真性赤血球増加症の理解と治療

真性赤血球増加症は、骨髄が多すぎる赤血球、白血球、血小板を作り出す疾患で、血栓の危険性が高まります。

赤血球が多すぎることは、真性赤血球増加症の最も顕著な臨床徴候です。細胞内のシグナル伝達に関与するタンパク質であるJAK2の遺伝子の突然変異は、この症状を持つ多くの人々に見られます。

誰が真性赤血球増加症を発症しますか？

真性赤血球増加症は任意の年齢で発生する可能性がありますが、人生の後半でしばしば発生します。この状態にあるすべての人の年齢を見ると、診断時の年齢の中央値は60歳になります。40歳未満の人にはあまり見られません。女性よりも男性のほうが赤血球増加症がわずかに高いですそして70〜79歳の男性で最高です。

何人が影響を受けますか？

人が長い間この状態を持っていて、それを知らないかもしれないので、確実に言うのは難しいです、しかし見積もりは10万人のうちおよそ1人か2人です。

腫瘍学を専門とするデラウェア州ウィルミントンに拠点を置くバイオ医薬品会社Incyte Corporationによると、米国では真性赤血球増加症に罹患し、薬物治療の主力であるヒドロキシウレアに対する耐性または不耐性を示すため約25,000人が暴力を受けている。 。

Incyteは、最近患者の登録を開始したREVEALと呼ばれる米国での研究を行うために約200の地域医療および学術医療センターと提携しており、この疾患の積極的管理のために医師の監督下で2,000人の患者を含むと予想される3年です。

それは癌か病気ですか？

真性赤血球増加症は、それが未熟細胞の制御されない分裂を含み、それが治癒不可能であるという点で癌と同様のいくつかの特徴を有する。これを知って、あなたまたはあなたの愛する人がこの障害を持っていることを知ることは理解できることにストレスになり得ます。ただし、この状態は非常に長期間にわたって効果的に管理できることを知ってください。

国立癌研究所は、真性赤血球増加症を次のように定義しています。「骨髄と血液に赤血球が多すぎて血液が濃くなる病気。白血球と血小板の数も増加する可能性があります。余分な血球が脾臓に集まり、脾臓が肥大することがあります。また、出血の問題を引き起こし、血管内に血栓を形成する可能性があります。」

The Leukemia&Lymphoma Societyによると、真性赤血球増加症の人々は、病気および/または確立された薬物治療の結果として白血病を発症することに関して一般集団よりもわずかに高いリスクにあります。これは治療不可能な慢性的な症状ですが、通常は長期間にわたって効果的に管理できること、そして一般的に平均寿命を短くすることはありません。さらに、合併症は医学的監督により治療および予防することができる。

それは進歩しますか？

はい、しかし進行のリスクについての詳細はまだ研究されています。人々は何年もの間症状を持っていないかもしれませんが、真性赤血球増加症は、疲労、かゆみ、寝汗、骨の痛み、発熱および体重減少を含む多くの症状と徴候の発生をもたらします。真性赤血球増加症の人の約30％から40％が肥大した脾臓を持っています。何人かの個人では、それは衰弱させる症状と心血管合併症を引き起こすことがあります。この病気の負担はまだ活発に研究されています。

それはどのように診断されますか？

ヘマトクリット濃度と呼ばれる検査は、真性赤血球増加症の診断と治療に対する人の反応の測定の両方に使用されます。ヘマトクリット値は、一定量の血液中の赤血球の割合です。通常、血液中のヘモグロビン濃度のパーセントまたは増加として表示されます。

健康な人では、ヘマトクリット濃度は女性で約36から46パーセント、男性で42から52パーセントの範囲です。血液細胞からの突然変異（JAK2突然変異）の存在を含む、血液検査から収集できる他の情報も診断に役立ちます。診断を行う必要はありませんが、精査や評価の一環として骨髄分析を受ける人もいます。

それはどのように扱われますか？

白血病リンパ腫協会によると、瀉血、または静脈からの血液の除去は、ほとんどの患者にとって治療の通常の出発点です。これはヘマトクリット濃度を減らすことができ、それは通常頭痛、耳鳴り、めまいなどの特定の症状の改善をもたらします。

薬物療法は、赤血球または血小板の濃度を低下させることができる薬剤 - 骨髄抑制剤と呼ばれる化合物を含み得る。真性赤血球増加症に対して最も一般的に使用されている骨髄抑制剤はヒドロキシ尿素で、口から与えられます。より一般的な副作用には、咳またはarse声、発熱または悪寒、腰痛または側方痛、および痛みを伴うまたは困難な排尿が含まれる。

真性赤血球増加症に対するジャカフィについて

Ruxolitinib（Jakafi）は、すでにヒドロキシ尿素を服用していて、それが十分に機能しなかったか、またはそれを許容できなかった、真性赤血球増加症患者の治療に使用される処方薬です。 Jakafiは骨髄の瘢痕化であるある種の骨髄線維症の治療にも使用されます。

FDAによると、JakafiはJanus Associated Kinase（JAK）1および2と呼ばれる、血液の調節や免疫機能の調節に関与する酵素を抑制することによって働きます。真性赤血球増加症を治療するための薬の承認は、拡大した脾臓（脾腫）の発生を減らすのに役立ちます、そして、瀉血、体から余分な血液を取り除くための手順の必要性。

適格な臨床試験における真性赤血球増加症の参加者におけるJakafiの使用に関連した最も一般的な副作用は、低赤血球数（貧血）および低血小板数（血小板減少症）でした。血液に関連しない最も一般的な副作用は、めまい、便秘、帯状疱疹でした。