原始小人症の概要

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原始性小人症は、人の成長が発達の初期の段階、または子宮内で始まるのを遅らせる一群の障害です。具体的には、原始性小人症の赤ちゃんは子宮内発育遅延（IUGR）を持ちます。これは胎児が正常に発育できないことです。これは妊娠13週という早い時期に認められ、赤ちゃんが満期に達すると次第に悪化します。

それは世界で最も小さい人々の何人かに責任がある一種の小人症です。大人は通常33インチより高く成長しないし、多くの場合、ボイスボックスが狭くなるため高音がします。

Majewski骨異形成性原発性小人症II型（MOPDII）（現在は原始的dwardismに分類されている）の1つである成人の脳の大きさは、生後3ヶ月の乳児のそれと同じです。ただし、これは通常、知的発達には影響しません。

出生時には、原始小人症の乳児は非常に小さく、通常体重は3ポンド（1.4 kg）未満で、長さは16インチ未満です。これは通常の30週齢の胎児のサイズです。多くの場合、乳児は妊娠35週前後で早産します。子供の体型は整っており、頭のサイズは体のサイズに比例しますが、どちらも小さいです。

出生後、子供は非常にゆっくり成長し、彼または彼女の年齢層の他の子供たちの後ろにずっと留まります。子供が成長するにつれて、著しい肉体的変化が見られ始めます。

少なくとも5つの遺伝性疾患が、原始性小人症の傘下に入ります。

これらの状態はまれであるため、どの程度の頻度で発生するのかを知ることは困難です。北米では、わずか100人の個人がMOPDタイプIIを有すると同定されたと推定されている。

家族によっては、MOPD II型の小児が1人以上いることが示唆されています。これは、障害が1人だけではなく、両親の遺伝子から受け継がれていることを示しています（常染色体劣性パターンとして知られる症状）。すべての民族的背景の男性と女性の両方が影響を受ける可能性があります。

原発性小人症障害は極めてまれであるため、誤診が一般的です。特に幼児期において、成長の失敗はしばしば栄養不良または代謝異常に起因しています。

確定診断は、通常、子供が重度の小人症の身体的特徴を示すまでは行われません。この時点までに、X線は長骨の端の広がりと共に骨の細くなります。

原始性小人症の子供の成長率を高める効果的な方法は現在ありません。下垂体性小人症の小児とは異なり、正常な成長の欠如は成長ホルモンの欠乏とは関係ありません。したがって、成長ホルモン療法はほとんどまたはまったく効果がありません。

診断時には、乳児の摂食障害、視覚障害、脊柱側弯症、関節脱臼などの問題が発生した場合の治療に焦点を当てます。