ダウン症：症状、原因、診断、治療

業界の常識を覆したダウン症のモデル (十一月 2024)

21トリソミーとしても知られるダウン症候群は、人が21番染色体の全部または一部の余分なコピーを持っているときに発生する遺伝的障害です。発達および知的遅延の米国ダウン症協会（NDSS）によると、米国では毎年約6,000人の赤ちゃんがこの疾患を伴って生まれています。

自分の赤ちゃんがダウン症を患っていることがわかったばかりの場合、おそらく無数の質問や懸念があります。あなたは、人生を通して多くの身体的および知的な課題を抱えている可能性が高い子供をどのように世話するのかについて、少し怖いかもしれません。

しかし、この疾患は1866年にジョン・ラングドン・ダウンという英国の医師によって最初に記述されて以来、医学的研究者はそれが引き起こす様々な症状と特徴の理解からそれを助けるための治療法や教育的アプローチの開発まで。

ダウン症候群の子供が最大限の能力を発揮するためには、早期介入が重要です。親として、あなたがダウン症についてより多くを学び、そしてあなたがそれをより早く学ぶほど、あなたはより良いあなたがあなたの子供（そしてあなた自身）を成功のために備えさせることになるでしょう。

遺伝学

人体のすべての細胞は、体のさまざまな細胞や組織を作り出すために何度も何度も自分自身を複製する1つの受精卵、または接合子に由来します。ダウン症候群を理解するためには、染色体と遺伝子に関する基本的な知識が必要です。

染色体とその上に位置する遺伝子は対になっています。各染色体には、目の色や潜在的な身長から、くぼみや特定の疾患のリスクなどの特徴まで、身体に関する特定の情報を提供する遺伝子が含まれています。

通常、人間は両方の親から合計で46対の23対の染色体を受け継いでいます。しかし、ダウン症候群の人は21番染色体の余分なコピーを得るので47番染色体になります。卵子や精子は分離できません。

タイプ

ダウン症候群の包括的な臨床用語は21トリソミーですが、この用語は実際には3種類の21番染色体異常のうちの1つを意味します。 3つのタイプのダウン症候群はすべて遺伝的症状ですが、遺伝子を介してダウン症候群の症例の1パーセントだけが親から子供に受け継がれています。

3種類のダウン症候群があります：

完全トリソミー21： これは子供に見られる最も一般的な染色体異常です。それはダウン症候群の症例の95％を占めています。余分な染色体は、88％の割合の母親から来ており、12％の割合の父親から来ています。
転座トリソミー21： これは、2つの染色体（そのうちの1つが21番です）が末端で結合し、2つの独立した21番の染色体と別の染色体に結合した21番の染色体が作成されるときに発生します。転座の約75パーセントは偶然に起こります。残りは「バランスの取れた運送人」として知られている親から受け継がれます。転座ダウン症候群は21トリソミーとは異なる機序を介して発生するが、その症状の特徴となる身体的および機能的特徴は同じである。
モザイクトリソミー21：症例のわずか2〜3％を占める、このまれな形態のダウン症候群では、一部の細胞だけが染色体21の余分なコピーを持っています。モザイクダウン症候群の人は完全な21トリソミーのすべての特徴を持ちますまたはその中間のどこかに落ちる。

症状

ダウン症候群は、多くの症状と特徴に関連しています。すべての人が症状を抱えているわけではありませんが、障害を持つ人々の大多数に影響を与えるものがあります。

物理的特徴

ダウン症候群の最も明白な特徴は、小さい、上向きの、アーモンド形の目、小さい顔の特徴、わずかにはみ出る可能性のある大きな舌、および短い品格のある構造を含む、通常は非常に認識しやすい身体的特徴です。ダウン症候群のほとんどすべての乳児は低い筋肉緊張、または低緊張症を持っています。低緊張症は、不安定な関節や環軸椎不安定と呼ばれる上頸部の異常などの整形外科的問題にも寄与します。

ダウン症候群の多くの人々は、生涯を通して多くの医学的問題に対処しています。一般的なものは、聴覚や視覚の問題から心臓の欠陥にまで及びます。その他には、胃腸障害や甲状腺疾患があります。ダウン症候群の子供の約1％が白血病（白血球に影響を与える癌の一種）のリスクが高いです。

発達と学習の遅れ

ダウン症候群を持つすべての人はある程度の知的障害または発達遅滞を持っています、それは彼らがゆっくり学ぶ傾向があることを意味し、そして複雑な推論と判断に苦労するかもしれません。ダウン症候群の子供は学習能力に所定の制限があるという一般的な誤解がありますが、これは完全に誤りです。ダウン症候群の乳児が持つ知的障害の程度を予測することは不可能です。

性格、行動、および心理的特性

ダウン症候群についての一般的な固定観念は、この疾患を持つ人々が常に幸せで社交的であるということです。実際、彼らは他の人がするのと同じフルレンジの感情を経験します。この状態はまた、高率の不安障害、鬱病、および強迫性障害にも関連している。

ダウン症候群の人々は、日常生活の複雑さを理解するために日常的で同一性を持っている必要があるために頑固であると見なされることがあり、情報を処理する方法として自信を持って話しかけられます。

ダウン症の共通の特徴

原因と危険因子

ダウン症候群は染色体異常によって引き起こされます。 21番染色体には400個の遺伝子が存在すると推定されています。これは基本的にダウン症の人には400個の「特別な指示」があることを意味します。これは良いことのように思えますが、実際にはレシピに余分で不要な材料を追加するのと同じです。それでも基本的な料理は同じですが、大きな変更はあります。

