フェニルケトン尿症（PKU） - 症状、遺伝、および治療

240フェニルケトン尿症の症状・治療について (十一月 2024)

フェニルケトン尿症（fen-ul-keetone-YU-ree-ah、またはPKU）は、体内でタンパク質（アミノ酸）フェニルアラニンを完全に分解することができない、遺伝性代謝障害です。これは、必要な酵素、フェニルアラニンヒドロキシラーゼが欠乏しているために起こります。このため、フェニルアラニンは体の細胞に蓄積し、神経系と脳の損傷を引き起こします。

フェニルケトン尿症は簡単な血液検査で簡単に発見できる治療可能な病気です。米国では、すべての新生児に対して行われる代謝および遺伝子スクリーニングの一環として、すべての新生児がPKUについて検査される必要があります。イギリス、カナダ、オーストラリア、ニュージーランド、日本、西欧諸国および東ヨーロッパのほとんどの国々、そして世界中の他の多くの国々のすべての新生児もテストされています。

（未熟児におけるPKUのスクリーニングは異なり、いくつかの理由でより困難です。）

米国では毎年10,000〜15,000人の赤ちゃんがこの病気で生まれ、フェニルケトン尿症はすべての民族的背景の男性と女性の両方で発生します（北ヨーロッパおよび先住アメリカの遺産の個人ではより一般的です）

症状

フェニルケトン尿症で生まれた乳児は、最初の数ヶ月間は正常に発病します。 未処理のままにすると、 症状は生後3〜6ヶ月で発症し始めます。

遅延開発
精神遅滞
発作
非常に乾燥した肌、湿疹、および発疹
尿、息、および汗の特有の「ムード」または「かび臭い」臭い
薄い肌色、薄い髪またはブロンドの髪
過敏性、落ち着きのなさ、多動

診断

フェニルケトン尿症は血液検査によって診断されます。通常、生後数日以内に新生児に行われる日常的なスクリーニング検査の一環として行われます。 PKUが存在する場合、フェニルアラニンのレベルは血中の正常値よりも高くなります。

乳児の年齢が24時間以上7日未満のときに検査を実施すれば、テストは非常に正確です。乳児が24時間未満で検査される場合、乳児が1週齢のときに検査を繰り返すことをお勧めします。上記のように、未熟児は、摂食の遅れを含むいくつかの理由から、異なる方法で検査する必要がありました。

処理

フェニルケトン尿症はフェニルアラニンを分解することの問題であるので、乳児はフェニルアラニンが極めて少ない特別な食事を与えられます。

最初に、特別な低フェニルアラニン乳児用調合乳（Lofenalac）が使用されます。

子供が年をとるにつれて、低フェニルアラニン食品が食事に追加されますが、牛乳、卵、肉、魚などの高タンパク質食品は許可されません。人工甘味料アスパルテーム（NutraSweet、Equal）にはフェニルアラニンが含まれているため、アスパルテームを含むダイエット飲料や食品も避けられます。あなたはダイエットコーラのようなソフトドリンクの場所に注目したでしょう。それは製品がPKUを持つ人々によって使われるべきではないことを示しています。

小児期および青年期には、個人はフェニルアラニン制限食を続けなければなりません。

何人かの人々は彼らが年をとるにつれて彼らの食事制限を減らすことができる。定期的な血液検査がフェニルアラニンのレベルを測定するために必要とされます、そして、レベルが高すぎるならば食事療法は調整される必要があるかもしれません。制限された食事療法に加えて、何人かの個人は血のフェニルアラニンレベルを下げるのを助けるために薬Kuvan（サプロプテリン）を飲むかもしれません。

モニタリング

述べたように、血液検査はPKUを持つ人々を監視するために使用されます。現時点でのガイドラインでは、フェニルアラニンの目標血中濃度は、すべての年齢のPKUを有する人々に対して120〜360μMの間であるべきであると勧告されている。時には600μMという上限が高齢者に認められています。妊娠中の女性は、しかしながら、より厳密に彼らの食事療法に従うことを要求され、そして２４０μＭの最大レベルが推奨される。

服薬遵守率（食生活を守り、これらの指針を満たしている人の数）を調べた研究は、出生から4歳までの子供の88パーセントですが、30歳以上の子供の33パーセントにすぎません。

遺伝学の役割

PKUは、両親から子供に受け継がれる遺伝性疾患です。 PKUを持つために、赤ちゃんはからPKUのための特定の遺伝子突然変異を受け継がなければなりません各親。赤ちゃんが1人の親からその遺伝子を受け継いでいる場合、その赤ちゃんはPKUの遺伝子変異も持っていますが、実際にはPKUを持っていません。

1つの遺伝子変異しか受け継いでいない人はPKUを発症しませんが、その状態を子供に引き継ぐことができます（保因者になります）。2人の親が遺伝子を持っている場合、約25パーセントの確率でPKU子供がPKUを発症したり保因者にならない可能性が50％、子供が病気の保因者になる可能性も50％です。

PKUが赤ちゃんで診断されると、その赤ちゃんは生涯を通じてPKU食事計画に従う必要があります。

妊娠中のPKU

フェニルアラニン制限食を食べていないフェニルケトン尿症の若い女性は、妊娠すると高レベルのフェニルアラニンを摂取します。これは、精神遅滞、低出生体重、心臓の先天性欠損症、またはその他の先天性欠損症を含む、子供のためのPKU症候群として知られる深刻な医学的問題につながる可能性があります。しかし、若い女性が妊娠の少なくとも3ヶ月前に低フェニルアラニンの食事を再開し、妊娠中ずっと食事を続けると、PKU症候群を予防することができます。言い換えれば、PKUを持つ女性は、妊娠中ずっと計画を立てて慎重に食事を監視している限り、健康な妊娠が可能です。

研究

研究者たちは、フェニルケトン尿症を矯正する方法、例えば、障害の原因である欠陥のある遺伝子を置き換える方法、あるいは欠陥のあるものを置き換えるために遺伝子操作された酵素を作る方法を探しています。科学者たちはまた、血液中のフェニルアラニンのレベルを下げることによってPKUを治療する方法として、テトラヒドロビオプテリン（BH4）や大きな中性アミノ酸などの化合物を研究しています。

対処

PKUへの対処は困難であり、それは生涯にわたる努力なので、大きな責任を必要とします。サポートは役に立つことがあり、感情的サポートと最新の研究の最新情報の両方のためにPKUに対処している人々と対話することができる多くのサポートグループとサポートコミュニティがあります。

PKUを持つ人々を支援し、より良い治療法の研究に資金を提供するように働く組織もいくつかあります。これらの中には、フェニルケトン尿症協会、全国PKU同盟（組織NORDの一部、全国希少疾病機構、PKU財団など）があります。 PKUの乳児に必要な特別な処方を購入することで、人々がPKUについて理解し、自分の生活の中で何を意味するのかを理解し、理解するための情報を提供することができます。