ミオクローヌスてんかん：症状、原因、および治療

ミオクローヌスてんかんでは、ミオクローヌス発作が起こります。ミオクローヌスてんかんにはいくつかの種類があり、若年性ミオクローヌスてんかん（JME）が最も一般的です。

さまざまな種類のミオクローヌスてんかんは通常小児期に発症し、通常は遺伝的要因によって引き起こされ、発作に加えて認知や発達の問題に関連している可能性があります。ミオクローヌス発作の診断は、発作の説明、および関連する脳波（EEG）パターンに基づいています。

これらのてんかんの種類は処方抗発作薬と介入手技で治療することができますが、それらはミオクローヌスとして分類されていない他の発作の種類よりも完全に制御される可能性が低いです。

症状

ミオクローヌス発作は、典型的には幼児期に始まり、そして最も一般的には、眠りに落ちる直前または目覚めた時に起こるが、それらは一日の他の時間に起こり得る。あなたまたはあなたの子供がミオクローヌス発作を起こしている場合、それはあなたも少なくとも1つの他のタイプの発作も経験している可能性があります。

ミオクローヌス/ミオクローヌスジャーク

ミオクローヌスは、ミオクローヌス痙攣とも呼ばれ、急速で不随意の（意図的ではない）筋肉痙攣です。何人かの人々は、発作へのいかなる進行もせずに、眠りに落ちるときに、定期的に1つまたは2つのミオクローヌス痙攣を経験する。

ミオクローヌスはまた、脊椎または神経のいくつかの疾患によっても起こり得る。時折、ミオクローヌスは電解質またはホルモンの変化の結果として起こることがあります。状況によっては、ミオクローヌスの急激な変化が、人の一生を通じてわずか数回しか発生しないことがあります。

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ミオクローヌス発作

ミオクローヌス発作は何年もの間再発する傾向があります。それらは小児期および若年成人期においてより一般的であり、成人期にはしばしば改善する。ミオクローヌス発作は典型的には数秒間続き、腕、脚、または顔面を含むことがある突然の、繰り返しの激しい動きのように見えます。時々、ミオクローヌス発作は、体の両側や、腕や脚などの複数の体の一部に起こることがあります。

ミオクローヌス発作の筋肉運動は、急速で再発性の硬直および弛緩によって特徴付けられる。ミオクローヌス発作の間、あなたはあなたの体の自発的運動を減少させそして意識レベルを減少させたかもしれません。一般的な強直間代性発作のように、ミオクローヌス発作が意識の完全な喪失や激しい揺れやけいれんを引き起こすことは通常ありません。

ミオクローヌス発作は、前兆、または発作が起こりそうであるという感覚に先行することができます。ミオクローヌス発作の後、あなたは疲れたり眠くなったりするかもしれませんが、それは必ずしもそうではありません。

原因

ミオクローヌス発作は、ミオクローヌス筋の動きを引き起こす脳内の異常な電気的活動によって引き起こされます。多くの場合、それらは疲労感、アルコール、熱、感染症、光（光）刺激、またはストレスによって悪化します。

JMEはミオクローヌスてんかんの最も一般的なタイプであり、まれな神経学的症状であるいくつかの進行性ミオクローヌスてんかんもあります。さらに、いくつかのてんかん症候群は、ミオクローヌス発作を含む複数の発作タイプを引き起こします。それぞれのミオクローヌスてんかんには異なる原因があり、ミオクローヌスてんかんの原因となる多くの遺伝的要因が特定されています。

若年性ミオクローヌスてんかん（JME）

JMEは通常、小児期または10代期に診断されます。幼児は幼児期を通して不在発作を起こすことが多く、それは気付かれないかもしれません。実際、ミオクローヌス発作もまた、睡眠の直前または直後に起こることが多く、一般に短いため、何年もの間認識されないかもしれません。

発作が日中に発生し始めると、最初はチック症またはトゥレット症候群と誤解される可能性がありますが、最終的には動きの周期的な反復性により発作として認識されます。 JMEを患っている多くの人々はまた、しばしば強壮発作と呼ばれる全身性強直間代発作を経験します。

JMEは通常遺伝性疾患であり、それは脳内のGABA受容体の重要な部分であるα1サブユニットをコードするGABRA1遺伝子の欠陥と最も強く関連しています。

GABAは、脳の活動を調節する、天然に産生される抑制性神経伝達物質です。この欠陥はGABA受容体の数の変化と減少をもたらし、それが脳を興奮させすぎて発作を引き起こします。 GABRA1遺伝子の欠損の遺伝は常染色体優性であると考えられています。つまり、片親から欠損を受け継いだ子供はJMEを発症する可能性があります。

