フェラン - マクダーミド症候群：症状、原因、治療

フェラン - マクダーミド症候群（PMS）は、22q13欠失症候群とも呼ばれるまれな遺伝的症状です。現時点では、何人の人が障害を持っているかは不明です。2017年現在、フロリダ州ヴェネツィアのPhelan-McDermid Syndrome Foundation（PMSF）に1,500人を超える個人が登録されていますが、全家族が登録されているわけではないため、これはPMSの世界的な発生率の原因ではありません。 PMSは男性と女性の両方に等しく影響を与える可能性があります。

この症候群は、1985年に医学文献に最初に記載されました。 1988年に、一群の医師は、彼らが彼らが患者が染色体22の長い腕の一部を見逃していたケースで人間遺伝学会議で強調したケースを強調しました。 2002年、両親のグループは、アルバータ大学のKaty Phelan博士と研究者Heather McDermidの後に、この症候群の正式名称をPhelan-McDermid Syndromeと呼ぶべきであると提案しました。 2003年には、22q13欠失症候群が正式にPhelan-McDermid Syndromeとして知られるようになりました。

症状

PMSの子供の大部分は、正常に子宮内で、そして出産直後に成長します。 PMSの子供は、生後6ヶ月以内に徴候や症状を示す可能性が最も高いです。

両親は、自分の子供が横になる、起き上がる、歩くなどのスキルに問題があることに気づくかもしれません。これらの観察可能な症状は、子供がなぜこれらの発達段階を達成することができないのかについて、両親に医師のアドバイスを求めることをしばしば促します。

症状とその重症度は人によって異なりますが、PMSに関連した共通の特徴がいくつかあります。

• 新生児低緊張症としても知られる新生児の低筋緊張
• ヘッドコントロール不良
• 弱い泣き声
• 発話が遅れている、または欠席している
• 世界的な開発の遅れ（GDD）と呼ばれる、いくつかの分野にわたる発達の遅れ
• 予想よりも長い頭の形、深い目、大きな耳など、顔の構造の異常。
• 大きくて肉質の手
• 足の爪の奇形
• 汗をかく能力の低下
• それほど一般的ではないが、心臓や腎臓の欠陥

子供が年をとるにつれて、他の症状が続くことがあります。

• 中等度から重度の発達障害および知的障害
• 自閉症スペクトラム障害の診断
• 行動上の課題
• 睡眠障害
• トイレトレーニングの難しさ
• 食事と飲み込みの問題
• 発作
• 痛みを知覚する能力の低下

原因

ＰＭＳは、２２ｑ１３の領域の２２番染色体の長い部分の欠失、またはＳＨＡＮＫ３として知られる遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝的状態である。 SHANK3遺伝子はPMSの重要な寄与因子ですが、状態の重症度を制御する側面はよくわかっていません。

さらに説明すると、PMSのほとんどの場合は個人の染色体の一部が欠如しているために起こります。これは欠失として知られています。多くの場合、削除は、親から引き継がれるのではなく、人の体の中で新しいイベントとして（de novo）行われます。

一般に、削除はランダムに発生します。つまり、削除を予測または防止する方法はありません。また、子供や親が行った、またはしなかったことの結果ではありません。

ＰＭＳの症例の約２０％において、欠失は染色体転座として知られるプロセスにより起こり、そこでは染色体からの１つ以上のアームが離れて場所を変える。

PMSが発症する可能性があるもう1つの方法は、SHANK3遺伝子の突然変異によるものです。欠失と同様に、突然変異も一般に新しい出来事であり、親から受け継がれた変異体ではありません。

診断

医師は、新生児の筋肉の緊張低下、発話の遅れ、および知的障害などの症状に基づいて、PMSの診断を疑うことがあります。しかしながら、決定的な診断が下される前に、個人はいくつかの検査を受けることがある。

最初に、医療従事者は詳細な履歴を取り、身体検査を行い、磁気共鳴画像法（MRI）のような検査を依頼することがあります。

遺伝子検査も診断プロセスの不可欠な部分になります。最も一般的な遺伝子検査は、染色体マイクロアレイと呼ばれる採血です。この種のテストは、22番染色体のセグメントが削除されたかどうかを発見するのに役立ちます。さらに、他の遺伝子検査を用いてSHANK3遺伝子の変異を評価することができます。

処理

現在、PMSの治療は、人が経験している可能性がある一連の症状を管理することを目的としています。この状態に対する具体的な治療法はありません。

PMS患者が抱える幅広いニーズに対応するために、患者とその家族は、小児科医、神経科医、遺伝カウンセラー、理学療法士、作業療法士、言語療法士などの医療専門家チームを結集して計画を立てる必要があります。複数の懸念事項に注意を払う。

さらに、研究者らは、新しい治療法の選択肢を特定するためにPMSのための臨床試験を開発中です。

対処

あなたの子供がPMSと診断された場合、その状態はあなたがあなたの家族の幸福のために下すほとんどの決定において役割を果たします。あなたはあなたの子供の医療、あなたの生活状況、経済的懸念などについての決定を下すよう要求されるかもしれません。さらに、これらの決定はあなたの子供が経験する症状の重症度によって異なるかもしれません。

お子さんの医師、セラピスト、学校、そして地方自治体、州、連邦の各機関に手を差し伸べる必要があるかもしれません。子供の世話をするためにあなたが提唱しているように、時々ガイダンスとサポートを必要とすることは全く合理的であることを知っていてください。

現在のリソースのリストについては、Phelan-McDermid Syndrome FoundationのWebサイトのResourcesタブを参照してください。臨床試験に関する情報をお探しの場合は、clinicaltrials.govにアクセスして、世界中で行われている研究について学んでください。

DipHealthからの一言

PMSの診断は家族にとって圧倒的であり、遺伝的状態に関連する用語は時々混乱を招くかもしれません。あなたの医療チームを作るとき、あなたがあなたが効果的にあなたの質問と懸念を伝えることができるとあなたが感じる医療提供者を持っていることを確認してください。 PMSについて学ぶべきことはまだたくさんありますが、このまれな病状に関する研究をスピードアップするために追加の資金が割り当てられています。現在、世界中の医師や研究者が、この疾患をよりよく理解し、患者さんのための治療法を進歩させるために取り組んでいます。