ダウン症候群の診断方法

ダウン症候群（21トリソミー）は、赤ちゃんが生まれるとすぐにすぐに検査を促す特有の身体的特徴に基づいて診断することができます。ダウン症候群はまた、半透明半透明スクリーニング、ソノグラム、四重スクリーン、または他の血液検査を含むいくつかの出生前検査のいずれかに基づいて、診断されるか、または少なくとも疑われることがある。両方のシナリオでダウン症候群が診断される方法は次のとおりです。

イメージング

現代のイメージング技術は、まだ発達している胎児の特徴を含む、身体の内部で起こっていることの非常に詳細な写真を提供することができます。ダウン症候群の多くの特徴が目に見えるので、赤ちゃんが生まれる前に超音波でそれらのいくつかを拾うことが可能です。

画像検査はダウン症候群の可能性を示すのに役立ちますが、それを確認することはできません。同様に、ネガティブテストはダウン症候群を除外しません。

Nuchal半透明超音波スクリーニング

11〜13週間で行われるこの特殊な超音波検査では、胎児の頸部の背部の組織の厚さを測定します。この検査は妊娠中のすべての女性に推奨されますが、これは入手が困難な測定法であり、この検査を実施するための特別な訓練を受け、認定された人のみが実施できます。

一般に、3ミリメートル（mm）未満の測定値は正常（または画面陰性）、3 mmを超える測定値は異常（または画面陽性）と見なされます。後者の場合は、スクリーニング結果、その意味、絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）や羊水穿刺（下記参照）などの診断検査の選択肢について話し合うために遺伝カウンセラーと面談することが重要になります。

超音波（ソノグラム）スクリーニング

超音波は音波を使用して胎児の画像を生成することによって機能します。これらの波は母親や赤ちゃんに危険をもたらすことはありません。標準的な超音波検査は妊娠18〜22週の間に行われ、発達中の乳児がダウン症候群を患うというリスクの増加に関連するさまざまな身体的特徴を明らかにすることができます。

医者はあなたの腹部の上に特別なゲルをこすり、それからあなたの腹の上に、あなたの腹部の中に音波を伝えるワンドのような装置であるトランスデューサーを滑らせるでしょう。音波は、羊水を通って進み、子宮内にある構造から逸れます。波が跳ね返る速度は、波が当たったものの密度によって異なります。コンピュータはこの情報を胎児の画像に変換します。構造が硬いまたは濃いほど、明るくなります。

時折、しかし常にではありませんが、ダウン症候群の乳児は超音波でソフトマーカーと呼ばれる微妙な徴候を示します。

• 正常よりも短い大腿骨（太もも）の骨
• 妊娠中期に欠けている鼻骨
• 十二指腸閉鎖症：小腸の一部である十二指腸のこの異常は、余分な水分と十二指腸と胃の中の腫れによって引き起こされる二重気泡として超音波上に現れます。十二指腸閉鎖症は時々18から20週ほど早くに検出されるかもしれませんが、通常24週後まで見られません。妊娠中の十二指腸閉鎖症の別の徴候は、過剰な羊水です。十二指腸閉鎖症が超音波で現れるならば、赤ちゃんがダウン症候群になるという30パーセントの可能性があります。
• 特定の心臓の欠陥
• 消化管閉塞

これらの兆候は、赤ちゃんが確実にダウン症を患っているという意味ではありません。やはり、診断を確認するためにさらなる試験が必要である。

同様に、ダウン症の胎児のほとんどは超音波検査で異常を示さないことに注意することが重要です。これは特にこの疾患を心配している両親に誤って安心させることができます。

母体血液検査

血液検査はスクリーニングに使用されていることを知っておくことは重要であり、状態の画像検査と同様に、 可能性 子供にダウン症があること。

負 スクリーニングの結果は、ダウン症の赤ちゃんを産む可能性は低いですが、先天異常がないことを保証するものではありません。あなたが否定的な結果を出しているならば、あなたはたぶんフォローアップ診断テストを提供されないでしょう。

ポジティブ スクリーニングの結果は、胎児がダウン症候群を発症する可能性が通常よりも高いことを意味しているため、追跡診断検査が提供されます。そうは言っても、スクリーニング陽性の結果を示すほとんどの女性は、正常な健康な赤ちゃんを産むでしょう。

四重スクリーン

この母体血液検査は、すべての妊婦の日常的な出生前治療の一部であり、通常妊娠15週から18週の間に行われます。それは4つの特定の物質のレベルを測定します。これらのうちの2つは偶然にダウン症候群に関連しています：

• HCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）：HCGは胎盤によって作られるホルモンです。実際、妊娠初期には尿中にも現れるので、家庭内妊娠検査で妊娠を検出するために使用される物質です。ダウン症候群の赤ちゃんを抱えている女性の血中HCGレベルは、平均より高い傾向があります。
• PAPP-A（妊娠関連血漿タンパク質A）： PAPP-Aの血中濃度が低い女性は、赤ちゃんがダウン症になる可能性が高くなります。低レベルのPAPP-Aはまた、子宮内成長制限、早産、子癇前症、および死産のリスクが高いことを示している可能性があります。

出生前の無細胞DNAスクリーニング（cfDNA）

この比較的新しいテストでは、母親の血液サンプルを使用して母親と胎児の両方からDNAを抽出し、ダウン症候群（13トリソミー、18トリソミーなど）などの染色体の問題をスクリーニングします。日常的には行われていません。

アメリカ産科婦人科医科大学（ACOG）によると、医師は、母親の高齢（35歳以上）を含む、胎児の欠陥の危険因子が特定された女性にのみcfDNAを推奨します。染色体異常のリスクが高い胎児の超音波。トリソミーを伴う以前の妊娠。妊娠初期または妊娠後期の母親のスクリーニング検査。または母親または父親における既知のバランスの取れた染色体転座。

cfDNA検査では、胎児が染色体の問題を抱えるリスクが高いのか、それともそうでないのかを示すことしかできないことを理解することが重要です。診断テストではありません。それはまた費用がかかるが、この検査は、高齢の妊婦用の健康保険でカバーされているかもしれない。

これらのスクリーニングは有用ですが、ダウン症候群を確定的に診断する唯一の方法は診断テストを受けることです。

診断テスト

出生前スクリーニング検査であなたの子供がダウン症候群になる可能性があることが示された場合、またはあなたがその子供をこの疾患に罹患させる危険因子がある場合は、次の一歩を踏み出し診断を確定することに直面します。これは非常に個人的な決断です、それは決闘している感情的で実用的な含意でいっぱいです。

確認テストを受けるかどうかの決定

ダウン症候群（またはあらゆる先天性欠損症）の診断を確定するための出生前検査があなたとあなたの家族にとって正しいことであるかどうかについて非常に具体的な質問をすることは役に立つかもしれません。例えば、あなたはあなた自身の個性を考慮したいと思うでしょう：あなたが何を期待すべきか知っているときあなたは物事をよりよく処理するか？それとも、21トリソミーの子供を抱えていることを知っていると、あなたは圧倒的な不安を引き起こしますか。

実際的には、事前に知ることで、ダウン症の赤ちゃんが生まれてくる可能性のある健康上の問題に備えることができますか？そして、このシナリオが考えるのと同じくらい難しいのですが、先天性欠損症の子供がいることを知ることは妊娠の終結を検討することになりますか？

あなたの医者と話すときあなたの考えについてオープンにして、そして診断テストを受けることが完全にあなたの選択であることを知っていてください。

核型分析

診断検査を進めることにした場合は、羊水穿刺および絨毛膜絨毛サンプリングが提供されます。これらの手順のいずれかで回収された組織は核型分析されます。

核型は、顕微鏡下で彼または彼女が持っている染色体の数を見る赤ちゃんの遺伝的構成の分析です。

通常の状況下では、23ペアで構成された46の染色体があります。染色体のペアは1から23までの番号が付けられています。ダウン症候群の場合、21番目のスポットに余分な染色体があります。つまり、この特定の染色体が3つあることを意味します。 （これがダウン症候群の臨床名が トライ 体21）

核型は、ほとんどあらゆる種類の細胞を用いて行うことができる。例えば、出生後に診断が確定されている場合、細胞は通常、赤ちゃんの血液のサンプルから採取されます。妊娠中に、核型分析は以下の検査の1つを行うことによって行うことができます。これらはどちらも出生前ケアの日常的な部分とは見なされませんが、35歳以上の女性、または染色体異常のある子供を産むことの他の危険因子を持つ女性にはしばしば推奨されます。

カロタイプ検査の成否とその意味

• 羊水穿刺：妊娠15週から20週の間に行われるこの検査は、羊水のサンプルを使用して核型を作成します。医師は超音波を使用して、羊水嚢から体液のサンプルを採取するために、長く細い針を女性の腹部に通して子宮に通すのを助けます。この液体は胎児から剥がれ落ちた皮膚細胞を含んでいます。そして、それはテストされます。
  • 羊水を抽出するのにほんの数分かかりますが、ほとんどの女性はいくらかの不快感と軽度のけいれんを感じていると報告しています。羊水穿刺は比較的安全です。流産を引き起こす危険性は400分の1です。それらが核型決定され得るように細胞を培養するプロセスは、最大２週間かかり得る。
  • 全国ダウン症候群協会（NDSS）によると、この検査は出生前のダウン症候群の診断においてほぼ100％正確です。さらに、それは完全な21トリソミー、転座ダウン症候群、およびモザイクダウン症候群を区別することができます。

