ダンディウォーカー症候群：症状、原因、および治療

Dandy-Walker奇形としても知られているDandy-Walker症候群は、脳の小脳部分に影響を及ぼすまれな先天性水頭症（脳内の体液の蓄積）です。この状態は、毎年25,000から35,000の出生に1回の割合で発生し、小脳のさまざまな部分を異常に発達させます。

Dandy-Walker症候群に関連するいくつかの奇形には以下のものがあります。

• 小脳の中心部分である動詞の欠如または発達の制限
• 小脳の左右の側面の限られた発達
• 第4脳室の拡大、脳の上部と下部と脊髄の間に液体が流れることを可能にする小さな空間
• 脳幹と小脳が位置する頭蓋底に大きな嚢胞状の形成

小脳は身体の運動、バランス、および協調の重要な部分であるため、ダンディ - ウォーカー症候群の多くの人々は自発的な筋肉の運動と協調に問題があります。彼らはまた、彼らの運動能力、気分、および行動に困難を経験するかもしれず、そして限られた知的発達を持つことができる。 Dandy-Walker症候群の人の約半分は平均以下のIQを持っています。

この状態の程度とその影響は人によって異なりますが、生涯にわたる管理が必要になる場合があります。 Dandy-Walker症候群、その徴候と症状、および利用可能な治療法の選択肢についての詳細を学ぶために読んでください。

原因

小脳およびその周囲の構造が十分に発達しないとき、ダンディ - ウォーカー症候群の発症は子宮内で非常に早く起こる。

Dandy-Walker症候群を持つ多くの人がその状態に関連する染色体異常を持っていますが、研究者はほとんどの場合が先天性欠損症を引き起こす物質への曝露のような非常に複雑な遺伝要素または孤立した環境要因によって引き起こされると信じます。

子供や兄弟姉妹のような即時の家族は、Dandy-Walker症候群を発症する危険性が高くなりますが、明確な遺伝パターンはありません。兄弟姉妹の場合、再発率は約5％にとどまります。

いくつかの研究は、母親の健康もダンディ - ウォーカー症候群の発症に寄与している可能性があることを示唆しています - 糖尿病の女性はその状態で子供を産む可能性がより高いです。

子供に遺伝的異常がどのように発生するか

症状

ほとんどの人にとって、Dandy-Walker症候群の徴候と症状は出生時または最初の1年以内に明らかになりますが、10〜20％の個人が小児期後期または成人期初期まで症状を発症しないことがあります。

Dandy-Walker症候群の症状は人によって異なりますが、乳児期の発達障害および水頭症による頭囲の増加が最初のまたは唯一の徴候である可能性があります。

ダンディウォーカー症候群の他のいくつかの一般的な症状は次のとおりです。

• モーター開発の遅れ Dandy-Walker症候群の子供は、クロール、ウォーキング、バランシング、その他身体の調整が必要な運動能力のような運動能力の遅れをしばしば経験します。
• 頭蓋骨の段階的な拡大とその基部での膨らみ： 頭蓋骨内に液体が蓄積すると、時間が経つにつれて頭蓋骨のサイズと円周が拡大したり、その基部に大きな膨らみが生じることがあります。
• 頭蓋内圧の症状： 体液の蓄積も頭蓋内圧の上昇に寄与することがあります。これらの症状は乳児では検出が困難ですが、過敏性、機嫌が悪い、複視、および嘔吐は年長の子供たちの指標となる可能性があります。
• ぎくしゃくした、動きのない動き、筋肉のこわばり、けいれん： 動きの制御、バランスの取れた調整、または調整されたタスクを実行できないことは、小脳の発達に伴う問題を示唆している可能性があります。
• 発作： Dandy-Walker症候群の人の約15〜30％が発作を経験しています。

あなたの子供がこれらの症状のいずれかを発症し始めた場合は、直ちにあなたの小児科医に連絡してください。子供の症状、症状が始まったときの症状の重症度、および顕著な進行を必ず記録し、メモを予約に入れてください。

Dandy-Walker症候群の生存率は75〜100％ですが、生涯にわたる管理と治療が必要な場合もあります。早めにこの症状を管理することが重要です。そのため、今後さらに深刻な合併症を避けることができます。

診断

ダンディ - ウォーカー症候群は画像診断で診断されます。身体検査とアンケートの後、あなたの子供の医者は超音波、コンピューター断層撮影（CT）スキャン、または磁気共鳴映像法（MRI）を注文して、脳の奇形や体液の蓄積を含むダンディ - ウォーカー症候群の徴候を探します。

処理

Dandy-Walker症候群は日常生活に支障をきたすことがありますが、より軽い症例では必ずしも治療を必要とするわけではありません。それは、発生している発達上および調整上の問題の深刻さによって異なります。

Dandy-Walker症候群の一般的な治療法は以下のとおりです。

• 頭蓋骨へのシャントの外科的移植： あなたの子供が頭蓋内圧の増加を経験した場合、医師は圧力を軽減するのを助けるために頭蓋骨にシャント（小さなチューブ）を挿入することをお勧めすることがあります。このチューブは頭蓋骨から液体を排出し、それを安全に吸収することができる体の他の領域に運びます。
• 様々な治療法 特殊教育、作業療法、言語療法、および理学療法は、あなたの子供がダンディ - ウォーカー症候群に関連する問題を管理するのを助けることができます。あなたの子供にとって最も効果的な治療法についてあなたの小児科医に相談してください。

前述のように、Dandy-Walker症候群は高い生存率を示します。この疾患に関連する死亡のほとんどは、珍しいことですが、通常は水頭症または治療による合併症が原因です。

頭蓋内圧亢進の管理

DipHealthからの言葉

脳に影響を与える他の症状と同様に、Dandy-Walker症候群の診断は怖いことがあります。生存率が高いことを忘れないでください。ダンディ - ウォーカー症候群を持つほとんどの人は、教育的、作業的、および理学療法の助けを借りて幸せで健康的な生活を送ることができます。