フォンヴィレブランド病の症状と治療

フォンヴィレブランド病は、最も一般的な遺伝性の出血性疾患であり、人口の約1％が罹患しています。

フォンヴィレブランド因子は、第VIII因子（凝固因子）に結合する血液タンパク質です。第VIII因子がフォン・ヴィレブランド因子に束縛されていない場合、それは容易に崩壊する。フォンビルブラント因子はまた、血小板が傷害部位に付着するのを助ける。

症状

何人かの患者はどんな重大な出血も経験しません。フォンヴィレブランド病は以下と関連している：

• 簡単なあざ
• 長期の鼻血
• 歯茎からの出血
• 抜歯または怪我の後の長期の出血
• 便中の血液
• 血尿（尿中血）
• 月経過多（過度の月経出血）
• 関節出血または軟部組織出血は血友病と同様の重症型で起こりうる

タイプ

• タイプ1：これは最も一般的な形態であり、約75％の患者に発生します。それは常染色体優性の方法で家族の中で受け継がれています。つまり、病気を受け継ぐためには片方の親だけが影響を受ける必要があるということです。これは通常よりも低いフォンヴィレブランド因子水準から生じる。出血は軽度から重度のものです。
• タイプ2：フォンヴィレブランド因子が正常に機能しない場合にタイプ2が発生します。
  • 2A型：常染色体優性の方法で受け継がれる。中程度から重度の出血。
  • 2B型：常染色体優性である。中程度から重度の出血。血小板減少症（低血小板数）は珍しくありません。
  • 2M型：常染色体優性で流行した珍しい型
  • 2N型：常染色体劣性の形で受け継がれている珍しい型。これは、冒された患者が、それぞれの親から1つずつ、2コピーの突然変異遺伝子を受け取ることを意味します。第VIII因子のレベルは極端に低い可能性があります。出血はひどくなり、血友病Aと混同されることがあります。
• 3型：これはまれなフォン・ヴィレブランド病です。常染色体優性で受け継がれています。出血はひどい場合があります。このタイプの患者さんはフォンヴィレブランド因子が非常に少ないか、または欠如しています。これは今度は第VIII因子の欠乏と重大な出血を引き起こします。
• 後天性：この形態のフォンヴィレブランド病は、癌、自己免疫疾患、心臓の異常（心室中隔欠損、大動脈弁狭窄症など）、薬物治療または甲状腺機能低下症のような他の原因によって引き起こされます。

診断

第一に、あなたの医師はあなたが上記の症状に基づいて出血性疾患を患っているのではないかと疑わなければなりません。特に男性と女性の両方が罹患している場合（男性が主に罹患している血友病とは対照的に）、症状が類似している他の家族を持つことはフォン・ヴィレブランド病に対する疑いを増す。

フォン・ヴィレブランド病は、血液中のフォン・ヴィレブランド因子の量とその機能（リストセチン補因子活性）の両方を調べる一連の血液検査を行うことによって診断されます。いくつかの種類のフォンヴィレブランド病が第VIII因子の減少を引き起こすことがあるので、この凝固タンパク質のレベルも送られます。フォン・ヴィレブランド因子の構造およびそれがどのように分解されるかを調べるフォン・ヴィレブランド多量体は、特に２型疾患の診断において重要である。

トリートメント

軽度の罹患患者は治療を必要としないかもしれません。

• DDAVP：DDAVP（デスモプレシンとも呼ばれる）は、鼻腔内スプレー（または場合によってはIVを通して）を介して投与される合成ホルモンです。このホルモンは体が血管に蓄えられたフォンビルブラント因子を放出するのを助けます。
• フォンビルブラント因子補充：血友病で使用される補充因子と同様に、フォンビルブラント因子の注入は出血を予防または治療するために投与することができます。これらの製品には第VIII因子も含まれています。
• 抗線維素溶解薬：通常経口投与されるこれらの薬（商品名アミカーとリステダ）は、血栓形成を安定させるのに役立ちます。これらは鼻出血、口内出血、月経出血に特に有用です。
• 避妊薬：フォンビルブラント病および月経過多出血のある女性では、避妊薬や子宮内避妊具などのホルモン避妊薬を使用して出血を減らすことができます。