ミオパチーの原因、症状、および治療

ミオパチーは筋肉の病気を説明するために使用される用語です。ミオパチーと診断されている場合、またはミオパチーの可能性があると現在評価されている場合は、他の病状ほど一般的ではないので、ミオパチーについて今まで聞いたことがない可能性が高いです。あなたは、診断プロセス、予後と治療に関してあなたが予想すべきこと、そしてあなたの家族の他のメンバーもまたミオパチーの危険にさらされているかもしれないかどうかについて質問をするかもしれません。

ミオパチーとは

ミオパチーは筋肉の病気を意味します。人が筋肉の病気にかかっていると、筋肉は本来より効果的に働きません。筋肉が正常に発達していないとき、筋肉が損傷しているとき、または重要な成分が欠如しているときに起こります。

筋肉は通常収縮することによって機能し、それは短くなることを意味します。正常筋肉は、筋肉を収縮させるために協調的に動くタンパク質および他の構造成分からなる。これらの部品のどれかに欠陥があるとき、これはミオパチーを引き起こすかもしれません。

筋疾患にはさまざまな原因があり、その結果、さまざまなミオパチーがあります。それぞれの異なるミオパチーには、固有の名前、原因、一連の診断テスト、予想される予後、および治療法があります。いくつかのミオパチーは時が経つにつれて悪化すると予想されますが、あるものはかなり安定しています。いくつかのミオパシーは遺伝性であり、多くはそうではありません。

症状

一般に、ミオパチーは筋力低下を引き起こします。衰弱の最も一般的なパターンは近位の衰弱として説明されています。これは、上腕と上肢の筋肉が手や足の筋肉より明らかに弱くなっていることを意味します。時々、ミオパチーは呼吸筋（呼吸を制御する筋肉）を弱めます。

ミオパチーの他の特徴には、疲労、エネルギーの欠如、そして日が経つにつれて悪化する衰弱、または運動を伴う進行性の衰弱が含まれます。

多くの場合、人々が何年もの間ミオパチーを患っていると、筋萎縮が発症し始めます。これは筋肉を薄くして無駄にし、筋肉の力をさらに弱めることです。筋障害はしばしば骨の正常な形状の維持を妨げるため、ミオパチーはしばしば骨の異常な形状と関連しています。

私にミオパチーがあるかどうかはどうすればわかりますか？

一般に、ミオパチーは難しい診断です。あなたがミオパチーの症状を抱えている場合、症状のどれが最も顕著であるかに応じて、神経科医またはリウマチ専門医、あるいはその両方に紹介される可能性が高いです。

診断テストはあなたの肌、あなたの反射神経、あなたの筋肉の強さ、あなたのバランスとあなたの感覚の検査を含む慎重な身体的評価を含みます。あなたの医者は詳しい病歴をとって、あなたの家族の病歴についてあなたに尋ねます。

あなたの病歴およびあなたの健康診断の所見によってあなたが必要とするかもしれない多くの検査もあります。これらの検査には、全血球計算（CBC）や電解質レベルなどの血液検査が含まれます。その他の血液検査には、炎症を測定する赤血球沈降速度（ESR）および抗核抗体検査（ANA）が含まれます。血中のクレアチンキナーゼは筋肉の分解を評価することができます。甲状腺検査、代謝検査、内分泌検査が必要になることがあります。

筋電図検査（EMG）と呼ばれるもう1つの検査は、筋肉の構造と動きのいくつかの特性を検出する針を使用して筋肉の機能を評価する電気検査です。筋肉生検や遺伝子検査などの高度に専門化された検査が、特定の種類のミオパチーの診断に役立つことがあります。

タイプ

先天性ミオパチーは人が生まれてくるミオパチーを意味します。これらの症状の多くは遺伝的であるか、遺伝学によって家族を通じて伝染すると考えられています。そして、先天性ミオパチーの症状は非常に若い頃から始まることが多いのですが、そうではありません。時には遺伝性の医学的疾患は、ある人が10代または大人になるまで症状を出し始めません。

一般的に受け継がれているミオパチーは、:

• ミトコンドリアミオパチー：これは、ミトコンドリアと呼ばれる細胞のエネルギー産生部分の欠陥によって引き起こされる疾患です。ミトコンドリアミオパチーにはいくつかの種類があり、それらは遺伝性突然変異（遺伝子の異常）によって引き起こされることがありますが、それらは家族歴なしでも起こることがあります。
• 代謝性ミオパチー：これは、筋肉の機能を妨げる代謝の問題によって引き起こされる病気のグループです。正常な筋肉の動きに必要な特定の酵素をコードする遺伝子の欠陥によって引き起こされる多くの異なる遺伝性代謝性ミオパチーがあります。
• ネマリンミオパチー：これは、筋肉内に「ネマリンロッド」と呼ばれる構造が存在することを特徴とする一連の疾患です。ネマリンミオパチーは、しばしば呼吸筋の脱力と関連しています。