通常、これはかなりランダムに起こります。ただし、ダウン症候群の3つの既知の危険因子があります。

母親の年齢は1歳です。女性が年をとるにつれて、ダウン症の子供を持つ可能性が高まります。

母体年齢とダウン症候群のリスク：

35歳：リスクは385人中1人。
40歳：リスクは106人に1人。
45歳：リスクは30人に1人

さらに、ダウン症候群の子供が1人いる女性は、その障害の子供がもう1人いる可能性が高くなります。最後に、ダウン症候群の家族歴は障害のリスク増加と関連している可能性があります。

ダウン症候群の原因と危険因子

診断

ダウン症候群の乳児は、通常よりも小さい頭、上向きに傾いた目、舌が突き出ている小さな口、1つのしわ（2つではなく）などの異なる身体的特徴に基づいて、出生時または直後に識別できます。）手のひらの向こう側、そして親指と別のつま先の間の広いスペース。

ダウン症候群の乳児も「フロッピー」になりがちです。つまり、筋緊張が低下しています（筋緊張低下）。そしていくつかは心臓の欠陥や胃腸の欠陥のようなダウン症候群に関連するある種の深刻な健康上の問題で生まれています。

そのような特徴を持つ子供がダウン症候群を持っていることを確認するために、と呼ばれる染色体分析、核型、赤ちゃんからの血液サンプルを使用して行うことができます。

しかし検査は、出生前にダウン症候群も識別される（あるいは少なくとも疑われる）ようなものです。 出生前スクリーニングと検査 それは赤ちゃんがダウン症候群で生まれてくることを予測するのに役立ちます：

超音波：超音波検査法とも呼ばれ、発達中の胎児のこの画像検査では、ダウン症候群のリスクが高いことを示す微妙な身体的徴候を検出することがあります。
母体血清スクリーニング：妊娠15週から20週の間に妊婦の血液を検査すると、4重スクリーンは胎児がダウン症候群の危険にさらされていることを示唆することができます。しかし、それは明確な診断ではありません。
羊水穿刺：この検査では、核型を作成するために羊水のサンプルを使用します。余分な番号21が存在する場合は、ダウン症候群が診断されます。羊水は15から20週間の間に行われます。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）： 羊水と同様に、CVS検査は核型分析を使用してダウン症候群を診断します。しかしながら、調べた細胞は羊膜嚢よりもむしろ胎盤から採取される。 CVSは妊娠11〜13週で行われます。

ダウン症候群の診断方法

処理

ダウン症候群の治療法はありません。幼児期から、病状を持つすべての人は、通常は医師、セラピスト、そしてソーシャルワーカーのチームの助けを借りて、個別に対処する必要があるさまざまな身体的、知的、そして感情的な問題を抱えています。

甲状腺機能低下症、心臓の欠陥、消化管異常などの健康問題を抱えている、あるいは発症しているダウン症候群の人たちは、誰でもがそうであるように、これらの症状の治療を受けることができます。または心臓の穴を修復するための手術を伴う。同様に、視力障害のある子供たちはメガネで視力を矯正することができ、聴覚障害のある子供たちは補聴器を装着することができます。

医学的治療に加えて、ダウン症候群の人々は理学療法、言語療法、作業療法、または特定の課題を目標とする他の介入から利益を得ることができます。子供たちの中には、コミュニケーションがうまくいかないときに行動を起こすなど、感情的および行動的な問題に対処するための援助が必要であり、心理学者や他のメンタルヘルスの専門家の助けを借りることができます。

最後に、NIHによると、ダウン症の人に役立つと思われる補助装置が増えています。例としては、音を増幅するデバイス、タッチスクリーンまたは大型キーボードを搭載したコンピュータ、さらに書きやすくするための特殊な鉛筆などがあります。

ダウン症候群によって引き起こされる状態の治療

対処

あなたの赤ちゃんがダウン症候群であることを知ることは感情の洪水を引き起こす可能性があり、そしてあなたとあなたの家族はいくつかの困難な課題に立ち向かうのは間違いありません。あなたの子供の非常に最高の世話をするためには、あなた自身も十分な強さとスタミナを持つようにあなた自身の健康の世話をする必要があります。新しい現実に慣れるには時間がかかることがあります。自分で調整して学ぶことができます。

ダウン症候群に対処するための最良の方法の1つは、障害を持つ子供の他の親を探すことです。あなたは直接会うローカルサポートグループに参加するか、またはオンラインで見つけることができます。ダウン症候群に対処するための他の戦略には、NDSSで示唆されているように、「瞬間に生きる」ことを学ぶこと、そしてあなたとあなたの子供が一緒にして楽しむことができるすべての素晴らしいことに焦点を合わせることが含まれます。

ダウン症への対処

DipHealthからの一言

ダウン症候群のほとんどの人は幸せで意図的な生活を送っています。多くの人が仕事を持つことができ、独立して生活し、そして関係を持つことができます。 1983年、ダウン症の人の平均余命は25歳でした。今日、この病気の人の平均年齢は60歳です。あなたの親としての仕事の一部は、ダウン症の子供をできるだけ自立するように準備することです。。障害の程度によっては、一人暮らしや友達との生活、または継続的な支援を提供するグループホームに住むように設定することもできます。

しかし、この旅を始めたばかりの場合は、これからの道を正確にマッピングすることはできません。あなたができる限り多くを学び、あなたの子供から手がかりを取り、そして最も重要なことに、毎日それを取りなさい。

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疾病管理予防センター（CDC）。ダウン症についての事実。 2016年3月3日。www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
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国立ダウン症候群協会。ダウン症候群とは何ですか？ www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
国立衛生研究所。ダウン症候群の一般的な治療法は何ですか？ 2017年1月31日。