流産と妊娠中のトリソミー16

あなたが流産した赤ちゃんに16トリソミーがあることを学んだ場合、または流産の染色体異常がある場合の役割について学んでいる場合は、何を知る必要がありますか？

代わりに、絨毛の採取、羊水穿刺、または出生後に行われた核型の後に、赤ちゃんにモザイクトリソミー16があることを学んだ場合は、何を知る必要がありますか？次に何が起こり、長期的にはどういう意味ですか？

流産における染色体異常

染色体障害は、第一妊娠中絶の最も一般的な原因であり、これらの疾患の推定は全流産の50〜75％を占める。トリソミーは、流産後の検査において最も一般的な染色体関連の所見である。

流産の16トリソミー

すべてのトリソミー（下記で論じる）のうち、トリソミー16が最も一般的であり、すべての妊娠の約1％で生じると思われる。流産の約10％を占めています。トリソミー16のさまざまなタイプがあります。あるタイプは人生と完全に相容れないが、別のタイプは時々健康な幼児をもたらす可能性がある。我々はこれらの異なるタイプについて話しますが、最初に、三染色体が意味するものを説明する必要があります。

トリソミーとは何ですか？どのように起こりますか？

通常、人々は46の染色体を持っています。それらは23組でグループ化されています。 1組の23の染色体は母親から来ており、もう1組は父から来ている。ほとんどの対（44）の染色体は「常染色体」と考えられ、他の2つは「性染色体」であると考えられています。雌は通常、46XXおよび男性、46XYの核型を有する。

減数分裂と呼ばれる過程で細胞が分裂して卵子と精子を形成すると、各染色体の1つのコピーが2つの卵子または2つの精子のうちの1つに行きます。ときどき間違いが起こり、2つの染色体が1つの卵子または精子に行き、他の染色体は他の染色体に行きません。

精子と卵子が結合すると（受精中）、接合子は余分な染色体（トリソミー）または欠けた染色体（モノソミー）になります。

受精後にもトリソミーが起こることがある。分裂する前に、細胞は染色体を2倍にして92になるので、細胞が分裂すると、それぞれの娘細胞は46の染色体を持ちます。エラーが発生すると、1つの細胞は47の染色体で終わり、もう1つは45の染色体で終わることがあります。

トリソミー16の種類

トリソミーには、完全、部分、モザイクの3種類があります。

フルトリソミー16： 完全なトリソミー16は、赤ちゃんの体内のすべての細胞が冒されることを意味します。完全なトリソミー16は人生と両立せず、この状態を有するほとんど全ての乳児は、第1妊娠時に流産される。

モザイクトリソミー16： モザイクトリソミーを16にすることもできます。これは、身体の細胞の一部が影響を受け、他の細胞は正常であることを意味します。モザイクトリソミー16は、トリソミーが胎児発生の非常に早い段階で細胞分裂の間にそれ自身を修正しようとし、いくつかの細胞が影響を受けるが他は影響を受けないままになることから生じ得る。モザイクは通常、パーセンテージとして表されます。

部分トリソミー16： まれに、赤ちゃんが染色体上正常であっても、胎盤細胞が完全なトリソミー16またはモザイクトリソミー16を有する妊娠を有することも可能である。これは部分的なトリソミー16として知られています。

トリソミー16で核型を理解する

正常な核型は、46XXまたは46XYと記載され、トリソミーは47XXまたは47XYである。

トリソミー16は、47のXX +16の女の子、47のXY + 16の男の子（+16はトリソミーが16番目の染色体を含むことを示す）と書かれています。

モザイクトリソミーはパーセンテージとして書かれています。例えば、少年の場合は47 XY + 21/46 XYと書かれていて、47 XY +16のセル数と46 XYの数について与えられたパーセンテージです。

