赤ちゃんの先天性欠陥プルーン腹症候群

プルーンベリー症候群は、イーグルバレット症候群またはトライアド症候群としても知られていますが、子供が生まれてくる特有の身体的問題を伴う先天性欠損症です。これらの問題は以下のとおりです。

• 体の前部の腹部の筋肉が弱いか、足りない
• 尿路の一部が異常に発達しています。これらには、尿管の異常な拡大（拡張）、腎臓から膀胱へと尿を通過させる管への尿の蓄積、および／または膀胱から管および管への尿の逆流（膀胱尿管逆流と呼ばれる）が含まれる。
• 男性（症例の95％）では、精巣は腹部の内側に留まり、陰嚢内に落ちません。

乳児には、脊椎の湾曲、股関節脱臼、内反足、呼吸器系または心臓の問題、消化器系の問題など、他の身体的問題がある可能性があります。

原因

この症候群の原因は不明ですが、研究者達は胎児の成長の混乱が問題を発生させる原因であると信じています。何かが胎児の尿路の一部を塞いでいると考えられており、これが管の他の部分を異常に発達させます。プルーンベリー症候群は、米国では4万人の出生のうち1人に発生します

診断

妊娠中の超音波は時々膀胱と尿路の異常な発達を見ることができます。胎児が成長する間、体液はその腹部に発達し、それはますます大きく伸びます。体液は出生前に再吸収されるので、出生時には、乳児は垂れ下がったまたはしわの寄った腹部を持っています（したがって、「剪定腹」の名前）。

出生後、超音波とX線はどのタイプの尿路異常が存在するかを決定することができます。プルーンベリー症候群は、次のような特徴があります。

• 一部またはほとんどの腹部の筋肉が部分的に欠けています。これはしわやプルーンのような外観を与えます。
• 筋肉の骨への付着はあるかもしれませんが、筋肉はより小さく、膀胱より薄くなっています。
• 腹壁は薄く、腹部自体は大きくて緩んでいるように見え、腸は薄い腹壁を通して見ることができます。
• 皮膚のひだは、へそのボタンから広がるか、胃を横切って行きます。
• へそから恥骨までのしわがある場合があり、時には腹ボタンが運河（尿道）または嚢胞を介して膀胱に接続されることがあります。
• 肋骨のフレアや胸の狭窄は、この症候群の子供の胸部を変形させる可能性があります。
• 拡大膀胱はほとんどすべての場合に見られます。

残念ながら、プルーンベリー症候群は幼児に非常に深刻な影響を与える可能性があります。統計によると、乳児の20％が出生前に死亡し、30％が最初の2年間で腎臓の問題で死亡しています。残りの50％の乳児では、さまざまな程度の泌尿器障害があります。

プルーンベリー症候群は、腹部筋不全症候群、腹部筋肉の先天的欠如、腹部筋組織の欠乏、イーグルバレット症候群、オブリンスキー症候群、トライアド症候群など、さまざまな名前で診断されることがよくあります。

処理

イーグルバレット（プルーン腹症候群）の治療法はありませんが、尿路の修復は可能です。何人かの外科医はそれが生まれる前に胎児の問題を解決しようとします、しかしこれは複雑な結果をもたらしました。尿路感染症の傾向がある小児には予防用抗生物質が投与され、手術によって少年の精巣が陰嚢に入り込むことがあります。

最善の治療にもかかわらず、子供の腎臓が機能しなくなることがあります（腎不全）。この治療法は透析または腎臓移植です。

特に腹腔鏡検査を使用するより良い外科的技術は、プルーンベリー症候群の子供のために必要な修復手術をより難しくします。この症候群についてより多くのことが学べるように、治療法を改善することができ、子供たちはより長く生き残るのを助けました。