横紋筋肉腫 - 症状、診断、および治療

横紋筋肉腫はまれな骨格筋癌で、小児期に最も頻繁に発生します。これらの腫瘍の症状は何ですか、それはどのように診断され、そしてどのような治療法の選択肢がありますか？

横紋筋肉腫 - 定義

横紋筋肉腫は肉腫の一種です。肉腫は、中皮細胞、すなわち骨、軟骨、筋肉、靭帯、他の軟部組織などの結合組織を生じる体内の細胞から生じる腫瘍です。対照的に、癌のおよそ85パーセントが上皮細胞から発生する癌腫です。

上皮細胞が「基底膜」として知られるものを有する癌腫とは異なり、肉腫は「前癌性細胞」病期を有さず、したがって、疾患の前癌性病期についてのスクリーニング試験は有効ではない。 （さまざまな種類のがんについて、および肉腫がどのように特徴的かについての詳細を学びます。）

横紋筋肉腫は、筋肉細胞、特に私たちの体の動きを助ける骨格筋（横紋筋）の癌です。歴史的には、横紋筋肉腫は、細胞が組織に使用される特定の染料で変色する色に基づいて、「小児の小さな丸い青細胞腫瘍」として知られています。

全体として、このがんは小児固形がんの3番目に一般的なタイプです（白血病などの血液関連がんは含みません）。それは、女児よりも男子においてやや一般的であり、そして白人の子供におけるよりもアジアおよびアフリカ系アメリカ人の子供においてやや一般的である。

横紋筋肉腫の種類

横紋筋肉腫は3つのサブタイプに分類されます。

• 胎児性横紋筋肉腫はこれらの癌の60〜70％を占め、出生年齢から4歳までの小児に最も頻繁に発生します。このタイプもまたサブタイプに分類されます。胚性腫瘍は、頭頸部、泌尿生殖器組織、または体の他の領域に発生することがあります。
• 肺胞横紋筋肉腫は2番目に一般的なタイプであり、出生年齢から19歳までの子供に見られます。これは、10代および若年成人に見られる横紋筋肉腫の最も一般的なタイプです。これらのがんは、四肢（腕と脚）、尿生殖器領域、胸部、腹部、骨盤によく見られます。
• 未分化（多形性）横紋筋肉腫は一般的ではなく、子供よりも成人に多く見られます。

横紋筋肉腫のサイト

横紋筋肉腫は、骨格筋が存在する体内のどこにでも起こる可能性があります。最も一般的な領域には、眼窩腫瘍（眼の周囲）などの頭頸部領域、その他の領域、骨盤（泌尿生殖器系腫瘍）、脳を刺激する神経の近く（傍神経節）、および四肢（腕と脚） ）

横紋筋肉腫の徴候と症状

横紋筋肉腫の症状は、腫瘍の部位によって大きく異なります。身体の部位による症状には以下のものがあります。

• 泌尿生殖器腫瘍：骨盤内の腫瘍は、尿や膣内の血液、陰嚢や膣の腫瘤、閉塞、腸や膀胱の障害を引き起こす可能性があります。
• 眼窩腫瘍：眼の近くの腫瘍は、眼の周囲の腫れや眼の膨らみ（中毒）を引き起こす可能性があります。
• 傍神経節腫瘍：脊髄近くの腫瘍は、顔面痛、副鼻腔の症状、鼻血、頭痛など、近くにある脳神経に関連する問題を呈することがあります。
• 四肢：横紋筋肉腫が腕や脚に発生した場合、最も一般的な症状はしこりや腫れですが、治癒することはありませんが、サイズが大きくなります。

入射

横紋筋肉腫はまれで、小児がんの約3.5パーセントを占めます。米国では、毎年約250人の子供がこのがんと診断されています。

原因とリスク要因

横紋筋肉腫の原因が正確にはわかりませんが、いくつかの危険因子が確認されています。これらが含まれます：

• 1型神経線維腫症（NF1）、Li-フラウメニ症候群、コステロ症候群、胸膜肺芽腫、心顔面皮膚症候群、ヌーナン症候群、ベックウィズ - ヴィーダーマン症候群などの遺伝性症候群の小児
• マリファナまたはコカインの親の使用
• 高出生体重

診断

横紋筋肉腫の診断は通常入念な病歴と理学的検査で始まります。腫瘍の位置に応じて、X線、CTスキャン、MRI、骨スキャン、PETスキャンなどの画像検査が行われることがあります。

診断が疑われることを確認するために、生検は通常行われる必要があります。選択肢には、細い針生検（組織のサンプルを吸引するために小さい針を使用する）、コア針生検、または開腹生検を行うことができる。病理医が組織のサンプルを入手したら、腫瘍を顕微鏡で観察し、他の研究を行って腫瘍の分子プロファイルを調べることがよくあります（腫瘍の増殖に関与する遺伝子変異を探す）。

転移性疾患を確認するために、センチネルリンパ節生検を行うことがあります。この検査では、青色の染料と放射性トレーサーを腫瘍に注入してから、腫瘍に最も近いリンパ節のサンプルを採取します。センチネルリンパ節のがんが陽性であれば、リンパ節全郭清も必要です。転移を探すためのさらなる研究には、骨スキャン、骨髄生検、および/または胸部のCTが含まれます。

