エピソード失調症の概要と種類

一過性運動失調症は、人が身体の動きを制御することができない期間（運動失調）を引き起こす一群の珍しい疾患です。一過性運動失調症には8種類ありますが、最初の2つが最もよく知られています。

エピソード失調症1型

1型の運動失調型運動失調症（EA1）によって引き起こされる不安定性の呪文は、通常、一度に数分間しか持続しません。これらの期間はしばしば運動、カフェイン、またはストレスによってもたらされます。運動失調を伴う筋肉の波紋（ミオキミア）が時々あるかもしれません。症状は通常思春期に始まります。

一過性運動失調症1型は、カリウムイオンチャネルの突然変異によって引き起こされます。このチャネルは通常、神経細胞における電気的シグナル伝達を可能にし、そしてこれらのシグナルは、チャネルが遺伝子変異によって変化すると異常になる可能性がある。EA1をテストする最も簡単な方法は遺伝子検査を受けることです。運動失調症の他の潜在的な原因を排除するためにＭＲＩを行うことができるが、ＥＡ１の場合には、ＭＲＩは小脳の真ん中の軽度の収縮のみを示し、これは動詞と呼ばれる。

エピソード失調症2型

エピソード性運動失調症2型（EA2）は、重度のめまい、時には数時間から数日にわたる吐き気や嘔吐を伴う発作に関連しています。眼振は、目が反復的かつ制御不能に動く状態であり、発作中だけでなく発作の間にも存在し得る。 EA1とは異なり、2型の運動失調症は、協調の原因となる脳の一部である小脳の損傷につながる可能性があります。このゆっくりと悪化する損傷のために、EA2を持つ人々は同様に彼らの定期的な攻撃の間に筋肉の自発的なコントロールを失う可能性があります。 EA1のように、EA2を持つ人々は通常思春期に最初に症状を感じます。

偶発性運動失調症2型は、カルシウムチャネルの突然変異によって引き起こされます。この同じカルシウムチャンネルは、6型脊髄小脳性運動失調症や家族性片麻痺性片頭痛などの他の疾患でも変異しています。 EA2を持つ人の中には、それらの他の病気を彷彿とさせる症状を持つ人もいます。

その他の偶発性運動失調症

残りの一時的な運動失調症、タイプEA3からEA8は、非常にまれです。あまり一般的でない一過性運動失調症の多くは、外観はEA1とEA2に非常に似ていますが、原因として異なる遺伝的変異を持っています。これらのサブタイプのそれぞれは、1つか2つの家族だけで報告されています。

• EA3はめまいと筋肉の波打ちを伴う、筋肉の調整と制御の欠如を含む簡単な攻撃をしています。
• EA4はEA2に似ていますが、眼振のような異常な眼球運動は、活動的な攻撃がなくても持続しますが、攻撃は比較的短時間です。 EA4は他の一時的な運動失調症の治療にはあまり反応しないという点でユニークです。
• EA5にはEA2のように何時間も続く攻撃があります。それはフランス系カナダ人家族で報告されています。
• ＥＡ６は、やはりＥＡ２と同様に、発作、片頭痛、および片麻痺にも関連し得る突然変異によって引き起こされる。
• EA7はたった1家族で同定されており、神経学的検査が発作の間に正常であることを除いてEA2と非常によく似ています。
• EA8は、数分から一日の間続く攻撃で乳児期の初期にその症状を示します。それは1家族の内で見つけられ、クロナゼパムに反応します。

偶発性運動失調症の診断

一過性運動失調症のような比較的まれな疾患の診断に達する前に、運動失調症の他のより一般的な原因を調べるべきです。しかし、運動失調症の明確な家族歴がある場合は、遺伝子検査を受ける価値があるかもしれません。

ほとんどの医師は、この種の検査を受ける際に遺伝カウンセラーと協力することを勧めます。遺伝子検査の結果は簡単に思えるかもしれませんが、そうでなければ見落とされるかもしれない重要なニュアンスがしばしばあります。遺伝子検査があなただけでなくあなたの家族にとっても何を意味するのかを知ることは重要です。

処理

EA1とEA2の両方の症状は、アセタゾラミド、通常利尿薬として、または血中の酸性度を変えるのを助けるために使われる薬で改善されます。ダルファムピリジンは、2型の運動失調症にも有効であることも示されています。運動療法は、運動失調症が存在するときにそれを管理するのに役立つかもしれません。

一過性運動失調症は一般的ではありませんが、診断は患者とその家族の両方に影響を与えます。ぎこちなさの家族歴があるとき、神経科医や患者が一過性運動失調症について考えることは重要です。