JMEはEFHC1遺伝子の変異によっても引き起こされる可能性があり、これは脳内のニューロンの活動を調節するタンパク質を作るための説明を提供します。他のいくつかの変異がJMEと関連しているが、その関連はGABRA1およびEFHC1遺伝子との間で一貫していない。 JMEを患っている人の中には、同定された遺伝子変異をまったく持っていない人もいます。全体的に見て、JMEの人々はてんかんのある家族を持つことの平均より高い発生率を持っています。

JMEの発作の頻度は成人期に改善する可能性がありますが、発作は生涯を通じて発生する傾向があり、生涯にわたる治療が必要です。

進行性ミオクローヌスてんかん

いくつかのてんかん症候群はミオクローヌス発作を引き起こします、そして、それらは進行性ミオクローヌスてんかんとしてしばしば分類されます。これらの進行性ミオクローヌスてんかん症候群のそれぞれは、徴候および症状の集合ならびに特徴的な進行および予後をもたらす。

それらはすべて複数の発作の種類、発作を制御するのが難しい、そして生涯学習、発達、そして身体障害を含む、共通のいくつかの特徴を持っています。一般的な強直間代性発作などの他の種類の発作は、一般に成人期を通して悪化するが、ミオクローヌス発作は一般に成人期に改善する。

進行性ミオクローヌスてんかんのカテゴリーに入るてんかん症候群には以下のものがあります：

• てんかん、進行性ミオクローヌス1（EPM1）、Unverricht-Lundborg病： これはまれな、遺伝性の発達条件です。それは重度の小児ミオクローヌス発作、全身性強直間代性発作、バランスの問題、そして学習困難を特徴としています。それは、CSTB遺伝子を長くする突然変異によって引き起こされ、そしてフィンランドの人口において最も一般的です。この状態の人は通常の平均余命を持つことができます。
• てんかん、進行性ミオクローヌス2（EPM2A）、ラフォーラ病： これは、ミオクローヌス発作、全身性強直間代性発作、閃光に反応して発作を起こす強い傾向、失明、重度の学習障害、および診断後約10年の生存を特徴とするまれな遺伝性代謝状態です。それは通常、EPM2AまたはNHLRC1遺伝子の変異によって引き起こされ、その両方は通常脳内のニューロンの生存を助けます。
• ミトコンドリア脳筋症： ミトコンドリア病の多くのまれな遺伝性疾患は、体のエネルギー生産能力を損ないます。これらの症状は通常、低エネルギーおよびミオパチー（筋肉疾患）の症状から始まりますが、脳機能障害である脳症も引き起こす可能性があります。症状には、重度の筋力低下、調整とバランスの問題、およびいくつかの種類の発作、特にミオクローヌス発作が含まれます。診断は、筋肉生検や血中の代謝異常、例えば乳酸の上昇などで確認できます。遺伝的欠陥が確認されたかどうかによっては、遺伝子検査が役に立つこともあります。
• バッテン病、神経性セロイドリポフスチン症： これは重度のバランスの問題、学習障害、失明、および複数の種類の発作を特徴とする遺伝性疾患のグループです。それは幼児、子供、十代の若者たち、または大人で発生する可能性があります。この病気を発症した子供は幼児期に診断されてから通常10年以上生存しませんが、この病気を発症した成人は通常の平均寿命です。それは常染色体劣性であると考えられています、それは子供が状態を発症するために両方の親から欠陥のある遺伝子を受け継がなければならないことを意味します。この常染色体劣性遺伝パターンはまた、この疾患を患う親が自分が保因者であることを知らないかもしれないことを意味します。この遺伝的欠陥は、身体から老廃物を除去する構造であるリソソームの機能不全を引き起こします。この老廃物は正常な脳機能を妨げ、症状を引き起こします。

てんかん症候群

いくつかのてんかん症候群は、ミオクローヌスてんかんを含む発達上の問題と発作のパターンを特徴としています。

• Lennox Gastaut症候群（LGS）： LGSは、多くの種類の発作、重度の学習障害、および実質的な身体的制限を特徴とする神経障害です。 LGSの発作は治療が困難であることが知られており、ケトン食療法やてんかん手術を含む多くの戦略が通常LGSに対して考慮されています。
• レット症候群： レット症候群は、若い女の子に影響を与える神経発達状態です。それはコミュニケーションと自閉症のような行動上の問題、そしてミオクローヌス発作を含む複数のタイプの発作によって特徴付けられます。意図的な息止めはしばしば発作を引き起こします。
• ドラベット症候群： ドラベット症候群は、ミオクローヌス発作、バランスの問題、および学習障害を含む複数の発作タイプを特徴とする重度の神経発達障害です。発作は、熱や感染症によって悪化することがよくありますが、それらは引き金がないと起こり得ます。

