非侵襲的出生前テストの理解

非侵襲的出生前検査（NIPT）は、母親の血液を見ていくつかの遺伝的異常をスクリーニングする方法です。非侵襲的な出生前スクリーニング（NIPS）とも呼ばれることがあります。これらは同じことです。これらの検査は、無細胞DNAまたはcfDNAとして知られている、母親の血流中を循環する少量の赤ちゃんのDNAを見つけることによって行われます。血液は他の研究室の研究と同じ方法で引き出され、研究室に送られて様々な遺伝病をスクリーニングします。いくつかのテストがあります。提供されるテストは、開業医が通常使用するラボによって異なります。テスト名には次のものがあります：

• 調和
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• パナオラマ
• ベリフィ

誰がそれをすべきか？

米国産科医学部（ACOG）は、妊娠しているすべての女性について、スクリーニング（NIPT）または診断検査（羊水穿刺または絨毛絨毛サンプリング）のいずれかによる遺伝子検査を現在推奨しています。

あなたの医者があなたのために検診を勧めている場合、心配しないでください。それは必ずしも何かが間違っていると思われるからではありません。伝統的に、これらのタイプの検査およびスクリーニングは、35歳を超えた、または遺伝性疾患の家族歴を有する女性にのみ推奨された。その後、父親の養子縁組にまで拡大されました。今や、スクリーニングはより安全でより容易に利用できるので、より広く推奨されています。

いくつかの家族が前もって考えていないことの1つは、テストが陽性であれば何が起こり、あなたの妊娠は遺伝的な問題のリスクが高いということです。これは確かにあなたが開業医とあなたのパートナーと一緒にいることを奨励する議論です。覚えておくことが重要なことの1つは、これらの検査がスクリーニング検査とみなされることです。つまり、赤ちゃんが遺伝的な問題を抱えているリスクについてのみ伝えることができます。 赤ちゃんの遺伝的状態に関する決定的な答えを得るための診断テストが必要です。

肥満または病的肥満の場合、結果が得られないことを意味する検査があなたのために働かないリスクが増加することに注意してください。これは、250ポンド以上の場合、これがあなたにとって最良のスクリーニングではない可能性があることを意味します。あなたが双子または他の倍数で妊娠している場合、NIPTには制限があるかもしれません。

いつあなたはそれをしますか？

妊娠9週目の早い時期にNIPT検査を開始することができます。理想的には、この討論は、あなたの最初の出生前の訪問を含め、妊娠の可能な限り早く行われます。このタイミングは、スクリーニングの選択肢があなたの医学的および家族歴に基づいてどのようなものであるかを議論する時間を増やすだけでなく、超音波によるネックル折り畳み試験のような最初の三肢スクリーニングの機会を利用する機会も提供します。

それは何のためにスクリーンされますか？

これらのスクリーニングは、最も一般的な遺伝的障害のみを探す。利用可能なNIPTのブランドが複数ある場合、それぞれが研究室で探しているものとは多少異なるパネルを持っている可能性があることに注意してください。テストに含まれる可能性が最も高いものは次のとおりです。

• ダウン症候群（トリソミー21）
• エドワーズ症候群（18トリソミー）
• パタウ症候群（13トリソミー）

いくつかのNIPTがあなたに伝えてくれることもあります。これには、赤ちゃんのRh状態、赤ちゃんの性別などが含まれます。これらは、施術者が使用するテストによって異なる場合があります。

それはどれくらい正確ですか？

あなたが特定のテストをしている広告と個々のラボを見ると、彼らは通常、非常に高い精度を挙げています。これは、精度を調べるために行われたテストが遺伝的問題の割合が高い集団で行われたため、ほとんどの人にとって誤解を招きます。これは、妊婦の一般的な人口との関連性がない可能性があることを意味します。陽性のスクリーニング検査を受けている場合、あなたの赤ちゃんが本当に遺伝的な問題を抱えている可能性がどれくらいあるかを教えてもらえません。

NIPTの後には何がありますか？

赤ちゃんが遺伝的な問題を抱えている可能性があることを示すNIPT検査がある場合、あなたは相談されます。このカウンセリングでは、通常、あなたの個人的および病歴を巡回し、他にどのような検査が可能かを説明する遺伝カウンセラーとの議論が必要です。妊娠初期に、絨毛絨毛サンプリング（CVS）を使用し、妊娠14週後に羊水穿刺を行うこともできます。

これらはスクリーニング検査ではなく診断検査と見なされます。これは、遺伝的な問題を抱えている赤ちゃんを抱えるリスクがどれほどあるかを単に示すのではなく、実際に診断を提供することを意味します。これらの検査はより正確ですが、妊娠にもわずかなリスクが伴います。経験豊かなプロバイダーでは、これらの試験後の流産のリスクはACOGによると0.1〜0.3％です。このリスクは遺伝的異常の診断とは無関係です。

その他の遺伝子検査

NIPTは、二分脊椎や無脳症のような神経管の欠損をスクリーニングしないことに注意することが重要です。したがって、超音波および/または母親の血清アルファフェトタンパク質（MSAFP）を用いた第2トリメスタースクリーニングは依然として両親に提供されるべきである。いくつかの親は、遺伝的スクリーニング検査をスキップし、診断検査に直接向かうことを好み、様々な理由で選択することができる。あなたの医師や助産師にあなたの好み、病歴、遺伝的異常の診断を受けた場合やしないことを含むその他の要因について話し合うと、会話をして、あなたとあなたのために正しい道を選ぶのに役立ちます家族。

遺伝的検査を選択しない

一部の家族は、それがスクリーニング検査であろうと診断検査であろうと、遺伝子検査をスキップする決定を下す。あなたの開業医は、あなたに別の選択をさせるように強制すべきではありませんが、すべてのオプションの利点とリスクについての議論が必要です。 ACOG、American Academy of Nurse Midwives（ACNM）、および他の医療機関は、すべてあなたの遺伝スクリーニングと検査を拒否する権利をサポートしています。