家族性低ベータリポタンパク血症とは何ですか？

Glyphosate and How to Detox It with Dr. Stephanie Seneff (十一月 2024)

低コレステロール値を持つことはしばしば健康に良いことだと考えられています。しかし、家族性低ベータリポタンパク血症は、軽度から極度に低いLDLコレステロールレベルを引き起こすまれな遺伝性の症状です。それは特別な食事療法および補足によって扱われる必要があるかもしれない徴候を作り出すことができます。（低HDLレベルによっておそらく示される別の疾患は、家族性アルファリポタンパク質欠乏症またはタンジール病です。）

タイプ

この疾患は、たいていタンパク質であるアポリポタンパク質b（apoB）の突然変異が原因で起こります。このタンパク質はLDL粒子に付着し、体内の細胞にコレステロールを輸送するのを助けます。

低ベータリポタンパク血症には、ホモ接合型とヘテロ接合型の2種類があります。この状態についてホモ接合型である個体は、遺伝子の両方のコピーに変異を有する。これらの個人の症状はより重症になり、人生の早い時期に、通常は人生の最初の10年以内に発生します。

一方、ヘテロ接合個体は、突然変異遺伝子のコピーを1つだけ持っています。彼らの症状はより軽い、そして時々、彼らは彼らのコレステロールが成人期にテストされるまで彼らがこの病状を持っていることさえ知らないかもしれません。

低レベルのコレステロール、特にLDLコレステロールは、心臓病のリスクを下げる可能性があります。しかし、コレステロールが低すぎると、さまざまな健康上の問題を引き起こす可能性があります。

症状

症状の重症度は、どのタイプの家族性低ベータリポタンパク血症にかかっているかによって異なります。ホモ接合型家族性低ベータリポタンパク血症の人は、ヘテロ接合型よりも重症の症状があります。

下痢
膨満感
嘔吐
脂肪のある淡い色のスツールの存在

消化管症状の他に、ホモ接合型低ベータリポタンパク血症の乳児または小児は、状態、無ベータリポタンパク血症と同様に、血中に非常に低レベルの脂質を有することから他の症状を示します。これらの症状は次のとおりです。

神経学的問題 これは、体内で循環している脂質や脂溶性ビタミンの量が少ないためです。これらの症状はまた、ゆっくりとした発育、深い腱反射のないこと、衰弱、歩行困難、および振戦を含みます。
血液凝固の問題。これはビタミンK濃度が低いことが原因の可能性があります。赤血球も異常に見えることがあります。
ビタミン欠乏症 脂溶性ビタミン（A、K、およびE）もこれらの個人で非常に低いです。脂質は脂溶性ビタミンを体のさまざまな部分に輸送するのに重要です。コレステロールやトリグリセリドのような脂質が低いと、それらは必要なところにこれらのビタミンを輸送することができません。
感覚障害。これには視力と触覚の問題が含まれます。

ヘテロ接合性低ベータリポタンパク血症の人は軽度の胃腸症状を呈することがありますが、多くの人は症状がありません。

これらの状態の両方の形態は、低い総コレステロールレベルおよびＬＤＬコレステロールレベルを有するであろう。

診断

脂質パネルは、血中を循環しているコレステロールのレベルを調べるために行われます。コレステロール検査では通常、以下の所見が明らかになります。

ホモ接合

総コレステロール値<80 mg / dL
LDLコレステロール値<20 mg / dL
非常に低いトリグリセリドレベル

ヘテロ接合

総コレステロール値<120 mg / dL
LDLコレステロール値<80 mg / dL
トリグリセリドレベルは通常正常です（<150 mg / dL）

アポリポタンパク質Bのレベルは、存在する低ベータリポタンパク血症の種類に応じて、低いものから存在しないものまであります。肝臓の生検もまた、肝臓病が脂質レベルの低下に寄与しているかどうかを判定するために行われ得る。これらの要因は、個人が経験している症状に加えて、家族性低ベータリポタンパク血症の診断の確認に役立ちます。