診断

ミオクローヌス発作の診断は、発作の説明から始まります。意識喪失の有無にかかわらず、短時間の反復的なけいれん運動をしているとあなたの医者またはあなたの子供の医者に話すなら、あなたはてんかんの診断に向けて向けられたいくつかの検査を受ける可能性が高い

ミオクローヌス発作以外の診断上の考慮事項としては、チック、運動障害、神経筋疾患、または多発性硬化症などの神経学的状態が挙げられる。

ミオクローヌス発作があるとあなたの医師が判断した場合、てんかんの原因を特定するためにさらに検査が必要になることがあります。ミオクローヌス発作を引き起こしている可能性がある特定のてんかん症候群の診断は、多くの場合、他の症状だけでなく、血液検査や遺伝子検査によって異なります。

• 血液検査と腰椎穿刺： てんかんは血液検査や腰椎穿刺に基づいて特に診断されるわけではありませんが、発作を引き起こす可能性があり治療が必要な感染症や電解質障害があるかどうかを判断するためによく行われます。
• 脳イメージング 脳のＭＲＩまたは脳のＣＴスキャンは、てんかん症候群に特徴的な解剖学的異常を識別することができる。さらに、発作を引き起こす可能性がある外傷、腫瘍、感染、および脳卒中を特定して治療することができます。
• 脳波と睡眠不足の脳波： EEGは脳内の発作活動を検出する脳波検査です。ミオクローヌスは、脳波の変化を伴うと発作と見なされます。発作はしばしば睡眠の直前または直後に起こるので、睡眠不足のEEGはミオクローヌス発作に特に役立ちます。 JMEの脳波は、発作中（発作EEG）および発作間（発作間EEG）に特徴的なパターンを示すことがあります。発作時のEEGパターンは10〜16ヘルツ（Hz）のポリスパイクと表現されますが、発作時のEEGは一般化された（脳全体にわたって）3〜6 Hzのスパイクと波のパターンです。他の種類のミオクローヌスてんかんのEEGパターンは、各症候群特有のEEGパターンと一致しています。たとえば、LGSでは、発作間際の遅いスパイクと波のパターンがあります。
• 遺伝子検査 JMAおよびミオクローヌス発作を特徴とする進行性てんかん症候群のいくつかは、既知の遺伝子変異と関連しています。てんかん症候群は特定の薬や治療戦略に反応するため、遺伝子検査は治療計画の立案に役立ちます。これらの症候群を特定することは、家族が予後を理解するのを助け、家族計画にも役立つかもしれません。

処理

ミオクローヌス発作の治療法はいくつかあります。治療計画は一般的にいくつかの理由で非常に複雑です。

ミオクローヌス発作は治療が困難なことが多く、また治療を必要とする他の種類の発作も頻繁に見られるため、治療が複雑になります。理想的には、副作用を抑えるために許容される用量で1つの抗けいれん薬を服用することをお勧めしますが、時には、けいれんを軽減するために複数の抗けいれん薬が必要です。

ミオクローヌス発作の予防に最も一般的に使用されている抗けいれん薬には、次のものがあります。

• デパコテ（バルプロ酸）
• トパマックス（トピラマート）
• ゾーングラン（ゾニサミド）
• ケプラ（レベチラセタム）

ミオクローヌス発作は一般的に持続期間が短く、そしてけいれん性てんかん重積状態に進行することはめったになく、緊急介入を必要とする。

他の治療法としては、ケトン食療法、てんかん手術、迷走神経刺激装置などの発作防止装置があります。通常、治療が難しいてんかんの場合は、治療戦略の組み合わせが必要です。

DipHealthからの一言

ミオクローヌス発作は恐ろしいことがありますが、一度あなたとあなたの家族が何を期待すべきかを知っていれば、あなたはそれらが持続時間が短いことを保証することができます。しかし、ミオクローヌス発作は、学校や職場で他の人たちを警戒させるのであれば問題になる可能性があります。

寝過ごしや寮生活をするのに十分に健康な子供や10代の若者にとっては、安全性や社会的不名誉についての懸念もあるかもしれません。二段ベッドのような眠っている状況を避けることが最善です。青少年が一人でいるときに睡眠不足や予定されている薬の読み飛ばしや忘却が起こりやすく、発作の増加につながる可能性があります。適切な計画を立てることで、誤って危険な結果を回避することができます。

てんかんであなたの最高の人生を生きる