ダウン症候群：徴候、症状、および特徴

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ダウン症候群は遺伝的障害であり、余分な完全または部分的染色体21がある。ダウン症候群の大部分の人々にとって、この異常は、健康上および健康上の問題の可能性だけでなく、多数の特徴的な身体的特徴を引き起こす。例外はモザイクダウン症候群と呼ばれる比較的まれな形態のダウン症候群で、すべての細胞に余分な染色体21があるわけではありません。このタイプのダウン症候群の人は完全なトリソミー21、それら、または全く。

フルトリソミー21の多くの特徴、例えば丸い顔と上向きの目、そして短い、枯渇したビルドが顕著である。ダウン症候群の人々は、通常、身体発達を妨げることがある出生時の低筋緊張（低貯留）のために、不自然に動くことがあります。ダウン症候群は発達遅滞や知的障害と関連していますが、これらの程度は大きく異なります。

技術的に言えば、両親や医師は症状ではなくダウン症候群の徴候を探します。これらは、子どもが生まれたり、場合によっては子宮内で見られることがあります。

体格的特徴

子供がダウン症候群を有する可能性がある最初の兆候は、ルーチン中に現れることがある 出生前テスト。特定の物質の上昇したレベルは、ダウン症候群の赤い旗であり得るが、赤ちゃんが間違いなくその障害を有することを意味するものではない。

超音波（発達中の胎児の画像、ソノグラムとも呼ばれる）上で、赤ちゃんが目に見える兆候は、ダウン症候群がある：

首の後ろにある余分な皮膚（ネクサール半透明）
正常よりも短い大腿骨（大腿骨）
欠けた鼻の骨

これらの兆候は、羊水または胎盤から採取した細胞を検査し、ダウン症候群の診断を確かめることができる羊水穿刺または絨毛絨毛サンプリング（CVS）、出生前検査の両方を勧めている。いくつかの親はこれらのテストを選択しますが、他の人はそうしません。

特徴

ダウン症候群の人々は、認識可能な顔と身体の特徴のホストを共有します。これらは、出生時に最も顕著であり、時間と共により顕著になり得る。ダウン症候群の明白な特徴は以下を含む：

フラットなプロファイルと小さな鼻と口を持つ丸い顔
口から突出する大きな舌
内側の目を覆う肌を持つアーモンド形の目（肩甲骨のひだ）
目の色のついた部分の白い斑点（Brushfieldスポット）
小さい耳
背中がやや平らな小さな頭部（短頭症）
ショートネック
Clinodactyly（クリノダクタリー）：各手のひらの上に1つの折り目（通常は2つ）があり、短い手のひらの指と、
大きな足と大きい足と第2の足の間の通常のスペースよりも大きい小さな足
短期間のストイキーなビルド：出生時に、ダウン症候群の子供は通常、平均的な大きさですが、遅い割合で成長し、他の子供より年齢が低くなりがちです。ダウン症候群の人々が過体重になることも一般的です。
低筋緊張症：ダウン症候群の乳児は、低血圧と呼ばれる状態のために、しばしば「フロッピー（floppy）」と思われる。低貯留症は年齢や理学療法によって改善することができますが、多くの場合、ダウン症候群の子供のほとんどは、他の子供より遅れて座ったり、這ったり、歩いたりする発達段階に到達します。低筋緊張は、摂食障害および運動遅延に寄与し得る。幼児や高齢の子供たちは、スピーチや授乳、ドレッシング、トイレトレーニングなどの学習スキルが遅れることがあります。

知性と開発

ダウン症候群の人々は、ある程度の知的障害や発達遅延を抱えており、ゆっくりと学ぶ傾向があり、複雑な推論や判断に苦しむ可能性があります。

ダウン症候群の子供には、学習能力にあらかじめ限界がありますが、これは完全に間違いです。ダウン症候群で出生した赤ちゃんが知的障害を受ける程度を予測することは不可能です。

