先天性赤血球減少性血小板減少症

先天性無核細胞性血小板減少症（CAMT）は、ファンコニー貧血または先天性角化異常症などの、遺伝性骨髄不全症候群のより大きなグループの1つです。この用語は一口ですが、その名前の各単語を見ることで最もよく理解されます。先天的とは、その人がその状態で生まれたことを意味します。血小板減少症は、血小板数が少ないことを示す医学用語です。赤血球減少症の理由は、赤血球増加症によって説明されています。血小板は、巨核球によって骨髄に作られます。血球減少性血小板減少症は、血小板数の減少が巨核球の欠如に続発することを意味します。

先天性無核細胞性血小板減少症の症状

CAMT患者のほとんどは乳児期、通常出生直後に識別されます。血小板減少症を伴う他の症状と同様に、出血はしばしば最初の症状です。出血は通常、皮膚（目的と呼ばれる）、口、鼻、および消化管で発生します。 CAMTと診断されたほとんどすべての子供たちはいくつかの皮膚所見を持っていました。最も出血に関することは頭蓋内（脳）出血ですが、ありがたいことにそれは頻繁には起こりません。

Fanconi貧血または先天性角化異常症のような遺伝性骨髄不全症候群のほとんどは明らかな先天性欠損症を持っています。 CAMTの乳児には、それに関連した特定の先天性障害はありません。これは、血小板減少症不在橈骨症候群（TARS）と呼ばれる血小板減少症の出生時に現れる別の状態からCAMTを区別するのに役立ちます。この状態は重度の血小板減少症を有するが、短縮された前腕を特徴とする。

診断

全血球計算（CBC）は、誰かが未知の理由で出血したときに採取される一般的な血液検査です。 ＣＡＭＴでは、ＣＢＣは、貧血（低赤血球数）または白血球数の変化を伴わずに、血小板数が通常１マイクロリットル当たり８０，０００細胞未満の重度の血小板減少症を明らかにする。新生児が血小板減少症に罹患するのには多くの理由があるため、後処理には風疹、サイトメガロウイルス（CMV）、敗血症（重度の細菌感染）などの複数の感染症を除外することが含まれるでしょう。トロンボポエチン（巨核球増殖成長因子とも呼ばれる）は血小板産生を刺激するタンパク質です。 CAMT患者のトロンボポエチン濃度は上昇しています。

血小板減少症のより一般的な原因が除外された後、骨髄生検は血小板産生を評価するために必要とされるかもしれません。 CAMTの骨髄生検では、血小板を産生する血球である巨核球がほぼ完全に欠如していることが明らかになります。非常に低い血小板数と巨核球の不在の組み合わせは、CAMTの診断になります。 ＣＡＭＴは、ＭＰＬ遺伝子（トロンボポエチン受容体）の変異によって引き起こされる。それは常染色体劣性の方法で受け継がれます、それは両方の親が状態を発症するために彼らの子供のために形質を運ばなければならないことを意味します。両親が保因者である場合、CAMTを患っている可能性は4人に1人です。必要に応じて、MPL遺伝子の突然変異を探すために遺伝子検査を送ることができますが、この検査は診断を下すために必須ではありません。

処理

初期治療は血小板輸血による出血の停止または予防を目的としています。血小板輸血は非常に効果的ですが、複数の血小板輸血を受けている人の中には、この治療の有効性を低下させる血小板抗体を発症する可能性があるため、リスクと利益を慎重に検討する必要があります。いくつかの形態の血小板減少症はトロンボポエチンで治療することができるが、ＣＡＭＴを有する人々は血小板を十分に作るのに十分な巨核球を持っていないので、それらはこの治療に反応しない。

最初は血小板のみが罹患していますが、時間が経つにつれて貧血や白血球減少症（白血球数の減少）が発症することがあります。この3つの血球タイプすべての低下は汎血球減少症と呼ばれ、重症の再生不良性貧血を発症する可能性があります。これは通常3 - 4歳の間に起こりますが、何人かの患者のより高い年齢で起こるかもしれません。

現在唯一の根治療法は幹細胞（または骨髄）移植です。この手順では、骨髄での血球産生を再開するために、厳密に一致したドナー（通常は兄弟）が使用されます。

DipHealthからの一言

あなたの赤ちゃんを見つけることは出生直後に慢性的な病状を持っていることは壊滅的なことができます。幸いなことに、血小板輸血は出血症状を予防するために使用することができ、幹細胞移植は治癒することができます。あなたの懸念についてあなたの子供の医師に相談し、あなたがすべての治療法の選択肢を理解していることを確認してください。