遺伝子、DNA、および染色体の概要

科学界の遺伝学に関する知識は日々増加しており、毎日の経過とともに医学的な発見や治療の可能性が高まっています。あなたやあなたが愛する人が遺伝的状態と診断されている場合、あなたはこれらの遺伝学に基づく用語の全てについていくのが難しいと感じるかもしれません。最も一般的な用語のいくつかと、それらについて知っておく必要があるものは次のとおりです。

DNAとは

DNA（デオキシリボ核酸）はあなたの体の細胞の遺伝情報を運びます。 DNAは、塩基と呼ばれ、A、T、C、およびGと省略される、アデニン、チミン、シトシン、およびグアニンの4つの類似した化学物質から構成されています。

遺伝子とは

遺伝子はあなたの細胞のDNAの明確な部分です。遺伝子はあなたの体が必要とするものすべて、特にタンパク質を作るためのコード化された指示書です。あなたは約25,000の遺伝子を持っています。私たちの遺伝子の大部分が何をするのか研究者たちはまだ決定していません、しかし、私たちの遺伝子のいくつかは嚢胞性線維症やハンチントン病のような疾患に関連することができます。

タンパク質：私たちのビルディングブロック

タンパク質はアミノ酸と呼ばれる化学的構成要素の鎖です。タンパク質は、その鎖の中にほんの数個のアミノ酸を含んでいても、数千個のアミノ酸を含んでいてもよい。タンパク質はあなたの体が消化、エネルギーを作り、そして成長することのようにすることの大部分の基礎を形成します。

染色体の基本

遺伝子は染色体と呼ばれるバンドルにまとめられています。人間は23対の染色体を持っており、46の個々の染色体をもたらします。これらのペアのうち、1つのペア、xとyの染色体は、あなたが男性か女性か、その他いくつかの身体的特徴を決定します。女性はＸＸ対の染色体を有し、一方男性はＸＹ対の染色体を有する。他の22組は常染色体であり、体の他の構成を決定します。

ヒトゲノム？

ヒトゲノムは、ヒト遺伝子説明書の全セットの完全なコピーです。 2003年に完成したHuman Genome Projectは、DNAに含まれるすべてのヒト遺伝子を特定し、その情報をデータベースに保存して、世界中のすべての研究者がそれを利用できるようにしました。

突然変異について

As、Ts、Cs、およびGのペアの特定の順序は、DNAにとって非常に重要です。時々ミスがあります - ペアの1つが切り替えられたり、ドロップされたり、繰り返されたりします。これは1つ以上の遺伝子のコーディングを変更し、遺伝子変異と呼ばれます。いくつかの突然変異は無害ですが、他の突然変異は病気を引き起こしたり、生存不可能な妊娠につながる可能性があります。

あなたのDNAコードが変更される可能性があるもう一つの方法はあなたの染色体のエラーによるものです。染色体の一部が途切れる、別の染色体の一部に切り替わる、または同じ染色体内で入れ替わる可能性があります。これらの誤りまたは他の誤りのいずれかが起こると、突然変異としても知られる変化があなたの遺伝子のコード内で起こります。通常のペアの代わりに、トリソミーと呼ばれる染色体を3つ、または1つだけ染色体にすることもできます。 21トリソミーとも呼ばれるダウン症候群は、21番染色体が3コピーあるときに起こります。