ハンチントン病の症状と原因

ハンチントン病（HD）は、遺伝的に両親から子供に受け継がれる進行性の神経変性疾患です。 HDでは、人の脳細胞が変性し始め、身体的、認識的、そして感情的な問題を引き起こします。古典的な症状には、認知症、手に負えないほどの身もだえ運動、そして行動に関する洞察の欠如などがあります。

ハンチントン病の統計

米国では25万人もの人々がHDを開発しているか、開発する予定です。若年性HDは2歳の子供を対象としていますが、症状は通常30歳から50歳の間に始まります。これは80歳の人々にも見られますが、それはまれです。典型的には、症状が始まったときの年齢が若いほど、病気の進行は早くなります。男性と女性は等しく症状を発症する可能性があります。

ハンチントン病の症状

• アーリーステージHD： HDの初期症状には、新しいことの習得や意思決定の難しさ、運転に関する問題、過敏性、気分のむら、不随意な動きやけいれん、調整や短期記憶の問題などがあります。
• ミドルステージHD： ＨＤが中期段階に進行するにつれて、その人は飲み込む、話す、歩く、記憶、および仕事に集中することに問題がある。身もだえ運動（と呼ばれる 舞踏病 HDの）は非常に顕著になり、日常の機能を著しく妨げる可能性があります。その人はまたいくつかの強迫的な行動を起こすかもしれません。
• 後期HD： 後期HDの症状は、歩くことも話すこともできないことから成り、介護者には十分な注意が必要です。後期HD患者は窒息の危険性が高いです。

ハンチントン病の原因は何ですか？

ＨＤのほとんど全ての症例は遺伝性であり、これはこの疾患が両親から受け継がれていることを意味する。あなたの父親や母親がHDを持っている場合、あなたはHD遺伝子を持つ可能性が50％あります。あなたがHD遺伝子を受け継いだなら、あなたはいつかHDを発症するでしょう。あなたがHD遺伝子を受け継がなかったならば、あなたはHDを発症することも、あなたが子供に遺伝子を引き継ぐこともしません。

HD患者の約1％から3％は、HDの親を持っていません。その場合、病気は家族の中の他の誰かに辿ることはできません。

科学者達は1993年にHD遺伝子を同定しました。HDの危険にさらされている何人かの人々は彼らが遺伝子のキャリアーであるかどうかを決定するために血液検査を受けます。

ハンチントン病の治療

ハンチントン病の治療法はありませんが、不随意運動の症状はテトラベナジンで治療することができます。これは、米国食品医薬品局によって承認されている唯一の薬物です（2008年）。アルツハイマー病で使用されているものと同様の他の薬を使用して、HDの認知、行動、および感情の症状を治療することができます。さらに、ハロペリドール（ハルドール）やオランザピン（ジプレキサ）などの薬がよく使われます。

理学療法や作業療法などの正式な方法、ウォーキングや活動的な活動などの非公式な方法による運動も、HDが引き起こす低下を遅らせるのに役立ちます。

ハンチントン病の予防

現在HDを防ぐ方法はありません。しかし、活発な身体と健康な心を維持することは、おそらく症状を遅らせるか、進行を遅らせるのに役立ちます。

ハンチントン病の予後

現時点では、HDの予後は不良です。診断後の平均余命は10〜20年です。通常、窒息や肺炎のような感染症と戦うことができないなど、HDの合併症が原因で死亡します。しかし、HD感染の原因となる遺伝子が同定されているため、研究者たちは損傷を逆転させることを目的として、脳への影響を調べることによってこの疾患を標的にしています。薬や他の治療法をテストするための進行中の臨床試験もあります。

ハンチントン病はアルツハイマー病とどう違うのですか？

HDの平均発症年齢（30〜50歳）はアルツハイマー病よりはるかに若いですが、HDとアルツハイマー病の症状は最初は非常に似ています。大部分の症例は65歳以上の人で発症します。意思決定スキルと新しいことを学ぶ能力。

HDが進むにつれて、人々はこの病気の典型的な身もだえ運動を見せています。アルツハイマー病では、通常、人が動く能力は次第に困難になりますが、通常、多くの不本意な運動は経験しません。後期HDで、人々は通常他の人が彼らに言っていることをまだ理解することができ、家族や友人は彼らに精通したままでいるかもしれません。アルツハイマー病の後期段階では、ほとんどの人は他人を理解することができず、周囲の他人を認識しているようには見えません。

さらに、ほとんどすべてのHDの症例は遺伝しているが、ほとんどのAlzheimerの症例は直接遺伝していない。

DipHealthからの一言

あなたやあなたの愛する人がハンチントン病と診断されている、あるいは陽性であると検査されている場合、多くの懸念を抱くのが普通です。それはより多くの情報を提供することができるいくつかの組織の一つであり、それは地元の支援グループであるかもしれないので、あなたはアメリカのハンチントン病学会に連絡することから始めることを望むかもしれません。