無脳症の原因と結果

無脳症は、赤ちゃんの脳や頭蓋骨の重要な部分が形成されない、先天性欠損の一種です。残念なことに、無気力症の影響を受けた赤ちゃんは、しばしば死産または出生時に死亡します。生まれて生まれても、無症候の乳児は出生の数日以内に必ず死亡します。予後を変える治療法はありません。

神経管欠損の理解

無脳症は、脳、脊髄または脊髄を含む先天性欠損である神経管欠損（NTD）の一種です。これらは、発育中の神経管が、第1妊娠のごく初期に赤ちゃんの発達中に適切に閉じない状態である。神経管の欠損は、わずかな健康上の懸念から致命的な100％に至るまで、幅広い重症度を有する。

そのスペクトルの深刻な範囲では、妊娠中に期待される親が受けることができる最も壊滅的な診断の一つである無症候があります。残念なことに、無脳症の乳児は脳の重要な部分を欠いているため意識を得ることはできず、人生の物理的機能を果たすこともできません。頭蓋骨もその障害の影響を受けるので、無症候の乳児は通常は物理的に変形し、脳の一部が露出することがあります。

それがどのように診断されたか

無症候症は、第2妊娠により超音波検査で明らかになることが多い。

診断に関する最初の手掛かりは、アルファフェトプロテイン（AFP）血液検査の異常である可能性があります。 AFP検査では、神経管欠損のある乳児の80〜90％を特定することができます。

羊水穿刺が診断にも使用され得る。麻痺診断は偽陽性であるとは考えにくい。

原因

無症候性は、遺伝的要因と環境的因子との組み合わせによって引き起こされるようである。これらの因子の相互作用は、妊娠第3週と第4週の間に起こる神経管の閉鎖を妨害する。無脳症および他の神経管欠損における仕事の要因の詳細は、まだ十分に理解されていない。私たちは無症候の正確な原因を知らないが、葉酸の不適切な摂取を含むいくつかの危険因子が特定されている。

葉酸および神経管欠損

葉酸を十分に摂取すると 受胎前 この理由は十分に理解されていませんが、赤ちゃんが神経管の欠陥の影響を受けるリスクを軽減します。このため、医師は妊娠中の女性すべてに、葉酸補給剤を服用し、葉酸が豊富な食品を定期的に食べるよう勧告しています。あなたがすでに妊娠しているまで待ってはいけません。多くの産科医は、少なくとも3ヶ月間、葉酸補充を開始することを推奨する 前の 妊娠することに。

それは、無症候は、ママが完璧な食生活を食べても起きる可能性があるため、必ずしも予防することはできません。事実、ヨーロッパでの無症候性のような神経管欠損の有病率を評価する2015年の研究では、数十年に渡って行われてきた葉酸増加の広範な推奨にもかかわらず、これらの欠陥の発生率の低下は見られなかった。一方、脊髄神経管欠損（二分脊椎）の発生および重症度の両方は、食物が葉酸を定期的に補充される世界の地域では減少しているようである。

遺伝的変異

私たちは、無関心のリスクを高める可能性がある遺伝子突然変異について学び始めました。遺伝カウンセラーと話すことは、遺伝が役割を果たすかどうかを判断するのに役立ちます。それでも、遺伝的パターンは、神経管欠損の素因があることを意味するだけであり、これらの変化が神経管欠損を引き起こさないということを意味する。

その他のリスク要因

無症候の発症に役割を果たし得る他の因子には、葉酸に加えて、社会経済的状態、教育状態、母体の年齢、および環境因子が含まれる。現在、ワシントン州では、無症候の乳児集団を評価し、遺伝的（葉酸経路のバリアントに関連する）か、環境毒または職業毒素への曝露などの可能性のある原因を探している進行中の調査が現在進行中です。

再発のリスク

無症候性の児童を持つ親は、特定の神経管欠損が無症候性ではないかもしれないが、将来の妊娠時に神経管欠損の影響を受ける子供を4〜10％の危険にさらす可能性がある。医師は再度妊娠する前に多量の葉酸を摂取するようアドバイスし、夫婦が遺伝カウンセラーと一緒に働くことを勧めてもよい。

診断後の処置

無関心診断の後に何をすべきかについての決定は、心臓を痛めることになります。

多くの両親は、無症候の診断を受けた後、妊娠を止めることを決定し、赤ちゃんが生きる機会がゼロであることを知っています。妊娠を終わらせると、両親が前進して悲しみのプロセスを開始するのに役立ちます。神経管は、医学的理由により妊娠が終了する理由の1つです。

他の両親は、中絶に対する厳しい宗教的またはその他の個人的な信念を持っている可能性があり、妊娠期間中、赤ちゃんがたかだか数日以上生存しないという完全な知識を持っていることがあります。

あなたがこの悲劇的な選択に直面している場合は、決定を下すのに時間を費やし、あなたとあなたのパートナーにとって正しいことをしてください。赤ちゃんの損失を悲しむための部屋を与えてください。

赤ちゃんが診断されたときに対処する

怒っている、悲しい、または他の感情を経験することはOKです。あなたの病院には悲嘆カウンセラーがいるかもしれません。また、無関心診断を扱っているカップルを対象とするインターネットで多数のサポートグループが利用できます。無症候症の支援団体は、妊娠を終わらせるか、それを期限まで持ち歩くかを問わず、妊娠を扱うための特定の行動方針に合わせる傾向があるので、あなたのニーズに最も適したものを探すために周りを見る必要があるかもしれません。

親と親のための

あなたが無関心の妊娠に直面している人の家族または友人の場合、愛する人はあなたが与えることができるすべてのサポートが必要です。流産、死産、または新生児の死を意味するものであれ、どんな形態の喪失も困難ですが、無症候性はさらなる次元を追加します。葉酸などについて聞いたら、両親が責任を負う可能性があり、可能なアプローチは、白いサメの蔓延した水域に右折するか、クロコダイルで満たされた川に左折するかのいずれかを選択しようとするような、感情を抱えたものです。

非常に有益なヒントとして、あなたの愛する人と一緒に無症候の原因を起こさないようにしてください。これらの質問は重要ですが、悲しみの母親ではなく、原因を研究している人たちに任せておくべきです。あなたは、あなたの愛する人たちが既に考えられる原因で十分に拷問を受けていることを確信することができます。同じように、神経管の異常が再発する危険性などの話題を提起しないでください。あなたの愛する人は悲しんでいます。そして、今日、彼らの本当の本当の悲しみに対処するために、この時間が必要です。

最後に、たとえあなたが自分の妊娠であったとしても、別の選択肢を作ったとしても、たとえば、あなたが愛する人に解雇を選択した場合、または解雇する場合はあなたの愛する人が行こうとしている場合これはあなたの決定ではないことを覚えておいてください。私たちがよく知っているように、遠くからの状況を見るときに1つの治療法を選択すると言いますが、同じ決定に直面したときには別のアプローチを選択することが多いからです実生活では。あなたの愛する人は、他の人ではなく、彼らにとって最良の選択をする必要があります。彼らの選択にかかわらず、彼らはあなたの完全なサポートと世話を必要とします。