ステージングとグループ化

横紋筋肉腫の「重症度」は、がんの病期またはグループを把握することによってさらに定義されます。

横紋筋肉腫には4つの病期があります。

• I期：I期の腫瘍は眼窩周囲（眼球周囲）、頭頸部などの「好ましい部位」、生殖器官（精巣や卵巣など）、腎臓と膀胱をつなぐ管（尿管）に見られます）、膀胱を外側（尿道）または胆嚢の周りに接続するチューブ。これらの腫瘍はリンパ節に拡がっている場合とそうでない場合があります。
• II期：II期の腫瘍はリンパ節に拡がっておらず、5 cm（2.5インチ）以下であるが、I期で言及されていない部位のような「好ましくない部位」に見られる。
• III期：腫瘍が好ましくない部位に存在し、リンパ節に拡がっているかどうか、または5 cmを超える可能性がある。
• IV期：遠隔部位に拡がっている任意の病期またはリンパ節転移の癌。

横紋筋肉腫の4つのグループもあります：

• グループI：グループ1には、手術で完全に切除することができ、リンパ節に拡がっていない腫瘍が含まれます。
• グループ2：グループ2の腫瘍は手術で切除することができますが、（切除された腫瘍の端にある）辺縁にまだ癌細胞が存在するか、または癌がリンパ節に拡がっています。
• グループ３：グループ３の腫瘍は、広がっていないが、何らかの理由で（しばしば腫瘍の位置のために）手術で除去することができないものである。
• グループ4：グループ4の腫瘍には、身体の遠隔領域に拡がったものが含まれます。

上記の病期とグループに基づいて、横紋筋肉腫はリスク別に分類されます。

• 低リスク小児横紋筋肉腫
• 中リスク小児横紋筋肉腫
• 高リスク小児横紋筋肉腫

転移

これらの癌が広がると、転移の最も一般的な部位は肺、骨髄、骨です。

横紋筋肉腫の治療

横紋筋肉腫の最良の治療法の選択肢は、疾患の病期、疾患の部位、および他の多くの要因によって異なります。オプションは次のとおりです。

• 手術： 手術は治療の主力であり、腫瘍の長期的な制御の最良の機会を提供します。手術の種類は腫瘍の位置によって異なります。
• 放射線療法 放射線療法は、手術不可能な腫瘍を縮小するため、または手術後に腫瘍の端を治療して残存する癌細胞を除去するために使用されます。
• 化学療法： 横紋筋肉腫は化学療法によく反応する傾向があり、これらの腫瘍の80パーセントは治療に伴ってサイズが縮小します。
• 臨床試験： 免疫療法薬などの他の治療方法は、現在臨床試験で研究されています。

対処

これらの癌の多くは小児期に起こるので、両親も子供もこの予想外の恐ろしい診断に対処しなければなりません。

癌を患っている年長の子供や十代の若者たちには、過去よりはるかに多くの支援があります。オンラインサポートコミュニティから、子供や10代の若者向けに特別に設計されたがん対策、子供や家族向けのキャンプまで、さまざまな選択肢があります。子供が独特で、良い方法ではないと感じるかもしれない学校環境とは異なり、これらのグループには、子供が決して直面するべきではない何かに同様に対処している他の子供や10代の若者や若い大人が含まれます。

両親にとって、子供の癌に直面するのと同じくらい難しいことはほとんどありません。多くの親は自分の子供と場所を変えること以上のものが好きではないでしょう。それでも、自分の世話をすることがより重要になることはありません。

小児がん、特に横紋筋肉腫に直面している子供の両親のために特別に設計された多数の対面型およびオンラインのコミュニティ（オンラインフォーラムおよびFacebookグループ）があります。家族の友達には、自分が何を経験しているのかを理解する方法がないことに気づいたとき、これらの支援グループは生命線になることができます。このようにして他の両親と会うことで、両親が最新の研究開発を分かち合うことができる場所を提供しながら、支援を得ることができます。多くの地域の腫瘍専門医の前でさえも、両親が最新の治療法を知っていることが多いのは驚くべきことです。

提唱者としての役割を最小限にしないでください。腫瘍学の分野は日々膨大で成長しています。そして、誰もが癌と一緒に暮らす子供の親ほど動機づけられていません。オンラインで癌を研究する方法のいくつかを学び、あなた自身の（またはあなたの子供の）あなたの癌治療の支持者であることについて学ぶために少し時間をかけてください。

予後

横紋筋肉腫の予後は、腫瘍の種類、診断された人の年齢、腫瘍の位置、受けた治療などの要因によって大きく異なります。 5年全生存率は70％で、低リスクの腫瘍の生存率は90％です。全体的に見て、生存率は過去数十年で大きく向上しました。

DipHealthからの一言

横紋筋肉腫は、これらの筋肉が体のどこに位置していても骨格筋に発生する小児がんです。症状は、腫瘍の特定部位および腫瘍を診断するための最善の方法によって異なります。外科手術が治療の主力であり、そして腫瘍が外科手術によって除去され得る場合、疾患の長期的な制御のための良い見通しがある。他の治療法の選択肢には、放射線療法、化学療法、および免疫療法が含まれます。

小児がんからの生存率は向上していますが、多くの子供たちが治療の晩期障害に苦しんでいることを私たちは知っています。これらの症状の影響を最小限に抑えるためには、治療の長期的な副作用に精通した医師による長期の追跡調査が不可欠です。

診断された両親と子供にとって、横紋筋肉腫に対処している他の子供と両親のサポートコミュニティに参加することは貴重です。そして、インターネットの時代には、現在利用可能な多くの選択肢があります。