液中の5-メチルテトラヒドロ葉酸が少ない人向け）
• 手術（特定の目の問題やまぶたの垂れ下がりの問題を修正するため）
• ホルモン補充（低身長の場合は成長ホルモン、糖尿病の場合はインスリン）

私たちはその有効性についての広範な研究を欠いていますが、ビタミン治療はまた時々KSSを持つ人々のために使用されます。例えば、ビタミンコエンザイムQ 10は、ビタミンBおよびビタミンCなどの他のビタミンと共に投与することができる。

KSSの人々は、状態の合併症をチェックするために専門家と定期的な健康診断を必要とします。例えば、彼らは以下のような定期的な評価を必要とするかもしれません：

• 心電図およびホルターモニタリング（心調律をモニタリングするため）
• 心エコー図
• 聴覚テスト
• 内分泌機能の血液検査

突然の死につながることがあるので、KSSの心臓の問題の徴候を監視するためにあなたの医者と働くことは特に重要です。

研究者たちはまた、KSSや他のミトコンドリア病に対する新しい治療法の開発に取り組んでいます。例えば、あるアプローチでは、影響を受けたミトコンドリアDNAを選択的に分解しながら、人の正常なミトコンドリアをそのままにしようと試みます。理論的には、これはKSSおよび他のミトコンドリア障害の症状を軽減または排除するかもしれません。

ミトコンドリア病の治療

継承

KSSは遺伝性疾患です。つまり、KSSは出生時からの遺伝子変異によって引き起こされます。しかし、ほとんどの場合、KSSの人は両親からそれを得ませんでした。 KSSのほとんどの症例は「散発性」です。つまり、その状態の人は、どちらの親からも受けていない新しい遺伝子変異を持っています。両親からのミトコンドリアは大丈夫​​でしたが、子供にはミトコンドリアDNAが欠けています。

それほど一般的ではありませんが、KSSは家族で受け継ぐことができます。それはミトコンドリアに見られる遺伝子の突然変異によって引き起こされるので、それは他の非ミトコンドリア病とは異なる遺伝パターンに従います。子供たちは母親からミトコンドリアとミトコンドリアDNAのすべてを受け取ります。

他の種類の遺伝子とは異なり、ミトコンドリア遺伝子は母親から子供にのみ渡されます。父親から子供には渡されません。それで、KSSを持つ母親はそれを彼女の子供たちに渡すかもしれません。しかしながら、ミトコンドリアDNAが母親から来ている方法のために、彼女の子供たちはまったく影響を受けないかもしれません、軽度に影響を受けるだけであるかもしれない、または深刻な影響を受けるかもしれません。男の子も女の子も条件を引き継ぐことができます。

遺伝カウンセラーと話すことはあなたがあなたの特定の危険の感覚を得るのを助けることができます。 KSSの女性は、体外受精のテクニックを使って、潜在的な子供への病気の伝播を防ぐことができます。これはドナーまたはドナーのミトコンドリアだけからの卵を使うかもしれません。

遺伝性疾患はどのように受け継がれるのか

DipHealthからの一言

あなたやあなたが愛する人がKSSのようなミトコンドリア病を患っていることを知ることは壊滅的なことになる可能性があります。このまれな状態について学ぶことはたくさんあります、そしてそれは最初は圧倒的に感じるかもしれません。しかし、多くの患者グループは、あなたがこれまたはこれに関連した状態の経験を持つ他の人たちとつながるのを助けるために利用可能です。これらのグループは、実践的で感情的な指導と支援を提供するのを助けることができます。幸いなことに、医療チームの継続的な助けを借りて、KSSを持つ多くの人々は長く充実した人生を送ることができます。

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