セリアックス遺伝子陽性であれば何が起こるか

Systemic lupus erythematosus (SLE) - causes, symptoms, diagnosis & pathology (十一月 2024)

先進的な分子遺伝学的検査の出現により、医師は現在、疾患に直接的または間接的に関連する染色体異常をこれまでに特定できませんでした。これらのうちの1つはセリアック病である。

陽性結果が疾患の症状と直接関連するいくつかの状態とは異なり、セリアック遺伝子検査の陽性結果は、疾患の確実性よりもむしろ可能性を示唆している。ほとんどの場合、可能性は小さくなります。

HLA-DQ2およびHLA-DQ8として知られている2つの染色体突然変異は、一般的にセリアック病と関連している。

定義上、HLA（ヒト白血球抗原）は、免疫応答を誘発する細胞タンパク質である。セリアック病では、HLAコードの異常により、グルテンの存在下で免疫系がうまくいき、小腸の細胞を攻撃する可能性があります。

HLA-DQ2とHLA-DQ8の両方がこの効果に関連しているにもかかわらず、突然変異を持っていても必ず病気になるというわけではありません。実際、米国人口の40％には、これらの変異があり、主にヨーロッパ系の人々がこの変異を持っています。

突然変異を持っている人のうち、大人の年に病気を発症させるのは約1〜4％に過ぎません。すべての話によると、米国の100人に1人が、セリアック病を重症から実質的に存在しない症状のある形で受けとめています。

HLA-DQ2またはHLA-DQ8陽性の検査は、病気の症状（小腸を覆っている絨毛への損傷を含む）がない限り、あなたの食習慣を変えなければならないという意味ではありません。この検査では、単に病気の傾向があると言いますが、それ以上のことはありません。

それが言われると、ほとんどのセリアックの専門家は、あなたとあなたの家族が定期的に監視されるようにアドバイスします。

これは、HLA突然変異が親から子に渡され、いくつかの子供が突然変異の2つのコピー（各親からのもの）を継承し、他のものが本質的に1つのみであるためです。明らかに、2人を継承している人は最大のリスクです。

一方、症状があり、他の検査結果がすべて陰性である場合、陽性HLA検査では、症状が改善するかどうかを確認するためにグルテンを止める試用期間を正当化する可能性があります。

セリアック病の疑いのある人々は、しばしばグルテンフリーの食事を開始して、症状が改善するかどうかを調べます。これは完全に問題はなく、害を及ぼすことはありませんが、事前に始めることで、テストを受けることに決めた場合、正確な診断を得ることができなくなる可能性があります。

これは、標準的なセリアック血液パネルがあなたの血流中のグルテンに対する特異抗体を探すのに対して、内視鏡検査は小腸の損傷の視覚的証拠を探すためです。グルテンに暴露することなく、検査は疾患の特徴を特定することが難しく、偽陰性結果を返す可能性があります。

正確な診断を求めるときは、グルテンに暴露する必要があります。遺伝子検査は、決定的な診断を提供するのではなく、疾患の可能性を示唆するだけである。