プラダーウィリ症候群の症状と治療

Prader-Willi症候群は、染色体15の遺伝的障害によって引き起こされます。それは、誕生時に存在するまれな障害です。その結果、多くの身体的、精神的、および行動上の問題が生じます。プラダーウィリー症候群の主な特徴は、通常2歳前後から始まる絶え間ない空腹感です。

Prader-Willi症候群の人は、一杯になることは決してなく（過食症）、通常体重をコントロールできないため、絶えず食事をしたいと考えています。 Prader-Willi症候群の多くの合併症は肥満が原因です。

あなたまたはあなたの子供がプラダーウィリー症候群を患っている場合、専門家のチームが症状を管理し、合併症を発症するリスクを減らし、そして生活の質を改善するためにあなたと協力することができます。

Prader-Williは、男子と女児の両方で、そしてあらゆる民族的背景を持つ人々の中で、12,000人から15,000人に1人の割合で発生します。 Prader-Willi症候群は通常、子供の外観と行動によって診断され、その後血液サンプルの特殊な遺伝子検査によって確認されます。まれではありますが、Prader-Willi症候群は肥満の最も一般的な遺伝的原因です。

プラダーウィリ症候群の症状

最初に、プラダーウィリー症候群の乳児は成長して体重を増やすことが困難になります（成長できない）。筋肉が弱い（筋緊張低下）ため、幼児は瓶から飲むことができず、筋肉が強くなるまで特別な栄養補給や経管栄養を必要とする場合があります。 Prader-Willi症候群の乳児は、発達中の他の子供の後ろにあることがよくあります。

1〜6歳の間にPrader-Willi症候群の子供は突然食べ物に大きな興味を抱き、食べ過ぎになります。 Prader-Williの子供は食べた後に満腹感を覚えることは決してなく、実際にどんちゃん騒ぎを食べ続けることがあると考えられています。この症候群の子供の両親は、子供の食物へのアクセスを制限するために、食器棚や冷蔵庫を施錠する必要があります。子供はこの年齢で急速に体重が増えます。

成長速度が遅い

食べ過ぎに加えて、Prader-Williの子供は通常の割合で成長を停止します。子供は徐々に彼/彼女の年齢のために短くなり、そして過食のために過度に太りすぎになります。

Prader-Willi症候群の小児は、性ホルモンの分泌の減少または消失（性腺機能低下症）および性的発達の遅延または不完全性を含む内分泌問題を抱えています。この症候群の子供は、軽度から中等度の精神遅滞や学習障害を抱えている場合があり、強迫観念、強迫感、頑固さ、およびかんしゃくなどの行動上の問題を抱えている場合があります。

特徴的な顔の特徴

特徴的な顔の特徴は、プラダー - ウィリー症候群の子供も識別します。これらには、狭い顔、アーモンド形の目、小さく見える口、口の角が下がった細い上唇、そして頬全体が含まれます。子供の目が交差することがあります（斜視）。

プラダーウィリー症候群の治療

Prader-Willi症候群に対する治療法はありません。しかし、この症候群によって引き起こされる身体的問題は管理することができます。幼児期には、特別な栄養補給技術と処方が乳児の成長を助けます。理学療法と運動は強さと調整を改善するのを助けます。ヒト成長ホルモン（ジェノトロピン、フマトロペ、ノルディトロピン）を投与すると、筋肉量と成長が改善されます。

言語療法は言語能力の遅れている子供たちが同僚に追いつくのを助けることができます。特別な教育サービスとサポートは、Prader-Williの子供が最大限の能力を発揮するのを助けます。

子供が成長するにつれて、食事や体重の問題はバランスの取れた、低カロリーの食事、体重の監視、外部からの食物制限、そして毎日の運動を通してコントロールすることができます。