診断

出生前試験の結果として、妊娠中に流産が起きた後、または対照的に、妊娠中に16トリソミーの診断を行うことができる。

両親が組織を採取し、流産の際の染色体異常の検査が行われた場合、完全なトリソミー16が流産の原因と診断される可能性があります。

トリソミー16またはモザイクトリソミー16は、絨毛性絨毛サンプリング（CVS）または羊水穿刺を通じて妊娠中に診断することもできる。

流産後の診断はあなたを意味します

完全なトリソミー16は、ほとんどの場合、第1期の流産をもたらす。もしあなたがトリソミー16があなたの流産の原因であると言われたら、流産はあなたのせいではなく、その後の妊娠での流産の可能性は低いということを知るべきです。最初の妊娠期間を持つ女性の85％には、次回の妊娠時に正常な妊娠が続きます。

CVSまたは羊水穿刺中の診断

あなたが現在妊娠していて、トリソミー16の影響を受けた細胞を示すCVSまたは羊水穿刺の結果を受け取っている場合は、怖がったり混乱することは完全に正常です。しかし、あなたの妊娠が最初の妊娠を過ぎて進行した場合、赤ちゃんが完全なトリソミー16を有することは考えにくい - 赤ちゃんはモザイクトリソミー16を有することがあり、またはトリソミーは胎盤に限定され得る。

モザイクトリソミー16妊娠中

赤ちゃんをモザイクトリソミーで運ぶことは、合併症のリスクが高くなります。妊娠のモニタリングに役立つ高リスク妊娠を専門とする産科医を見ることは重要です。トリソミー16の妊娠は、以下の平均発生率より高い：

子宮内発育遅延
妊娠に起因する高血圧（子癇前症または毒血症）
Cセクション配信
入院後の新生児集中治療室入院

モザイクトリソミー16または胎盤トリソミー16を有する赤ちゃんの先天性異常

胎盤の16トリソミー16または16トリソミー（16分の3分の16トリソミー）の結果に関する多くの研究はないが、利用可能な研究は、罹患した赤ちゃんが通常重篤な合併症を被らないことを示唆している。

トリソミー16で生まれた赤ちゃんの中で、健康への影響は、モザイク効果の程度によって大きく異なる可能性があります。時には赤ちゃんは、異常の証拠なしで生まれ、他の人は特有の健康上の問題を抱えていることがあります。これらの子供のおよそ60％は先天性異常の少なくともいくつかの証拠を有するでしょう。

心不全（先天性心疾患） - 心室中隔欠損は、これらの乳児の約17％および心房中隔欠損（ASD）の約10％に存在します。
脱毛症 - 脱毛症は、男性尿道の開口部が陰茎の末端ではなく、シャフトのどこかにある状態である。
短頸部、高額、および/または尖った鼻のような顔面の変形。
肺（小球）のような呼吸器異常。
脊柱側弯症などの筋骨格異常。
認知障害または発達遅延が、これは例外であると思われる。

モザイクトリソミーを用いた小児の長期アウトカム16

妊娠の合併症および先天性異常の発生率は60％にもかかわらず、2017年はモザイクトリソミー16歳の長期的な健康に関する奨励情報を示した。トリソミー16歳の学齢期の子供のうち、80％が主流に出席できたクラス。身体的健康、心理的健康、および生活の質を調べる研究は非常に奨励されており、これらの子どものほとんどが100ポイントの最適な生活の質で80歳から90歳の間のスコアを示しています。

モザイクトリソミー16による妊娠管理

上記のように、16トリソミーの赤ちゃんとより一般的ないくつかの妊娠合併症があります。高リスク妊娠を専門とする腹腔鏡専門医または産科医を関与させることは重要です。

この状態について学ぶことで、モザイクトリソミー16で生まれた子どもたちの大半が、成長するにつれて肉体的、心理的に優れた健康状態になることを学ぶことができます。

染色体異常に精通している精神保健専門家を見ることは、あなたが病気の原因となったことは何もないという事実を補強し、何らかの異常を抱えている可能性がある子供に適応するのに役立ちます。

流産後のトリソミー16と遺伝カウンセリングについて学ぶ

どんな研究や予測にもかかわらず、テストするときにあなたの赤ちゃんに問題があるかもしれないということは、動揺して質問をするのが普通です。あなたが流産した赤ちゃんが16トリソミーであることを学んだら、遺伝カウンセリングは非常に役に立ちます。モザイクトリソミー16を持つ子供を運ぶことがランダムであるのと同じように、胎児の16トリソミーに関連する流産は、あなたが引き起こしたものではありません。