フォン・ヒッペル - リンダウ病と腫瘍

フォンヒッペル - リンダウ病（VHL）は、体のさまざまな領域で異常な血管増殖を引き起こす遺伝的状態です。これらの異常な増殖はさらに腫瘍および嚢胞に発展する可能性がある。 VHLは、3番目の染色体にある、細胞増殖を制御する遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

すべての民族的背景の男女ともにVHLの影響を受けており、36,000人に1人がこの状態にあります。ほとんどの人は23歳頃に症状が出始め、平均して32歳になるまでに診断を受けます。

症状

VHLによって引き起こされる腫瘍のほとんどは無害ですが、癌になることがあります。腫瘍は最も一般的に見られます：

• 目 網膜血管芽腫（もつれた血管の塊）と呼ばれるこれらの腫瘍は癌性ではありませんが、視力喪失や眼圧の上昇（緑内障）などの眼の問題を引き起こす可能性があります。
• 脳。 血管芽腫（もつれた血管の塊）として知られるこれらの塊は癌性ではありませんが、脳の一部にかかる圧力により神経症状（歩行困難など）を引き起こすことがあります。
• 腎臓。 これらの腫瘤は、癌性になる可能性が最も高いものです。腎細胞癌と呼ばれるこの種の癌は、VHL患者の主な死因です。
• 副腎。 褐色細胞腫と呼ばれ、通常は癌性ではありませんが、より多くのアドレナリンが産生される可能性があります。
• 膵臓。これらの腫瘍は通常癌性ではありませんが、時折、癌になることがあります。

腫瘤は、脊椎、内耳、生殖管、肺、および肝臓にも発生します。ある地域では腫瘍のみに感染する人もいれば、複数の地域で罹患する人もいます。 VHL患者の10％だけが耳腫瘍を発症します。耳の腫瘍は難聴を防ぐために治療されるべきです。

診断を受ける

血液検査による遺伝子検査は、VHLを診断する最も効果的な方法です。あなたの親がVHLを持っているならば、あなたがその状態を受け継いだという可能性は50パーセントあります。ただし、VHLのすべてのケースが継承されるわけではありません。約20％のVHLが、両親から受け継がれていない遺伝子変異を持っています。あなたがVHLを持っているならば、あなたがあなたの人生の間に少なくとも1つの腫瘍を発症する可能性が極めて高いです。

処理

治療法の選択は、あなたの腫瘍の位置によって異なります。多くの腫瘍は手術で取り除くことができます。他の人たちは症状を引き起こしているのでなければ除去する必要はありません（例えば、脳腫瘍があなたの脳を圧迫している）。

VHLをお持ちの場合は、頻繁な身体検査のほか、脳、腹部、腎臓の磁気共鳴画像（MRI）またはコンピュータ断層撮影（CT）スキャンで新しい腫瘍を観察する必要があります。目の検査も定期的に行われるべきです。

腎臓嚢胞には細心の注意を払う必要があります。これらは腎臓癌を発症するリスクを減らすために外科的に除去することができます。 VHL患者の約70％が60歳までに腎臓癌を発症します。しかし、それまでに腎臓癌が発症しなければ、それが発生しない可能性が十分にあります。