国際擁護団体であるダウン症症候群教育（DSE）によると、以下のような関連する課題が浮かび上がる可能性があります。

モーター技術の開発の遅れ：子供が動き回ったり、歩いたり、手や口を使用したりするマイルストーンが遅れると、世界の探索や学習の機会が減り、認知発達に影響を及ぼし、言語能力開発に影響を及ぼす可能性があります。
表現言語、文法、および音声の明瞭度：言語理解の開発が遅れているため、DSEによると、ダウン症候群の子供のほとんどは、正しい文章構造と文法を習得するのが遅いです。彼らはまた、彼らが何を言おうとしているかを正確に知っているときでさえ、明確に話すことに問題がある可能性が高い。これはイライラすることがあり、時には行動の問題につながります。それは子供の認知能力を過小評価する原因にもなりかねません。
ナンバースキル：ダウン症候群のほとんどの子供は、読書スキルよりも数字スキルを習得するのが難しいと感じています。実際、DSEは、前者は通常、後者の後ろに約2年遅れていると言います。
口頭での短期記憶：短期記憶は、短期間にちょうど学習された情報にぶつかる即時記憶システムである。すべての学習と認知活動をサポートし、視覚的または口頭の情報を処理するための別々のコンポーネントを備えています。ダウン症候群の子供は、視覚的に提示されたことを覚えているように、口頭で情報を保持して処理することができません。これにより、話し言葉で多くの新しい情報が教える教室では、特別な欠点があります。

確かなことは、ダウン症候群の人々は生涯を通じて学ぶ可能性があり、早期介入、良い教育、高い期待、家族、介護者、教師の励ましによって最大限の可能性があるということです。ダウン症候群の子供たちは学ぶことができますし、習得することができ、生涯を通して技能を身につけることができます。彼らは単に異なるペースで目標に到達します。

心理的特徴

ダウン症候群の人々は、しばしば特に幸せで、社交的に、そして外出するとみなされます。一般に、これは真実かもしれませんが、そうした肯定的な特性を付けてラベル付けする場合でも、ステレオタイプにしないことが重要です。ダウン症候群を患っている人は、他の人と同様に、あらゆる種類の感情を経験し、独自の特徴、強み、弱み、スタイルを持っています。

ダウン症候群に関連するいくつかの行動は、その状態が呈するユニークな課題に大きく起因しています。例えば、ダウン症候群のほとんどの人々は、日常生活の複雑さに対処する際には、順序とルーチンを必要とする傾向があります。彼らは日常的に繁栄し、しばしば同一性を主張します。これは先天的な頑強さと解釈できますが、それはまれに起こっていることです。

ダウン症候群の人々にしばしば見られるもう一つの行動は、自己話しです。誰もが時々行うことです。ダウン症候群の人々は、情報を処理して事を考えていく方法として、自己話しをしばしば使うと考えられています。

合併症

ご覧のように、潜在的な合併症からダウン症候群の徴候のいくつかを分けるのは難しいです。しかし、上記の問題の多くは否定できない懸念を表明していますが、他の人は単に「規範」から外れた個人のためのコースを描くだけであることに注意してください。ダウン症候群の人とその家族は、自分のやり方でこのすべてを受け入れています。

つまり、ダウン症候群の人々は、そうでなければ健康な人よりも、特定の身体的および精神的健康問題を有する可能性が高いという。これらの追加の懸念によって、人生を通してのケアは複雑になる可能性があります。

難聴と耳の感染症

疾病管理予防センターによれば、ダウン症候群の子供の75％には何らかの形の難聴があります。多くの場合、これは内耳の骨の異常のためかもしれません。聞き取りにくいことが音声や言語の遅れの原因となる可能性があるため、可能な限り早期に聴覚障害を検出することが重要です。ダウン症候群の小児も、耳感染症のリスクが高くなります。慢性的な耳感染症は難聴の原因となります。

ビジョンまたは眼の健康に関する問題

CDCによると、ダウン症候群の子供の60％には、近視、遠視、交差点、白内障、涙管などの視力障害があります。半分は眼鏡を着用する必要があります。

感染症

国立衛生研究所（NIH）は、「ダウン症候群はしばしば免疫系に問題を引き起こし、体が感染症と戦うのが難しくなる」と述べている。この障害を有する乳児は、例えば、新生児よりも生後1年で62％高い肺炎である。

