進行性核上性麻痺とは何ですか？

進行性核上性麻痺 (十一月 2024)

2002年3月27日にイギリスの俳優でコメディアンのDudley Mooreが亡くなったとき、正式な死因は肺炎とされていました。しかし、実際には、ムーアは平衡、筋肉制御、認知機能、ならびに嚥下や眼球のような特定の自発的および不随意運動を調節する脳の部分の漸進的悪化を引き起こす稀な状態で知られる進行性核上性麻痺（PSP）と闘っていた移動。

進行性核上性麻痺の原因

進行性核上性麻痺の原因はほとんどわかっていませんが、それは染色体17として知られている遺伝子の特定の部分の突然変異に関連していると考えられていました。

残念なことに、それは突然変異の珍しいことのすべてではありません。 PSPを患っているほとんどすべての人がこの遺伝的異常を持っていますが、一般人口の3分の2もそうです。そのようなものとして、突然変異は障害の唯一の要因というよりはむしろ寄与要因であるように思われます。環境毒素やその他の遺伝的問題も影響している可能性があります。

科学者達はまた、PSPがパーキンソン病やアルツハイマー病とどの程度関連しているかについて、それが特定の特徴的な症状を共有しているかについて、まだ完全には確かではない。

PSPは人種、地理、または職業に関係なく、10万人に1人の割合で影響を受けると推定されています。男性は女性よりもわずかに影響を受ける傾向があります。症状は通常50〜60歳の間に現れます。

PSPの症状

ＰＳＰの最も特徴的な「物語」症状の１つは、眼球運動制御、最も顕著には見下ろす能力を含む。眼科不全麻痺として知られているこの状態は、眼球周囲の特定の筋肉の衰弱または麻痺を引き起こします。目の上下方向の動きも一般的に影響を受けます。状況が悪化すると、上向きの視線も影響を受ける可能性があります。

焦点調節の欠如のために、眼科不全麻痺を経験している人は、二重視力、ぼやけた視力、および光過敏性についてしばしば不平を言うでしょう。まぶたのコントロール不良も発生する可能性があります。

脳の他の部分が影響を受けると、PSPは時間とともに悪化する傾向がある一般的な症状の範囲で現れます。これらが含まれます：

不安定さとバランスの崩れ
動きの一般的な減速
言葉のスラーリング
嚥下困難（嚥下困難）
メモリ損失
顔面筋けいれん
首の筋肉の硬化による頭の後傾
尿失禁
抑制の喪失や突然の爆発を含む、行動の変化
複雑で抽象的な思考の減速
組織上または計画上のスキルの喪失（財政管理、迷子、仕事の約束への追いつきなど）

PSPの診断

PSPは一般的に病気の初期段階で誤診され、しばしば内耳感染、甲状腺の問題、脳卒中、またはアルツハイマー病（特に高齢者）のせいにされています。

診断は主に症状の見直しに基づいて行われます。それは医師が他の考えられる原因を排除する必要があるプロセスです。脳幹の磁気共鳴映像法（ＭＲＩ）スキャンを用いて診断を支援することができる。

PSPの場合、通常、脳と脊髄をつなぐ脳の部分に消耗（萎縮）の兆候が見られます。 MRIでは、この脳幹の側面図は「ペンギン」や「ハチドリ」のサインと呼ばれるものを示しているかもしれません（その形は鳥の形に似ているのでそう呼ばれます）。

これは、症状、鑑別調査、および遺伝子検査とともに、診断に必要な証拠を提供する可能性があります。

PSPとパーキンソン病の違い

PSPをパーキンソン病と区別するために、医師は姿勢や病歴などを考慮に入れます。

たとえば、PSPの人は通常直立またはアーチ型の姿勢を維持しますが、パーキンソン病の人はより立ち往生している傾向があります。

さらに、PSPを持つ人々は、進行性のバランスの欠如により、転倒する傾向があります。パーキンソン病の人も転倒の危険がかなりありますが、PSPの人は首の特徴的なこわばりとアーチ型の姿勢のために後方にそうする傾向があります。

そうは言っても、PSPはパーキンソンプラス症候群と呼ばれる神経変性疾患のグループの一部であると考えられており、その中にはアルツハイマー病も含まれます。

治療法の選択肢

PSPに対する特別な治療法はありません。一部の患者は、レボドパなど、パーキンソン病の治療に使用されているのと同じ薬に反応する可能性がありますが、反応は乏しい傾向があります（この疾患の診断に使用される別の差異）。

Prozac、Elavil、Tofranilなどの特定の抗うつ薬は、人が経験している可能性のある認知症状または行動症状の一部に役立ちます。薬のほかに、特別なメガネ（バイフォーカル、プリズム）が視覚障害に役立つかもしれません、一方、歩行補助具と他の適応装置は移動性を改善し、転倒を防ぐかもしれません。

理学療法は通常、運動障害を改善することはありませんが、関節の動きを制限し、不活動による筋肉の劣化を防ぐのに役立ちます。重度の嚥下障害の場合には、栄養チューブが必要になるかもしれません。

パーキンソン病の脳深部刺激療法に使用される外科的に埋め込まれた電極およびパルス発生器は、PSPの治療に有効であることが証明されていません。

DipHealthからの一言

PSPについての理解の欠如および限られた治療選択肢にもかかわらず、この疾患は設定された経過がなく、そして人によって大きく異なる可能性があることを覚えておくことが重要です。一貫性のある医学的監視と良好な栄養摂取により、PSP患者は実際には診断後何年も、そして何十年も生きることができます。

この疾患に罹患している個人および家族にとっては、孤立を防ぎ、患者中心の情報や紹介にアクセスしやすくするための支援を求めることが重要です。これらには、対面およびオンラインサポートグループを提供するニューヨークを拠点とするCurePSP、専門医のディレクトリ、および訓練を受けたピアサポーターのネットワークなどがあります。