皮膚ラクサ：症状、原因、診断、および治療

Cutis Laxaは、身体の結合組織の欠陥や機能不全を引き起こすまれな疾患で、皮膚、筋肉、関節、そして時には内臓の通常の構造的構造に影響を及ぼします。一般に、皮膚弛緩症は、特に顔、首、腕、脚、および胴の周りのたるんだ、ゆるい、しわのある、そして非弾性の皮膚を特徴とする。

これらの皮膚の症状だけで「皮膚弛緩症」と呼ばれることもあります。皮膚弛緩症の多くの異なる種類があり、これは皮膚に加えてそれが影響を与える他の体の部分と臓器を決定します。それは心臓、血管、肺、腸などの臓器の結合組織に影響を与えます。いくつかのケースでは、関節は柔らかい靭帯と腱の結果として正常より緩いかもしれません。

Cutis Laxaは非常にまれで、世界中の200から400家族の間のどこかに影響を与えます。通常は継承されますが、継承または取得できます。

症状

症状は、それらがどれほど深刻であるかと同様に、個人が持っている皮膚弛緩症のタイプまたはサブタイプによって異なります。しかしながら、垂れ下がり、非弾力性の皮膚があらゆる種類の皮膚弛緩症に存在する。皮膚弛緩症の多くの異なるタイプ、サブタイプおよび分類がありますが、これらは主要なものです：

常染色体優性皮膚ラクサ（ADCL）

これは軽度の皮膚弛緩症であり、ADCLでは皮膚症状のみが発生することがあります。高い額、大きな耳、くちばしのような鼻のような独特の顔の特徴もあるかもしれません、そして上唇の上の真ん中のくぼみは普通より長いかもしれません。他の症状は、このタイプの皮膚弛緩症には特に一般的ではありませんが、ヘルニア、気腫、および心臓の問題です。いくつかのケースでは、これらの症状は若年成人まで観察されません。

常染色体劣性皮膚ラクサ（ARCL）

常染色体劣性Cutis Laxaは6つのサブタイプに分けられます：

ARCL1A： このサブタイプの症状は、ヘルニア、肺気腫などの肺の問題、および慣習的な皮膚弛緩症の皮膚症状です。
ARCL1B： このサブタイプは異常に長くて細い指やつま先、ゆるい関節、壊れやすい骨、ヘルニア、そして心血管系の問題のような症状があります。 ARCL1Bの他の一般的な症状は、広い間隔の目、小さな顎、および異常に形作られた耳のような独特の顔の特徴、ならびにゆるいしわのある肌です。
ARCL1C： 皮膚症状および重篤な肺、胃、腸、および尿の問題がこのサブタイプの主な指標です。他の症状は、低い筋肉の緊張、成長の遅れ、そしてゆるい関節です。
ARCL2A： ヘルニア、近視、発作、および発達遅滞は、このサブタイプの主な症状の一部です。また、しわになる肌は年齢とともに良くなる傾向があります。
ARCL2B： これには、通常の肌の症状がありますが、腕や脚のほうがより顕著です。発達遅滞、知的障害、関節のゆるみ、小さな頭の大きさ、骨格の異常などもあります。

ARCL3： De Barsy症候群としても知られている、この亜型の皮膚弛緩症の症状は、成長の遅れ、精神発達の遅れ、白内障、ゆるい関節、およびしわの寄った皮膚です。さらに、通常の皮膚弛緩以外の他の皮膚の問題が存在する可能性があります。

後頭部ホーン症候群

X線で見ることができる後頭骨（頭蓋底）の骨成長の発達は、その識別症状の1つです。骨格異常、発達遅滞、筋力低下、ならびに心血管系、肺関連、尿中、および胃腸の問題がこのサブタイプに共通しています。

MACS症候群

ＭＡＣＳは、（Ｍ）前頭症、（Ａ）ロペシア、（Ｃ）尿路下裂、（Ｓ）共生症を表す。このサブタイプは非常にまれであり、その主な症状は、極端に大きい頭（大頭症）、部分的または全体的な脱毛（脱毛症）、皮膚弛緩症の通常の皮膚のゆるみ、および脊柱の変形曲線（脊柱側弯症）です。

