パーキンソン病における遺伝学的検査

パーキンソン病の遺伝子検査は、病気の診断に重要な役割を果たします。科学者たちは、遺伝学によって提供される知識が最終的にその進行を遅らせるか止めるのに役立つことを願っています。

遺伝子は、親から子へと受け継がれる形質を決定する遺伝単位である私たちのDNAの中に運ばれています。私たちは母親と父親から約30億対の遺伝子を受け継いでいます。それらは私たちの目の色、私たちの身長、そしてある場合にはある病気を発症する危険性を決定します。

医師として、私は遺伝学が私たちの健康を決定するのに果たす役割を知っています。私たちの遺伝子が持っている影響の程度は病気によって異なりますが、環境要因と遺伝学の両方がある程度病気の発症に寄与しています。

パーキンソン病における遺伝学的検査

パーキンソン病では、大多数の症例が散発的と呼ばれるもので、特定可能な原因はありません。これらの「非家族性」事件は、他の家族にパーキンソン病がないことを意味します。しかし、パーキンソン病に罹患している人々の約14％が、この病気に同居している一等親の親戚（親、兄弟姉妹または子供）を持っています。これらの家族性のケースでは、この病気を引き起こしている突然変異した遺伝子は優性パターンか劣性のどちらかで遺伝することができます。

さまざまな世代にわたる多くの冒された親類は、通常、優勢なパーキンソン病の遺伝子を持っている家族で発見されます。この種の遺伝の例は、アルファ - シヌクレインと呼ばれるタンパク質の生産をもたらす遺伝子突然変異ＳＮＣＡである。このタンパク質はパーキンソン病の人の脳に見られるレビー小体を構成します。他の突然変異、LRRK2、VPS35、およびEIF4G1も優勢に受け継がれている。

対照的に、パーキンソン病の発症の危険因子として機能する劣性突然変異は、兄弟姉妹のように1世代以内の症例によって表されます。遺伝的変異のＰＡＲＫＩＮ、ＰＩＮＫ１、およびＤＪ１遺伝子はこの種の遺伝の例である。

これらは知られている突然変異のいくつかですが、継続的に発見されているより多くがあります。ただし、ほとんどの遺伝子型は発現や浸透率が低いため、基本的に遺伝子を持っているからといってパーキンソン病になるとは限らないことに注意してください。本質的に優性であるＬＲＲＫ２突然変異の場合でさえも、遺伝子の存在は疾患の発症と同じではない。

パーキンソン病の遺伝子検査はいつ行うべきか

パーキンソン病の診断が若年（40歳未満）である場合、家族歴の複数の親戚も同じと診断されている場合、または家族のパーキンソン病に基づいて家族性パーキンソン病のリスクが高い場合は、医師に勧めます。民族性（アシュケナージユダヤ人または北アフリカの背景を持つもの）。

しかし、現時点でテストを実施することの利点は何ですか？たとえ遺伝子が伝えられたとしても、私が言ったようにその情報は必ずしも病気の発症と同じというわけではありませんが、情報はある個人の家族計画にとって重要かもしれません。だが、パーキンソン病（すなわち、親または兄弟）と一等親の親族がある場合、そのリスクは、劣性変異と比較して優性遺伝的変異の方が高いが、その疾患を発症するリスクは4〜9％高い。一般の人々

現在検査を受けている人にとって、遺伝的知見に基づいてパーキンソン病の治療に変化はないことを覚えておいてください。しかし、将来的には、病気の発症を遅らせるため、またはまったく発症しないようにするための治療法がある場合は、危険にさらされている人々を特定することが非常に重要になります。

パーキンソン病の遺伝学検査および研究

現時点では直接の利益はないかもしれませんが、遺伝子検査の結果は、科学者が病気をよりよく理解し、その結果として新しい治療法を開発することを可能にすることによって、パーキンソンのさらなる研究に役立ちます。例えば、タンパク質のαシヌクレイン（SNCA）をコードする遺伝子の変異は、特定の種類の家族性パーキンソン病を引き起こします。この突然変異は症例のごく一部を占めるにすぎませんが、この突然変異の知識はより広い効果をもたらしました。この遺伝子突然変異の研究は、アルファ - シヌクレインが凝集してレビー小体を形成するという発見を導きました。そして、それはSNCA突然変異を持つそれらだけでなくパーキンソン病を持つすべての個人の脳で一貫して発見されました。このように、1つの遺伝子突然変異はパーキンソンの研究の分野で重要な発見につながりました。

遺伝学的検査は非常に個人的な決定ですが、注意書きです：特に遺伝的所見に基づいて治療に変化がない病状において、遺伝子検査が考慮されるときはいつでも、その影響について議論するために遺伝カウンセラーに会うことが私の勧めですこの情報はあなたと患者とあなたの家族にあります。