早期発症型アルツハイマー病の症状と診断

約530万人のアメリカ人がアルツハイマー病を患っています。それらのほとんどはより年上ですが、約5％は早発性アルツハイマー病と呼ばれる病気の型を持っています。この状態は、30代、40代、50代の人々に診断されます。

早発性アルツハイマー病はまれですが、自分自身や愛する人が持っていると疑う人は、年齢に関係なく直ちに医師の助言を求めるべきです。いくつかの薬は病気の進行を遅らせることで有望な結果を示しています。そして診断は確かに怖いですが、積極的なアプローチは実用的であるだけでなく、影響を受ける人々に先にあるものに対する何らかのコントロールの感覚を与えることができます。

すべてのアルツハイマー病は、海馬、記憶を処理する脳の領域、および意思決定および思考プロセスを担う大脳皮質から始まる、脳細胞の進行性変性を伴う。科学者たちは、何が変性を引き起こすのか、あるいはなぜ病気の進行が個人間で途方もなく異なるのかを確信していません。遅発性アルツハイマー病の大部分の症例は、通常65歳以上の人々で診断され、研究者は「散発性」と呼ぶものであるか、必ずしも遺伝性とは限りませんが、引き金は特定されていません。

しかし、研究者らは、ほぼすべての早期発症型アルツハイマー病が遺伝していることに同意します。

強い遺伝的リンク

遺伝性アルツハイマー病は家族性アルツハイマー病（FAD）とも呼ばれます。国立老化研究所によると、もし親が家族型の早期発症型アルツハイマー病を患っている場合、彼の子供は50％の確率でその状態を発症する可能性があります。

3つの遺伝子の突然変異は家族性の早発性アルツハイマー病と関連しています。これらの遺伝子は、研究者によってPS1、PS2、およびAPPと表示されています。

1990年代からの研究は、PS1とラベルされた遺伝子の突然変異が早発性アルツハイマー病の症例の30％から60％の原因であるかもしれないことを示します。より最近の研究は、特定の突然変異の正確な罹患率に関しては決定的ではありませんが、PS1遺伝子が最も一般的にFADに関連する突然変異であることを確認します。

これらの遺伝子変異について遺伝子検査を受けることは可能ですが、子供にこの重要な健康情報を提供できることから、アルツハイマー病が避けられないという知識への対処に至るまで、多くの賛否両論があります。信頼できる医師または遺伝カウンセラーが、遺伝子検査が自分に適しているのか、それとも最愛の人に適しているのかを判断するのに役立ちます。検査費用の補償範囲はさまざまであり、一部の保険では支払われないため、検査を開始する前に必ず保険会社に確認してください。

警告表示

早発型​​アルツハイマー病の初期の指標は遅発型アルツハイマー病のものと類似しています。これらの症状には、アイテムの定期的な紛失、よくある仕事の実行の困難、物忘れ、人格の変化、混乱、判断力の欠如、基本的なコミュニケーションや言葉遣いの問題、社会的撤退、簡単な指示による問題などがあります。

一部の専門家は、この疾患は早期診断を受けた人の間でより急速に進行すると考えています。しかし、若年者の方が健康的である可能性があるため、早期発症型のアルツハイマー病の患者では、この疾患がより早く進行するようにみえると主張する人もいます。そのため、症状が顕著になるまでに時間がかかる場合があります。

診断と治療

早発型​​アルツハイマー病の診断は遅発型診断と変わらない。アルツハイマー病の検査はないので、医師は基本的に症状の他のすべての原因を除外するように働きます。アルツハイマー病を確定的に診断する唯一の方法は、死亡後の脳組織を検査することです。

ニューヨークのアルツハイマー病研究財団フィッシャーセンターによると、医師は通常アルツハイマー病の患者を評価しながら以下の検査を行います。

• 血圧、視力および聴力評価を含む臨床検査。
• 現在の処方箋およびレクリエーション薬の使用を含む病歴、および疑われる症状の詳細な説明。
• 耐糖能試験、甲状腺試験、全血球計算などの臨床検査。医者は他の病気が症状に責任があるかもしれないかどうか見ることを探しています。
• 症状を引き起こしている可能性がある血栓または腫瘍を見つけるための脳のMRIまたはCTスキャン。
• 医師が注意期間、調整、記憶、問題解決のスキルを評価するためのテストを行う神経心理テスト。これらのテストは個人の症状のより正確な評価を提供します。

早期発症型アルツハイマー病に対処するには、家族や友人の支援、さらには長期的なケアのための慎重な計画とその支払い方法が必要です。

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