羊水穿刺を受けるときに何を期待するか

• 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）：羊水と同様に、CVS検査は核型分析を使用してダウン症候群を診断します。しかし、調べた細胞は、絨毛膜絨毛と呼ばれる胎盤の構造から採取されます。
  • CVSは妊娠11〜13週で行われ、2つの方法のうちの1つで行われます：針が腹部に直接挿入されるか、または子宮頸部に通されるかのいずれかです（パップ塗抹標本を持つように）。
  • 針の挿入は痛みを伴うことがありますが、手順は非常に簡単です。 CVSは、羊水穿刺と同じ小さな流産の危険性をもたらし、ほぼ100パーセント正確で、赤ちゃんがどのタイプのトリソミー21を持っているかを明らかにすることができます。 CVSテストの結果が完全に完成するまでには通常数週間かかります。

CVS：胎児染色体異常と病気を探す

魚のテスト

蛍光インサイチューハイブリダイゼーション（ＦＩＳＨ試験またはＦＩＳＨ分析）は、細胞が特定の染色体のいくつのコピーを有するかを決定することができる比較的新しい技術である。通常、羊水穿刺検査またはCVS検査の同じ組織サンプルを使用して行われます。

FISH分析を実行するには、有色の染料を使用して特定の染色体を強調表示することで、それらを数えることができます。核型分析ではなくFISH分析を使用する利点の1つは、分析前に細胞を培養する必要がないことです。これは、数週間ではなく数日で結果が得られることを意味します。

FISHの欠点は、核型分析とは異なり、余分な染色体21がある場合にしか明らかにできないことです。ダウン症候群を完全、モザイク、または転座トリソミー21として識別するために必要な染色体の構造に関する情報は提供されませんこれらのタイプの違いは、状態の重症度とダウン症候群の別の子供を妊娠する可能性に影響します。

身体検査

ダウン症候群は、その特徴的な身体的特徴の多くが出生時に見られるため、通常、障害を持つ赤ちゃんが生まれるとすぐに明らかになります。これらが含まれます：

• 平らなプロファイルと小さな顔の特徴（鼻、口、耳、そして目）を持つ丸い顔
• 突き出した舌
• てんとう虫のひだを持つアーモンド形の上向きの目
• 目の色のついた部分に白い斑点がある（ブラシフィールドのしみ）
• 背中がやや平らな短い首と小さな頭（小頭症）
• 両手の手のひらを横切る1本の折り目（通常は2本あります）、短めの太い指、および小指が内側に湾曲しています。これはclin​​odactylyと呼ばれる状態です。
• 大きなつま先と2番目のつま先の間に通常よりも広いスペースがある小さな足
• 筋緊張低下、または筋緊張低下、つまり筋緊張低下と呼ばれる状態のために新生児が「柔らかく」見える。

これらの特徴は、生まれたばかりの赤ちゃんにダウン症があることを示す赤い旗です。診断を確定するために、血液サンプルを採取し、核型を作成するために使用します。

ダウン症による状態の治療このページは役に立ちましたか？ご意見ありがとうございます！あなたの懸念は何ですか？記事ソース

• アメリカ産科婦人科医（ACOG）。胎児異数性のための無細胞DNAスクリーニング委員会の意見No 640、2015年9月。www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-胎児 - 異数性
• アコグ。胎児染色体異常のスクリーニングACOG実践紀要。番号77、2007年1月。www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197615
• アメリカ妊娠協会（2016）。クワッドスクリーンテストwww.americanpregnancy.org/prenatal-testing/quad-screen/
• 遺伝的支援財団。魚のテスト2017年10月26日。www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-diagnostic-tests/fish-test/
• 国立ダウン症候群協会。出生前検査と診断www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/
• 国立ヒューマンゲノム研究所。蛍光インサイチュハイブリダイゼーション（ＦＩＳＨ）。 2015年7月9日。www.genome.gov/10000206/fish-fact-sheet/
• シンプソンJL。出生前診断のための侵襲的手技：将来はまだ残っているか？ベストプラクティスクリニックObstet Gynaecol。 2012 Oct; 26（5）：625-38。土井県：10.1016 / j.bpobgyn.2012.05.007
• スミスM、Visootsak J.ダウン症のための非侵襲的なスクリーニングツール：レビュー。 Int Jウィメンズヘルス。 ２０１３年； ５：１２５〜３１。 doi：10.2147 / IJWH.S31183。
• Zolotor AJ、Carlough MC。出生前ケアについての最新情報。家族の医者です。 2014年2月1日; 89（3）：199-208。