セリアック病遺伝検査
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セリアック簡易検査キット.mp4 (十一月 2024)
セリアック病は遺伝に関連しています。つまり、あなたがそれに罹りやすい遺伝子を持っていれば、セリアックを発症することができます。したがって、医師は、セリアック病の遺伝子検査を使用して、誰かが病状を発症する素因があるかどうかを判断することがますます増えています。
ほぼすべての人が、小麦、大麦、およびライ麦の穀物に含まれるタンパク質であるグルテンを食べます。しかし、適切な遺伝子を持っている人では、グルテン摂取は最終的には、自分の病気に苦しむ白血球があなたの小腸の内面を攻撃する自己免疫状態であるセリアック病につながる可能性があります。
セリアック病遺伝子を運んでいるすべての人が最終的にセリアック病を発症するわけではありません。実際、集団の40％には必要な遺伝子の1つまたは両方が含まれています。だから、遺伝的潜在力を持っていても、セリアック病と診断され、グルテンをあきらめる必要があるわけではありません。実際、オッズはそれに対して積み重ねられています。
しかし、セリアック病の遺伝子検査は、特に診断が明確でない場合や、将来の検査の必要性を判断しようとしている場合に、診断パズルに別の部分を提供する可能性があります。
セリアック病2種の遺伝子検査
私と一緒にいてください - これは複雑になります。
セリアック病の原因となる遺伝子は、DNAのHLAクラスII複合体に位置し、DQ遺伝子として知られています。誰もがDQ遺伝子の2つのコピーを持っています - 一つは母親から、もう一つは父親からです。 DQ遺伝子には数多くの種類がありますが、大部分のセリアック病の症例にはHLA-DQ2とHLA-DQ8の2つが含まれています。
これらのうち、HLA-DQ2は、一般的な人口、特にヨーロッパの伝統を持つ人々の間では最も一般的です - その部分から歓迎された先祖がHLA-DQ2を保有する人々の約30％以上。 HLA-DQ8は、中南米の人々には非常に一般的ですが、全体的な人口の約10％に見られるより希少であると考えられています。
研究によると、セリアック病の生検で診断された人々の約96％がDQ2、DQ8またはその2つの組み合わせを保有しています。 DQ2遺伝子は2つ、DQ8は2つ、DQ2は1つ、DQ8は1つ、DQ2またはDQ8は1つずつコピーすることができます別のDQ遺伝子。
いずれにしても、DQ2またはDQ8のいずれかのコピーを1通運ぶと、セリアック病のリスクがはるかに高いとみなされます。 1つの遺伝子（DQ2またはDQ8のいずれか）の2つのコピーを運ぶと、リスクがさらに高くなる可能性があるという証拠があります。
少なくとも1つの研究は、別の特定の遺伝子であるHLA-DQ7もまた、セリアック病に罹患しやすくなることを示している。実際、この研究では、生検で証明されたセリアック病患者の2％がHLA-DQ7を保有したが、DQ2またはDQ8は保有していなかった。しかし、DQ7を持っていることが実際にセリアック病にかかりやすいかどうかについて論争があり、米国での遺伝子検査では現在、DQ7を「セリアック病遺伝子」と認識していません。
さらに、新しい研究では、非腹腔内グルテン感受性を発達させるためにHLA-DQ2またはHLA-DQ8を運ぶ必要がないことが示されています。グルテン感受性に関与するさらなるHLA-DQ遺伝子が存在し得る。
セリアック遺伝子検査は単純なスクリーニングを含む
セリアック病遺伝子の検査は、全く侵襲的ではない。検査室に血液サンプルを提供するか、スワブを使用して頬の内側の細胞のいくつかを採取するか、シリンジまたはバイアルを使用して唾液の一部を採取します。あなたの血液、頬の細胞または唾液は、実験室で分析されます。これらの方法のいずれも同等に正確な結果をもたらす。
ほとんどの人は、医師が注文した他の検査と組み合わせて遺伝子検査を行います。しかし、医師の介入なしに試験を受けることは可能です（高額ですが）。
医師の指示なしに検査を受けることができる場所は、Enterolab（Enterolabもグルテン感受性検査を実施）と遺伝子検査サービス23andMe.comの2つです。
Enterolabはあなたの遺伝子を分析し、どの2つの主要なセリアック病遺伝子のいずれかを運ぶかどうかを含めて、どのHLA-DQ遺伝子を運ぶかを伝えます。この試験は、頬の内側に綿棒で採取した細胞を用いて行われるため、血液採取は必要ありません。あなたの頬を拭き取り、あなたのサンプルから出荷したら、約3週間以内に結果が電子メールで送られます。
一方、23andMe.comでは、バイアルに唾を吐き、バイアルを送って検査する。同社は、約200ドルの「健康と祖先」の選択肢を通じてセリアック病遺伝子検査を提供している。あなたの報告書はまた、あなたの祖先および遺伝的親戚のデータに関する詳細な情報を提供します。
遺伝的検査は診断と同じではない
セリアック病を患っている人は誰もがセリアック病と診断されるわけではありません（ほとんどの人は遺伝子を持っていても症状を発症しません）、遺伝子検査は陽性です。
すべてのあなたの陽性セリアック病の遺伝子検査は、医師がセリアック病の「高リスク」グループとみなすところにあなたを置きます。したがって、セリアック病遺伝子検査は、セリアック病が存在する場合にセリアック病を除外するために主に有用である。いくつかのケースでは、人が明らかにされていないセリアック検査結果を有する可能性があり、遺伝子検査は医師が適切な診断をするのを助けることができる。
遺伝子検査は、診断されたセリアックの家族のセリアック病を除外するのにも役立ちます。あなたの家族の誰かが診断されると、セリアック病の検査が推奨されますが、セリアック病遺伝子を持っていることが分かっている場合は、より密接に従うべきです。
最後に、遺伝子検査を使用してセリアック病が既にグルテンフリー食を摂っている人に可能性があるかどうかを確認することが可能です。
あなたは、正確な慣習的なセリアック病検査のためにグルテンを食べる必要があります。しかし、グルテンフリーの食事は気分が良くなり、食事からグルテンタンパク質を取り除くことを理解している人もいます 前 セリアック病の検査を受けています。彼らは後で診断が必要と判断した場合、グルテンチャレンジを試みるか、遺伝子検査を受けるかの2つの選択肢があります。
セリアック病遺伝子検査のためにグルテンを食べる必要はありません。 潜在的な 実際にそれを持っていない場合、セリアック病を発症する。したがって、実際にセリアック病があるかどうかについての遺伝学的検査では絶対的な答えは得られませんが、多くの人はグルテンに戻って病状についての詳細情報を得る必要がないため、
セリアック病についてはまだ分かりませんが、セリアック病遺伝子を持つ人々の中にはそれが発達している人がいるのはなぜか分かりません。しかし、セリアック病の遺伝子検査は、家族の状態のリスクを決定するのに役立ち、完全には明確でない場合もあります。
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コロンビア大学セリアック病センター。血清学的および遺伝学的検査。
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国立衛生研究所セリアック病に関するNIHコンセンサス開発会議
- Sacchetti L. et al。急速なヒトリンパ球抗原のタイピングによる小児期のセリアック病と他の胃腸障害との差異。臨床化学。 1998年8月、Vol。 44巻、8号、p。 1755-1757。
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シカゴセリアック病センターの大学。遺伝子検査。