先天性ミオパチーには以下のものがあります。

• 中枢性ミオパチー：これは遺伝性ミオパチーで、弱さ、骨の問題、そしていくつかの薬に対する重度の反応を引き起こします。この病気の重症度はさまざまで、一部の人々の間で深刻な弱さを引き起こし、他の人々の中には軽度の弱さだけを引き起こします。
• 筋ジストロフィー：これは、筋肉の変性または異常に形成された筋肉細胞によって引き起こされる一群の疾患です。技術的には、筋ジストロフィーはミオパチーではありませんが、症状が重複することが多いため、最初にミオパチーか筋ジストロフィーかを判断することを目的とした医学的評価を受けることがあります。ミオパチーと筋ジストロフィー診断の主な違いは、筋ジストロフィーでは筋が変性するのに対し、筋疾患では筋が正しく機能しないことです。

ミオパチーはまた、筋肉収縮の問題に加えて一連の身体的問題を引き起こす様々な病気によって引き起こされる可能性があります。

一般的に獲得されるミオパチーには以下のものがあります。

• 炎症性/自己免疫性ミオパチー：これは、身体がそれ自身を攻撃し、筋肉の変性を引き起こしたり、筋肉機能を妨害したりするときに起こります。筋肉内または筋肉の近くに炎症を特徴とする一群のミオパチーがあります。これらの状態のいくつかは、多発性筋炎、皮膚筋炎、サルコイドーシス、狼瘡、および慢性関節リウマチを含む。
• 中毒性ミオパチー：これは毒素、薬、または薬が筋肉の構造や機能を損なうときに起こります。
• 内分泌ミオパチー：これはホルモンの障害が筋肉機能を妨げるときに起こります。最も一般的な原因は、甲状腺または副腎の問題です。
• 伝染性ミオパチー：これは、感染症が原因で筋肉が正常に機能しなくなる場合に起こることがあります。
• 電解質の不均衡に続発するミオパチー：カリウムレベルが高すぎたり低すぎたりするなどの電解質の問題は、筋肉の機能を妨げる可能性があります。

私にミオパチーまたは可能性のあるミオパチーがあるならば、私は何を期待すべきですか？

一般に、先天性ミオパチーは時間とともに悪化または安定すると予想され、通常は改善するとは予想されません。伝染性、代謝性、または中毒性のミオパシーなど、先天的ではないミオパチーは、ミオパチーの原因が適切に制御されれば改善する可能性があります。

あなたの特定の状態をよく理解することは、あなたが可能な限り最高の結果を得ていることを確認するために重要です。改善することが期待されていないタイプのミオパチーがある場合は、萎縮、褥瘡などの問題に細心の注意を払う必要があります。

処理

ミオパチーを治すためにあなたの筋肉を再生するか、または直すことができる有効な処置がありません。内分泌の問題など、識別可能な原因がある場合は、その原因を修正することで、ミオパチーの症状を改善することができます。または少なくとも悪化を防ぐのに役立ちます。

多くの場合、呼吸補助は進行性ミオパチーの重要な要素であるため、呼吸は安全に維持されます。

私が近所を患っている場合、私の家族は近所を得ることができますか？

はい、いくつかのミオパシーは確かに遺伝性です。あなたが遺伝性ミオパチーを患っているなら、あなたの兄弟、あなたの子供、姪、そして甥、または他の親類のうちの何人かはまたミオパチーを発症する可能性があります。早期診断は彼らがより早期の治療と支持療法を受けるのを助けることができるので、あなたの家族にあなたの状態について知らせることは重要です。

先天性または遺伝性とは具体的に考えられていない一部のミオパシーは、依然として家族で発生する傾向があるため、遺伝性であることが知られていないミオパチーであっても、家族は危険にさらされる可能性があります。

DipHealthからの言葉

ミオパチーは非常に一般的な状態ではありません。筋肉疾患は確かにあなたの生活の質を損なうことがあります。しかし、ミオパチーと診断された多くの人は、満足のいく雇用を維持し、幸せな家族と社会生活を楽しむことを含め、生産的な生活を維持することができます。