先天性代謝異常とは

先天性代謝異常（IEM）は、大きく多様な遺伝病のグループのための用語です。それぞれの特定の病気は非常にまれです。これらの症状の多くは非常に深刻で、命を脅かすことさえあります。他の人は適切な注意を払って非常にうまく管理することができます。

幸いなことに、より良い治療法と診断によって、これらの条件を持つ多くの人々の見通しは改善されました。患者さんや愛する人にとっては、この大きなグループの病気の類似点や、それぞれの特定の種類の特徴について学ぶことは役に立ちます。

代謝の役割

先天性代謝異常を理解するために、それは代謝それ自身について考えるのを助けます。代謝はあなたの体がカロリーを使用する割合に関連していますが、それはそれ以上のものです。

用語 代謝 あなたの体の細胞の中で起こる非常に複雑でそして調和のとれた一連の化学反応を指します。これらの反応は生命を維持するために必要です。これらの反応を通して、あなたの体はタンパク質や炭水化物のような栄養素にあるエネルギーを放出します。あなたの体は特定の化合物を分解し、そして多くの異なる過程で他のものを作り出します。代謝は細胞から特定の老廃物を除去するのを助けるためにも必要とされ、そこでそれらは最終的に身体から排除されることができます。

これらの代謝過程の多くは一連の段階で起こり、1つの化合物がその過程でさまざまな時間に変換されます。化合物はまた、細胞内外の多くの特定の場所に出入りするように輸送される必要がある。

プロセスの1ステップに問題があると、深刻な問題が発生する可能性があります。特定の化合物は高すぎるレベルまで蓄積し、細胞および周囲の臓器に損傷を与える可能性があります。必要な化合物が不足しているため、他の問題が発生する可能性があります。

原因

あなたの体の中で起こる化学反応は様々な酵素の助けを必要とします。酵素は特定の化学反応が迅速に起こることを保証します。しかし酵素がきちんとはたらかない場合、それは新陳代謝の道への主要な妨害を引き起こす場合があります。 ＩＥＭは、これらの酵素のうちの１つが遺伝的欠陥のために適切に機能しない病状の一種を指す。

先天性代謝異常は出生時から存在します - 症状は必ずしもすぐに始まるわけではありません。人の遺伝子には、これらの代謝酵素を作るのに必要な情報が含まれています。突然変異のためにこれらの遺伝子のうちの1つに問題があるならば、結果として生じる酵素はあまりうまく機能しないかもしれません、またはそれはまったく機能しないかもしれません。

体内の特定の代謝経路に問題があるため、この突然変異は最終的にIEMの症状を引き起こします。通常、さまざまな種類のIEMが、正しく機能していない特定の酵素の名前として使用されています。

タイプ

IEMにはさまざまな種類があります。これらは、密接に関連したプロセスからの酵素を含む疾患サブグループに分類することができます。主なカテゴリは次のとおりです。

• 炭水化物代謝障害（ガラクトース血症など）
• アミノ酸代謝障害（フェニルケトン尿症など）
• 脂肪酸代謝障害（MCAD欠乏症など）
• 尿素回路障害（シトルリン血症など）
• 有機性酸血症（メープルシロップ尿症など）
• ミトコンドリア障害（MELASなど）
• ペルオキシソーム病（ツェルヴェーガー症候群など）
• リソソーム障害（ゴーシェ病など）

各サブグループのメンバーは、幾分似たような症状と治療法を持つかもしれません。ただし、同じグループ内であっても、症状と重症度に関してはさまざまな違いがあります。

一群として、先天性代謝異常は800人に1人にも及ぶかもしれません。 1,000を超える種類のIEMが記載されています。特定のIEMは特定の民族グループでより一般的です。

症状

先天的エラーの症状は、特定の種類のIEMおよび変異の重症度によって異なります。重度の突然変異を持つ人では、症状は出生後数日以内に始まることがよくあります。より軽度の突然変異を持つ人々では、症状は後の小児期または成人期までは始まらないことがあります。同じ病気で、成人と小児ではまったく異なる症状を引き起こす可能性があります。

IEMの症状は、体内のほとんどすべての細胞型または臓器に影響を及ぼします。多くの場合、これらの疾患は全身性であり、一度に体の複数の部分に問題を引き起こします。

乳児に見られるいくつかの症状には以下のものがあります。

• 無気力
• 摂食の問題
• 体温が低い
• 嘔吐
• 速い呼吸
• 発作
• 筋肉の硬直性

治療しなければ、これらの症状は昏睡、臓器不全、呼吸停止、そして死亡に至ることがあります。

特定の病気によっては、IEMは体の他のシステムにも影響を及ぼす可能性があります。すべてのIEMが以下のすべての症状を引き起こすわけではないことを認識することが重要です。同じ種類のIEMを持つ人でも、症状が多少異なる場合があります。以下は、IEMが引き起こす可能性のある追加の問題のほんの一部です。

