ダウン症候群の身体的および健康的特徴

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1862年に、ジョンラングドンダウン博士は、彼の患者の何人かが明確な身体的特徴、医学的問題、および認知機能障害の組み合わせを共有していたことを指摘した。

これらの類似点を結びつけることで、ダウン氏は自分の患者には特定の症候群があると結論付けました。ダウンは彼の所見を医学雑誌で報告し、私たちが現在ダウン症候群として知っていることを説明した最初の人でした。

ダウン症候群の身体的特徴

すべてのダウン症候群の人がまったく同じ身体的特徴を共有しているわけではありませんが、この遺伝性疾患に起こりがちな特徴がいくつかあります。これが、ダウン症候群の人々が似たような外観をしている理由です。

ダウン症のほぼすべての人に見られる3つの特徴は以下のとおりです。

扁平襞（内側のまぶたの余分な皮、目にアーモンドの形を与えます）
広がる眼瞼裂溝（目が斜め）
小頭症（背中がやや平らになっている小さい頭）

ダウン症候群の人に見られる他の機能には、目に薄い色の斑点（これらはブラシフィールド斑点と呼ばれます）、小さくてやや平らな鼻、舌が突き出ている小さな開いた口などがあります。折りたたむことができる低セットの小さな耳。

彼らの口の中で、ダウン症候群の人は異常な歯、狭い口蓋、そしてそれに深い裂け目がある舌を持っているかもしれません（これは舌の舌と呼ばれます）。彼らはまた、丸い顔、首筋で余分な肌と短い首、そしてやや平らなプロファイルを持つことができます。

ダウン症候群に見られる他の身体的特徴には、手のひらを横切る1本のしわ、内側に湾曲する5本目の指または小指を持つ短い太い指（これは臨床的に呼ばれる）が含まれます。彼らはしばしば細くて細いストレートの髪を持っています。一般的に、ダウン症候群の人は短い肢で身長が不足する傾向があります。大きなつま先と2番目のつま先と余分な柔軟な関節の間に通常よりも広いスペースがあります。

これらの顔や身体の特徴のどれも自分自身で異常ではないということを理解することは重要です、またそれらは深刻な問題を引き起こしたり引き起こさない。ただし、医師がこれらの機能を一緒に見た場合、赤ちゃんにダウン症があると疑われる可能性があります。

ダウン症候群における健康問題

ダウン症の子供は、顔や身体の特徴に加えて、さまざまな医学的問題を発症するリスクが高くなります。

ここにダウン症の人々が直面するかもしれない7つの健康問題があります：

低緊張症

ダウン症候群のほとんどすべての乳児は、筋肉の緊張（低緊張）が低いため、筋肉が弱まり、やや柔らかいように見えます。筋肉の緊張が低いと、寝返り、腹筋、起立、会話が難しくなります。新生児では、低血圧も摂食障害を引き起こす可能性があります。

ダウン症候群の子供の多くは、低血圧のために運動マイルストーンに達するのが遅れています。低緊張症は治癒することはできませんが、一般的には時間の経過とともに改善します。理学療法は筋肉の緊張を改善するのに役立ちます。低緊張症は、整形外科の問題、ダウン症候群の診断に関連するもう一つの一般的な問題につながる可能性があります。

視力の問題

視力障害はダウン症候群で一般的であり、人が年をとるにつれてそれを持つ可能性が高まります。そのような視力の問題の例には、近視（近視）、近視（遠視）、交差した目（斜視）、または律動的なパターンでの眼の振れ（眼振）が含まれる。

これらの視力の問題の大部分は修正可能であるため、ダウン症候群の子供が早期の目の検査を受けることは非常に重要です。

心の欠陥

ダウン症候群の赤ちゃんの約50％が心臓の欠陥で生まれています。これらの心臓の欠陥のいくつかは軽度でありそして医学的介入なしにそれら自身を修正するかもしれません。他の心臓の欠陥はより重症であり、手術または投薬を必要とします。

難聴

聴覚障害は、ダウン症候群、特に中耳炎を患う子供によく見られます。中耳炎は、約50〜70パーセントに影響を及ぼし、聴覚障害の一般的な原因です。出生時に見られる難聴は、ダウン症の乳児の約15％に起こります。

胃腸の問題

ダウン症候群の乳児の約5％には、腸の狭窄や閉塞（十二指腸閉鎖症）や肛門開口の喪失（肛門閉鎖症）などの胃腸障害があります。これらの奇形のほとんどは手術で修正することができます。

結腸に神経が存在しないこと（ヒルシュスプルング病）は、一般の人々よりもダウン症候群の人によく見られますが、それでもかなりまれです。セリアック病とダウン症候群との間にも強い関連性があります。つまり、ダウン症の人には一般の人々よりも一般的です。

甲状腺の問題

ダウン症候群の人は甲状腺（首にある小さな腺）にも問題がある可能性があります。甲状腺ホルモンが十分に生成されず、甲状腺機能低下症を引き起こす可能性があります。甲状腺機能低下症は、ほとんどの場合、代替甲状腺ホルモンの摂取によって治療されます。この薬は、その人の残りの人生のために服用しなければなりません。甲状腺機能亢進症（過活動甲状腺を意味する）もダウン症候群の人に発生する可能性があります。

白血病

まれに、ダウン症候群の人が白血病を発症することがあるのは、およそ1パーセントの時間です。白血病は骨髄の血球に影響を与える癌の一種です。白血病の症状には、簡単なあざ、倦怠感、青白い顔色、原因不明の発熱などがあります。白血病は非常に深刻な病気ですが、生存率は高いです。通常、白血病は化学療法、放射線、または骨髄移植で治療されます。

ダウン症候群における知的問題

ダウン症候群の人は誰でもある程度の知的障害を持っています。ダウン症候群の人は学習が遅くなる傾向があり、複雑な推論や判断が困難です。ダウン症候群で生まれた人々がどの程度の知的障害を持っているのかを予測することは不可能です - しかし、これは年齢が上がるにつれて明らかになります。

ダウン症候群の人々の間には幅広い精神的能力があります。通常の知能のIQ範囲 - 知能の尺度 - は70から130の間です。彼らの知能指数が55から70の間にあると、軽度の知的障害があると見なされます。中等度知的障害者は40から55の間のIQを持ちます。ダウン症候群のほとんどの人は軽度から中等度の範囲内のスコアです。

彼らのIQにもかかわらず、ダウン症候群の人は学ぶことができます。ダウン症候群の人は、あらかじめ決められた学習能力を持っているという誤解がよくあります。私たちは今、ダウン症候群の人たちが一生のうちに発達し、学ぶ可能性があることを知っています。この可能性は、早期の介入、良い教育、より高い期待、そして励ましによって最大限に引き出すことができます。