閉塞性睡眠時無呼吸

全身ダウン症候群学会（NSDD）は、ダウン症候群の人が睡眠中に一時的に呼吸が停止するこの睡眠障害を発症する可能性が50〜100％の可能性があると報告しています。この症状は、口および上気道の筋肉の緊張低下、狭い空気通路、扁桃およびアデノイドの拡大、および比較的大きな舌のような物理的異常のために、ダウン症候群において特に一般的である。しばしば、ダウン症候群の小児における睡眠時無呼吸の治療における最初の試みは、アデノイドおよび/または扁桃腺の除去である。

筋骨格系の問題

米国整形外科学会（Academy of Orthopaedic Surgeons）は、ダウン症候群の人々の筋肉、骨、および関節に影響を及ぼすいくつかの問題を挙げている。最も一般的なものの1つは、首の椎骨が整列しないアトランタ不安定性（AAI）と呼ばれる上部ネック異常である。それは常に症状を引き起こすとは限らないが、それが起こると、不器用さ、歩行困難または歩行異常（例えば、跛行）、首の神経痛、および筋肉の緊張または収縮のような神経学的症状に至り得る。ダウン症候群はまた、関節の不安定性と関連し、容易に脱臼する可能性のある腰および膝につながる。

心不全

ダウン症候群のすべての乳児の約半数が心臓欠陥で生まれ、CDCを報告しています。これらは、経時的に自分自身を矯正する可能性がある軽度の問題から、投薬や外科手術を必要とする重大な欠陥にまで及ぶ可能性があります。ダウン症候群の乳児に見られる最も一般的な心臓の欠損は、正常な血液の流れを妨害する心房中隔欠損（AVSD） - 心臓の穴です。 AVSDは外科的に治療する必要があります。ダウン症候群の子供たちは、心臓の問題で生まれていないので、後の人生でそれらを発症しません。

胃腸の問題

ダウン症候群の人々は、さまざまなGIの問題のリスクが高まる傾向があります。これらのうちの1つは、 十二指腸閉鎖症胃の消化された物質が小腸に入ることを可能にする小さな管状構造（十二指腸）の変形である。新生児では、この状態は腫脹した上腹部、過度の嘔吐、および排尿および排便の不足を引き起こす（最初の数個の胎便の後）。十二指腸閉鎖症は、出生直後に手術でうまく治療することができます。

ダウン症候群の別の胃腸症状ヒルシュスプルング病大腸内に神経がないと便秘の原因となることがあります。小腸、大麦およびライムギに含まれるタンパク質であるグルテンを摂取すると腸の問題が生じるセリアック病は、ダウン症候群の人々にも一般的です。

甲状腺機能低下症

私この状態では、甲状腺は温度やエネルギーなどの身体機能を調節する甲状腺ホルモンをほとんどまたは全く作らない。甲状腺機能低下症は、出生時に存在することもあれば、後で発症することもあるので、ダウン症候群の赤ちゃんが生まれたときから定期的に検査を行う必要があります。甲状腺機能低下症は、口で甲状腺ホルモンを摂取することによって管理することができます。

血液疾患

これには、赤血球に体内に酸素を運ぶのに十分な鉄分と真性赤血球増加症（赤血球の正常レベルより高いレベル）がない貧血が含まれます。白血球に影響を与えるタイプの小児白血病は、ダウン症候群の乳児または小児の約1％で起こる。

てんかん

NIHによれば、この発作障害は、ダウン症候群の人生の最初の2年間に発生する可能性が最も高く、3年後に発症する可能性が最も高い。ダウン症候群の人々の半数は、50歳後にてんかんを発症する。

精神障害

また、ダウン症候群では、本質的に揺るぎない陽気であるように見えるかもしれないが、不安障害、うつ病、強迫性障害の割合が高いことを理解することも不可欠である。良いニュースは、これらの心理的問題は、行動修正、カウンセリング、時には薬物療法でうまく治療できることです。

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