Gerodermia Osteodysplasticum（GO）

その症状は、ヘルニア、骨粗鬆症、そして未発達の頬や突き出た顎のような独特の顔の特徴です。通常の皮膚の症状は、顔、胃、手、足によく見られます。

買収したCutis Laxa

このタイプの皮膚弛緩症では、しわくちゃの肌が一箇所に限定されるか、全身に広がることがあります。場合によっては、肺、血管、腸に識別可能な問題があります。

後天性皮膚弛緩症に関連するものを除いて、上記のすべての症状は通常存在しており、出生時や幼児期から観察可能である。

原因

遺伝性の皮膚弛緩症は、主に結合組織の形成に関与している特定の遺伝子の変異によって引き起こされます。

常染色体優性皮膚ラクサ（ADCL）はエラスチン（ELN）遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 MACS症候群はRIN2遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 Gerodermia Osteodysplasticum（GO）は、GORAB（SCYL1BP1）遺伝子の変異によって引き起こされます。後頭角症候群は、ATP7A遺伝子の変異によって引き起こされます。

以下の遺伝子の変化/突然変異は常染色体劣性皮膚ラクサ（ARCL）の各サブタイプの原因となります：

ARCL1A： FBLN5遺伝子の変異による
ARCL1B： FBLN4（EFEMP2）遺伝子の変異による
ARCL1C： LTBP4遺伝子の変異による
ARCL2A： ATP6V0A2遺伝子の変異による
ARCL2B： PYCR1遺伝子の変異による
ARCL3： ALDH18A1遺伝子の変異により引き起こされます。これらのサブタイプを持つ人々は、PYCR1とATP6V0A2遺伝子に突然変異があることもわかっています。

後天性皮膚弛緩症の原因は現在知られていないが、医学的観察は自己免疫状態、イソニアジドおよびペニシリンのようなある種の薬物、感染症、重篤な病気、およびセリアック病のような炎症性疾患のようなある種の環境要因への曝露にそれを結び付ける。

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診断

皮膚弛緩症は通常、健康診断によって診断されます。医者（できれば皮膚科医または遺伝学者）はあなたの肌を調べて、それぞれに関連した特徴を識別することによってあなたが持っている皮膚弛緩症の特定のタイプの決定をするでしょう。

医者はまた、あなたが持っているどの特定のタイプの皮膚弛緩症かを知るために、家族の病歴および時々、専門のテスト/検査を使います。皮膚弛緩症の診断に使用される2つの主要な検査は以下のとおりです。

遺伝子検査 分子遺伝学的検査とも呼ばれ、この検査は遺伝性皮膚弛緩症を診断し、時には特定のサブタイプを特定することもできます。
皮膚生検： 医師は、罹患した皮膚のごく一部を外科的に除去し、その弾性繊維に変化の兆候があるかどうかを確認するために顕微鏡でそれを調べることができます。

処理

皮膚弛緩症の治療法は強く持っている皮膚弛緩症の種類に依存します。状態の管理もあなたの症状を治療することに限定されています。皮膚弛緩症が診断されると、心電図（ECG）や胸部X線検査などの心血管検査、肺機能検査などの肺検査など、さまざまな評価が行われます。これらの検査はあなたの臓器のどれが（もしあれば）弛緩性皮膚弛緩症にどの程度影響を受けているかを識別するために行われます。

これらのテストの後、あなたはそれから発見された個々の問題のために扱われるでしょう。たとえば、ヘルニアを患っている場合は、それを修復するための手術を受けることがあります。あなたはまたあなたが持っているかもしれない骨格奇形を修復するために手術を受けなければならないかもしれません。

それ自体は皮膚の症状に対する治療法はありませんが、あなたはあなたの肌の外観を改善するために整形手術を受けることを選択することができます。これらの手術は通常成功しており、良い結果をもたらしますが、長期的には、緩んでたるんだ皮膚が再発する可能性があります。

あなたの医者はまた大動脈瘤の発生を防ぐためにベータ遮断薬のような薬を処方するかもしれません。さらに、継続的な監視のために定期的に病院に戻る必要があるでしょう。

ライフスタイルの変化

あなたが皮膚弛緩症を持っているならば、それはあなたがあなたの状態とその症状を悪化させるかもしれないいくつかのライフスタイルの選択を知っていることが賢明です。肺気腫の悪化は肺組織の損傷を特徴とし、息切れを引き起こす、肺気腫の主要な症状の1つである気腫の悪化のためです。また、日光浴や日焼け止めは肌にダメージを与える可能性があります。

DipHealthからの言葉

皮膚弛緩症と診断された場合、特にあなたの症状が単に皮膚に関連したものではない場合、圧倒されていると感じるのは自然です。したがって、心理社会的支援の恩恵を受ける可能性があるので、セラピストに会うことを検討してください。さらに、特にあなたやその家族が近い将来子供を産むことを検討している場合は、あなたとあなたの家族が遺伝子検査とカウンセリングを受けることをお勧めします。