パタウ症候群（トリソミー13）症状と診断

染色体異常は流産や死産の原因となります。異常は、ダウン症や他の発達遅滞あるいは健康問題を含む重大な問題を引き起こす可能性があります。トリソミーでは、個体は通常の2コピーではなく3コピーの染色体を持っています。

パタウ症候群、または13トリソミーは、常染色体性トリソミーの最も一般的ではなく、ダウン症候群（21トリソミー）およびエドワーズ症候群（18トリソミー）の後に最も重症です。パタウ症候群における１３番染色体の余分なコピーは、幼児が生き残ることを困難にする重度の神経学的および心臓の欠陥を引き起こす。パタウ症候群の正確な原因はわかっていません。同じことがVATER症候群にも当てはまります。 Patauは男性よりも女性に影響を与えているように見えますが、これは男性の胎児が出生するまで生存しないためです。

ダウン症候群と同様に、パタウ症候群は母親の年齢の増加と関連しています。それはあらゆる民族的背景の個人に影響を与えるかもしれません。

症状

パタウ症候群で生まれた新生児は、しばしば身体的な異常や知的問題を抱えています。多くの赤ちゃんは最初の月を過ぎても最初の年以内にも生き残れません。他の症状が含まれます：

余分な指やつま先（多指症）
ロッカーボトム足として知られる変形した足
小頭症（小頭症）、妊娠中に脳が半分に分かれないこと（全前脳症）、重度の精神障害などの神経学的問題
小さな目（小眼球炎）、鼻の欠如または奇形、口唇裂および/または口蓋裂のような顔面の欠陥
心臓の欠陥（個人の80％）
腎臓の欠陥

有病率

パタウ症候群はあまり一般的ではありません。 16,000人に1人の赤ちゃんがこの病気にかかっています。パタウ症候群の赤ちゃんの95％が出産前に死亡しています。

診断

パタウ症候群の症状は出生時に明らかです。パタウ症候群はエドワーズ症候群と間違えられる可能性があるので、診断を確定するために遺伝子検査を行わなければなりません。コンピュータ断層撮影（CT）や磁気共鳴画像法（MRI）などの画像検査は、脳、心臓、腎臓の欠陥を探すために行われるべきです。パタウ症候群に関連した高頻度の心臓欠陥を考慮して、心臓の超音波検査（心エコー図）を実施する必要があります。

処理

パタウ症候群の治療は、それぞれの子供が生まれる特定の身体的問題に焦点を当てています。多くの乳児は、深刻な神経学的問題または複雑な心臓の欠陥のために、最初の数日または数週間生存するのが困難です。心臓の欠陥を修復したり、口唇口蓋裂を裂くために手術が必要になることがあります。理学療法、作業療法、および言語療法は、パタウ症候群の人が十分な発達の可能性に達するのを助けます。

何をすべきか

あなたの赤ちゃんが出生前にパタウ症候群と診断されていたならば、あなたの医者はあなたと一緒に選択肢を調べます。集中的介入を選択する親もいれば、妊娠を終了することを選択する親もいます。他の人は妊娠を継続し、子供の生活のために継続的なケアを提供します。生存の可能性は非常に低いですが、何人かの人々は子供の寿命を延ばすために集中治療を試みることにしました。これらの決定は非常に個人的なものであり、あなた、あなたのパートナー、そしてあなたの医者によってのみなされることができます。