• 適切に成長しない
• 発育遅延
• 筋肉のけいれん
• 神経痛の問題
• 運動障害
• 行動上および精神上の問題
• 聴覚障害または視覚障害
• 繰り返しの嘔吐と下痢
• 腹痛
• 黄疸と肝臓の問題
• 拡大された内臓
• 心筋症や心臓発作などの心臓の問題
• 発疹または色素沈着異常
• 異臭

特定の種類のストレスが症状を悪化させ、さらには生命を脅かす問題につながる可能性があるため、時には人は症状の繰り返しの発生を経験するでしょう。他の症状は慢性的なものです。 IEMの特定の種類と特定の突然変異の重症度に大きく依存します。

診断

医者はIEMを診断するとき病歴、健康診断およびさまざまな日常の血液検査を考慮します。医用画像検査はまた、身体の患部を示すので、手がかりを与えることができます。家族の病歴はしばしば非常に重要です。しかし、確定診断にはほとんどの場合遺伝子検査が必要です。これらの症状のほんの一握りは、すべての米国の新生児が受ける日常的な乳児スクリーニングの一部としてテストされていますが、それ以上はありません。

個々のIEMは非常にまれであるため、非専門医は特定のIEMを使用した経験がない場合があります。これらの症状は、より一般的な他の症状と同様の症状があります。

たとえば、IEMは当初感染症に対する圧倒的な反応である敗血症と間違えられることがあります。あるいは、心臓や肺に何らかの問題があると誤解されているかもしれません。

臨床医が患者に代わりにIEMを使用する可能性を考慮することが重要です。そのため、臨床医は必要な遺伝子検査を指示できます。しかし、医師がどの遺伝子検査を推奨すべきかを正確に知ることは困難です。 IEMが可能性であるならば、それはこれらのタイプの病気を治療することを専門とする医者の役に立つのを参加させるのに役立つかもしれません。

診断はできるだけ迅速に行われることが重要です。場合によっては、IEMを迅速に治療することで、永久的な損傷や死亡を防ぐことができます。

処理

先天性代謝異常の治療法は、関与する特定の遺伝子とその特定の代謝経路によって異なります。ただし、治療法には次のような一般的な類似点がいくつかあります。

• 欠陥遺伝子のために「ブロック」されている代謝産物の補給
• 高すぎるレベルまで蓄積した代謝産物を減らす
• IEMの症状を悪化または誘発するような状況（脱水症など）の予防
• 対症療法を提供する（例：抗発作薬）

状況によっては、それはIEMからの問題を軽減する特定の食事療法に従うのを助けることができます。例えば、フェニルケトン尿症の人は低タンパク食を摂取する必要があります。

さまざまな時点で、より強力な支持療法を受けることができるように、IEMを持つ人々は入院する必要があるかもしれません。治療の全体的な成功は、IEMの種類によって大きく異なります。

いくつかの疾患については、治療は、個人が通常のまたはほぼ通常の生活を送ることを可能にする。他の極端な例では、特定の種類のIEMを持つ乳児は、たとえ適切に診断されていても、生後数日以内に死亡する可能性があります。彼らのIEMから軽度から重度の症状で生活している人もいます。

幸いなことに、IEMを持つ人々にとってより多くの治療法が利用可能になりつつあります。 IEMを持つすべての人は、これらのまれな状態を治療する経験を持つ医療専門家からケアを受けるべきです。

遺伝学

ほとんどの種類のIEMは常染色体劣性の遺伝様式で遺伝します。それは人が彼らの母親と彼らの父親の両方から影響を受けた遺伝子を受けなければならないことを意味します。遺伝子の影響を受けたコピーを1つだけ持っている人々は通常何の症状も持っていません、そして彼らは病気の“保因者”と呼ばれています。

特定のIEMのキャリアである多くの人々はそれを決して知りません。しかし、1人の子供がIEMで生まれた場合、それらは同じ条件で別の子供を産む可能性が25％あります。

いくつかのIEMはX連鎖劣性です。これらの病気は男性でより一般的でより深刻です。ここでは、男性患者は母親から1つの罹患遺伝子のみを受け取る可能性があります（おそらく症状がないはずです）。他の種類の遺伝的遺伝はこれらの条件ではあまり一般的ではありません。

あなたがIEMがあなたの家族の中で走っていることを知っているならば、遺伝カウンセラーと話すことはしばしば役に立ちます。カウンセラーはあなたがIEMで赤ちゃんを産むことの危険性について調べるのを手伝うことができます。一部の種類のIEMでは、出生前にIEMを検査できる可能性がある遺伝子検査が利用可能です。危険にさらされているカップルの中には、病気がないことが知られている胚の選択的着床を選択することもあります。

からの一言 結構

あなたやあなたの愛する人が先天性代謝異常と診断されていることを知ったときに学ぶべきことはたくさんあります。それは孤立していて圧倒することができますが、それはあなたの責任ではないことを知っています。医療専門家のチームが助けになります。これらのまれな病気を持つ多くの人々はまたインターネットを通して他の家族とつながることを選びます。特定の状態についてさらに学ぶことによって、あなたは病気の管理に関してより良い決断を下すことができます。