原発性骨髄線維症の治療法の選択肢は何ですか？

原発性骨髄線維症（PMF）は、骨髄増殖性腫瘍として分類されるいくつかの血液疾患のうちの1つです。新生物は、突然変異によって引き起こされる組織の異常な成長として定義され、良性（非悪性）、前悪性、または悪性として分類することができる。骨髄増殖性腫瘍は一般的に最初は良性ですが、やがて悪性（癌性）疾患に変わることがあります。

ＰＭＦの突然変異は骨髄の線維症（瘢痕化）をもたらす。骨髄におけるこの瘢痕化は、血球の正常な発達を混乱させます。貧血は最も一般的な検査所見です。白血球増加症（白血球増加）および血小板増加症（血小板数増加）が一般的であるが、疾患が進行するにつれて血小板減少症（低血小板数）が発生する可能性がある。脾腫が血球産生の二次的部位になると、脾腫（脾臓の肥大）が発症します。

誰もが治療を必要としていますか？

あなたの典型的な最初のステップは潜在的な治療法の選択肢を模索することかもしれませんが、PMFを持つすべての人が治療を必要とするわけではないことを覚えておいてください。 PMFの治療法は疾患の進行リスクと全生存期間のリスクによって決定されます。

動的国際予後スコアリングシステム（DIPSS）プラススコアと呼ばれるシステムは、年齢、白血球数、ヘモグロビン、循環芽細胞、症状の有無、遺伝学、血小板数、および輸血の必要性などの人に関する情報をスコアの計算に使用します。このシステムを使用すると、PMFの人々は4つの予後分類に分類することができます：低リスク、中-1リスク、中2リスク、および高リスク。生存期間の中央値は、高リスク疾患の患者における1年強から低リスク疾患の患者における15年に及ぶ。 60歳未満の人々のPMFは、より良い予後およびほぼ2年から20年の生存期間中央値と関連しています。

血液専門医は、治療計画を決定するためにその人の遺伝子変異と一緒にDIPPS Plusスコアを使用します。症状のない低リスク疾患の人々は治療されませんが、症状と貧血および/または血小板減少症の悪化について注意深く監視されます。人が症状（発熱、体重減少、過度の発汗、または脾臓の肥大）、または輸血の必要性を発症した場合は、治療を開始する必要があります。赤血球輸血は一般にヘモグロビンが8 g / dL未満のときに行われます。赤血球輸血を繰り返すと鉄が過負荷になるため、通常は他の治療が試みられます。

症状の治療

• 脾腫： 脾臓が著しく肥大して問題（不快感、複数の脾臓梗塞、輸血の必要性の増加など）を引き起こしている場合は、経口薬ヒドロキシ尿素を使用することがあります。この治療により、PMF患者の約40％が脾臓の大きさを50％縮小し、約1年間持続します。脾臓がヒドロキシ尿素療法に反応しない場合は、脾臓摘出術（脾臓の外科的切除）が必要になることがあります。
• 貧血： PMFの貧血は、フルオキシメステロン、プレドニゾン、またはダナゾールなどのさまざまな薬剤で治療することができます。フルオキシメステロンとダナゾールは、骨髄産生を刺激すると思われるアンドロゲン（ステロイドホルモン）として知られています。これらの薬の主な欠点の1つは、男性ホルモンに関連しており、体毛の発生、深い声、または筋肉量の増加を引き起こす可能性があることです。サリドマイドまたはレナリドマイド（化学療法の一形態）をプレドニゾンと共に使用することもできます。

高リスクまたは中リスク

中等度および高リスクの疾患を有する人々は代替療法を必要とし得る。あなたの病気がより高いリスクであると聞くのは、理解するのが難しいです - 治療の選択肢の知識は、あなたが感じるかもしれない心配や恐怖のいくらかを軽減するのを助けることができます。

• 造血幹細胞移植（HSCTまたは骨髄移植）：これはPMFに対する唯一の根治療法ですが、重大なリスクがあります。合併症を減らすために、移植は診断後すぐに他の合併症の発症前に行うべきです。歴史的には、移植は兄弟ドナー（MSD）と一致した60歳未満の人々に限られていました。ごく最近になって、適合した無関係または不適合の関連ドナーを用いて移植が行われた。
• ルキソリチニブ： HSCTの候補ではないPMFおよび重症の症状を持つ人々は、ルキソリチニブを使用することができます。ルキソリチニブは、チロシンキナーゼ阻害剤、特にJAK2阻害剤として知られている薬です。 ＪＡＫ２はＰＭＦにおける一般的な突然変異であるが、真性赤血球増加症および本態性血小板血症のような他の骨髄増殖性新生物においても見出すことができる。ルキソリチニブによる治療は、脾臓の大きさを縮小し、症状（疲労、骨痛など）を軽減し、貧血を軽減します。この薬はJAK2変異を標的としていますが、他の変異を有する患者も同様に反応する可能性があります。